Παθολογίας

Διαγνωστικά του συνδρόμου Marfan

Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan πραγματοποιείται σε διεπιστημονική βάση μέσω της συνεργασίας του Καρδιολόγοι, Ακτινολόγοι, οφθαλμίατροι, ανθρώπινοι γενετιστές και γενικοί ιατροί που συνεργάζονται για την επίτευξη έγκαιρης διάγνωσης. Σε χρήση σήμερα είναι το λεγόμενο Νοσολογία της Γάνδης από το 1996.

Σκελετικό σύστημα

Κύρια κριτήρια (ένα κύριο κριτήριο δίνεται εάν ανιχνευθούν τουλάχιστον τέσσερις από τις ακόλουθες εκδηλώσεις):
- Keel στήθος (Pectus carinatum)
- Χωνί στήθους (Pectus excavatum με ένδειξη για χειρουργική επέμβαση)
- Σκολίωση > 20 ° ή Συρόμενη δίνη
- Μειωμένη αναλογία του άνω προς το κάτω μισό του σώματος (κάτω από 0,85. το κανονικό είναι 1,05)
- Θετικό σύμβολο αντίχειρα (Όταν κλείνετε τη γροθιά, ο τελικός σύνδεσμος του αντίχειρα κοιτάζει έξω από τη γροθιά)
- Θετικό σημάδι καρπού (όταν αγκαλιάζετε το δικό σας ΚΑΡΠΟΣ του ΧΕΡΙΟΥ ο αντίχειρας και η φάλαγγα του μικρού δακτύλου του συνοδευτικού χεριού αλληλεπικαλύπτονται πλήρως)
- Περιορισμένη επιμήκυνση (Επέκτασηαπό Αγκώνα
- Πλατυποδία (Pes Planus)
- Διόγκωση της κοτύλης (protrusio acetabuli)
Δευτερεύοντα κριτήρια:
- ελαφρώς έντονο στήθος χοάνης
- Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων
- Υψηλός, στενός ουρανίσκος («Γοτθικός»)
- Τυπική εμφάνιση: στενό κρανίο (dolichocephalus), βυθισμένα μάτια (ενδοφθαλμός), κάτω ράχη της γνάθου (retrognathia), υποανάπτυξη των ζυγωματικών οστών (υποπλασία), θέση αντιμονοειδούς βλεφάρου

Μίνινγκες (dura)

Κύρια κριτήρια:
- Πρόπτωση κατά της μηνίγγης (Ντούρα) στην περιοχή του ιερού και του κόκκυγα (lumbosacral duraectasia)
Δευτερεύοντα κριτήρια:
- όχι

Καρδιαγγειακά

Κύρια κριτήρια:
- Επέκταση (Διαστολή) η αύξουσα αόρτη (Ανερχόμενη αορτή) συμπεριλαμβανομένων των κόλπων των κόλπων (Προέλευση των στεφανιαίων αγγείων)
- Διαχωρισμός (Ανατομή) της ανερχόμενης αορτής
- Αορτική παλινδρόμηση (Ανεπαρκές κλείσιμο)
Δευτερεύοντα κριτήρια:
- Πρόπτωση αριστερής βαλβίδας καρδιάς (Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας) με ή χωρίς παλινδρόμηση αίματος (Αναταραχή του μιτροειδούς)
- Επέκταση της κύριας πνευμονικής αρτηρίας (Διαστολή της πνευμονικής αρτηρίας) πριν από την ηλικία των 40 ετών χωρίς ταυτόχρονη στένωση (Στένωση) η πνευμονική βαλβίδα (Βαλβίδα των πνευμονικών αρτηριών) ή αυξημένη πνευμονική αντίσταση
- Ασβεστοποιημένος μιτροειδής δακτύλιος (Μέρος της αριστερής καρδιακής βαλβίδας) πριν από την ηλικία των 40 ετών
- Επέκταση (Διαστολή) ή διάσπαση (ανατομή) της φθίνουσας θωρακικής ή κοιλιακής αορτής πριν από την ηλικία των 50 ετών

μάτι

Κύρια κριτήρια:
- μετατόπιση μονής ή διπλής όψης του φακού (Ektopia lentis)
Δευτερεύοντα κριτήρια:
- ασυνήθιστα επίπεδο κερατοειδές (Κερατοειδής χιτών) (Απόδειξη από τη μέτρηση του κερατοειδούς)
- Αυξημένο αξονικό μήκος του Μάτι (Μήκος βολβού)
- Κάτω περιτυλιγμένη ίριδα (υποπλαστική ίριδα) ή ακτινωτός μυς

πνεύμονας

Κύρια κριτήρια:
- όχι
Δευτερεύοντα κριτήρια:
- αυθόρμητη κατάρρευση των πνευμόνων (αυθόρμητος πνευμοθώρακας)
- Φουσκάλες στις άκρες των πνευμόνων (κορυφές bullae)

Δέρμα και υποδόριος ιστός

Κύρια κριτήρια:
- όχι
Δευτερεύοντα κριτήρια:
- Ελαστικά σημάδια του δέρματος (striae atrophicae)
- επαναλαμβανόμενες κήλες (κήλες)

Γενετική και οικογενειακό ιστορικό

Κύρια κριτήρια:
- Συγγενής 1ου βαθμού που πληροί αυτά τα κριτήρια
- Ανίχνευση μετάλλαξης FBN-1
- Στοιχεία απλότυπου που συνδέονται με το σύνδρομο Marfan στην οικογένεια του ασθενούς (Απλοειδής γονότυπος)
Δευτερεύοντα κριτήρια:
- όχι

Τα αποτελέσματα της διάγνωσης

1. στην περίπτωση θετικής ανίχνευσης μετάλλαξης FBN-1 με πρόσθετες ενδείξεις βασικού κριτηρίου σε ένα σύστημα οργάνων (π.χ. την καρδιά) και την εμπλοκή ενός δεύτερου συστήματος οργάνων.

2. Εάν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό, δηλ. Ένας συγγενής πρώτου βαθμού πληροί τα κριτήρια της νοσολογίας της Γάνδης, ένα βασικό κριτήριο σε ένα σύστημα οργάνων και η συμμετοχή σε ένα δεύτερο σύστημα οργάνων είναι επίσης απαραίτητη για τη διάγνωση του συνδρόμου.

3. Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει εάν, ανεξάρτητα από μια γενετική ανάλυση, τα κύρια κριτήρια υπάρχουν σε δύο συστήματα οργάνων (π.χ. επηρεάζονται η καρδιά και τα μάτια) και εμπλέκεται ένα τρίτο σύστημα οργάνων (π.χ. ο σκελετός).

Σκελετικό σύστημα

Στην περιοχή του σκελετού, υπάρχει συμμετοχή οργάνων εάν εντοπιστεί ένα συστατικό από τη λίστα των κύριων κριτηρίων και δύο χαρακτηριστικά από τη λίστα των δευτερευόντων κριτηρίων. Περαιτέρω διαγνωστικές εκδηλώσεις, οι οποίες συνήθως προσδιορίζονται ακτινολογικά, είναι το τυπικό δάχτυλο της αράχνης που προκαλείται από δυσανάλογη επιμήκυνση των φάλαγγων (Φάλαγγες, ακόμη και αν δεν αποτελούν μέρος της νοσολογίας της Γάνδης. Άλλες εκδηλώσεις που δεν αναφέρονται είναι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης. Το νωτιαίο κανάλι (Σπονδυλικό κανάλι) στην περιοχή του ιερού (οσφυαλγία) διευρύνεται στο 63% των ασθενών, το οποίο μπορεί να επιβεβαιωθεί με απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Σφυρί δάχτυλα, στραβά δάχτυλα (Hallux vulgaris) και παραμορφώσεις κλαμπ ποδιών. Από την άλλη πλευρά, ένα αυξημένο γόνατο μπορεί περιστασιακά να εμφανίζεται στο γόνατο (Επιγονατίδα) και μπορεί να βρεθεί υπερέκταση της άρθρωσης. Η πρόωρη ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας στις προσβεβλημένες αρθρώσεις δεν είναι ασυνήθιστη.

Καρδιαγγειακό σύστημα

Στην περιοχή του καρδιαγγειακού συστήματος, οι αλλαγές στις βαλβίδες της αορτής ή της καρδιάς μπορούν να απεικονιστούν με τη βοήθεια διαφόρων μεθόδων απεικόνισης όπως η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η transesophageal ηχοκαρδιογραφία (υπερηχογραφική εξέταση του οισοφάγου) και η τομογραφία υπολογιστή. Χρησιμοποιούνται επίσης τομογραφία μαγνητικού συντονισμού (MRT) και αγγειογραφία (οπτικοποίηση των αγγείων με μέσο αντίθεσης) καθώς και διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία (υπερηχογράφημα μέσω του θώρακα). Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού θεωρείται η καλύτερη μέθοδος.

μάτι

Το μάτι εξετάζεται χρησιμοποιώντας μια λυχνία σχισμής, με τη βοήθεια της οποίας ο οφθαλμίατρος μπορεί να χρησιμοποιήσει μια ακτίνα φωτός σε σχήμα σχισμής για να απεικονίσει τα διάφορα τμήματα του ματιού και του αμφιβληστροειδούς και έτσι να αποκολληθεί ή να αποκολληθεί ο αμφιβληστροειδής (εξάρθρωση) του φακού. Η εμπλοκή οργάνων του οφθαλμού δίνεται για τουλάχιστον δύο δευτερεύοντα κριτήρια.

γενεσιολογία

Αναμφίβολα, η μεγαλύτερη αξιοπιστία της διάγνωσης προέκυψε από την αυξημένη χρήση της γενετικής ανάλυσης, η οποία κατάφερε τώρα να ανιχνεύσει περισσότερους από 80 τύπους μετάλλαξης του γονιδίου ινιδιλλίνης-1 που είναι υπεύθυνοι για το σύνδρομο.