Σπονδυλική μυϊκή ατροφία - SMA

ορισμός

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) γίνεται ασθένειες που βλάπτουν τα νεύρα του κεντρικού νευρικού συστήματος (Εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού) και είναι κληρονομικό.
Στην πορεία του, τα νευρικά κύτταρα και οι μύες που αναγεννούν είναι κατεστραμμένοι. Η ασθένεια είναι κάπως σπάνια και δείχνει ένα μεγάλη μεταβλητότητα. Μπορεί να συμβεί στους πρώτους μήνες της ζωής καθώς και στην ενήλικη ζωή.

Βασικά, υπάρχει ένα με την ασθένεια Αδυναμία και παλινδρόμηση των μυών, Γι 'αυτό η ασθένεια είναι ευρέως γνωστή ως "μυική δυστροφία" αναφέρεται ως.

σχηματίζω

Βασικά είναι δύο μορφές να διακρίνει, δηλαδή το μη εγγύς μυϊκή ατροφία και το εγγύς μυϊκές ατροφίες.

Στην περίπτωση εγγύς μυϊκής ατροφίας, η ασθένεια ξεκινά από την κοντά στο κύτος (εγγύτατος) Ομάδες μυών, για παράδειγμα στην περιοχή του μηρού και των πυελικών και μυών του ισχίου.

ο Οι μη εγγύς μυϊκές ατροφίες είναι πολύ σπάνιες και αρχικά συνήθως επηρεάζουν τους μυς των ποδιών και των χεριών ή τους μυς των ώμων και των κάτω ποδιών. Επιπλέον, είναι γνωστές ορισμένες σπάνιες μορφές που σχετίζονται με διάφορους λειτουργικούς περιορισμούς.

Τύποι μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης

ο εγγύς μυϊκές ατροφίες μπορεί να είναι μέσα 4 διαφορετικοί τύποι υποδιαιρώ. Αυτά διαφέρουν ως προς την έναρξη της νόσου, τη μάθηση των μυϊκών δεξιοτήτων και το πιθανό προσδόκιμο ζωής.

Τύπος I (Werdnig - Hoffmann = οξεία βρεφική SMA)

Ο τύπος Ι του SMA είναι Αρχή η ασθένεια συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Για παράδειγμα, τα παιδιά με τύπο Ι δεν μπορούν να κρατήσουν το κεφάλι τους μόνα τους. Η ελεύθερη συνεδρίαση δεν μπορεί ποτέ να μάθει και το Tσυμβαίνει τους πρώτους μήνες της ζωής ένα. Οι λόγοι για τον γρήγορο θάνατο μπορεί να είναι λοιμώξεις ή παράλυση των αναπνευστικών μυών.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι έντονη μυϊκή αδυναμία, λείπουν ή μειωμένα αντανακλαστικά μυών και συσπάσεις μυώνιδ. Ο πάσχων ασθενής έχει καλές ψυχικές ικανότητες.

Τύπος II = ενδιάμεσος τύπος = χρόνια βρεφική SMA

Η έναρξη της νόσου είναι ο τύπος II εντός των πρώτων 18 μηνών της ζωής. Η απώλεια μυών προχωρά πιο αργά εδώ από ό, τι στον τύπο Ι. Μπορείτε να μάθετε ελεύθερη συνεδρίαση, δεν είναι δυνατή η ελεύθερη πεζοπορία.

Δεν είναι ασυνήθιστο να μειώνονται σημαντικά οι μύες (Συμβάσεις) καθώς και αλλαγές στο σχήμα της σπονδυλικής στήλης (π.χ. Σκολίωση). ΕΝΑ Επιβίωσε στην ενηλικίωση είναι πράγματι δυνατόν, αλλά πρέπει να είναι με ένα μειωμένο προσδόκιμο ζωής αναμένεται.

Τύπος III = Kugelberg –Welander = νεαρός SMA

Εκεί ξεκινά η ασθένεια συχνά μετά την ηλικία των 2 ετών. Ο τύπος III δείχνει μια πολύ πιο ήπια πορεία. Στην αρχή υπάρχουν πάνω απ 'όλα Κακό βάδισμα και ένα Μείωση των αντανακλαστικών των μυών παρατηρώ. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται μόνο ελαφρώς.

Τύπος IV = SMA ενηλίκων

Ξεκινά ο τύπος IV από την ηλικία των 30 και εδώ το Αποκτήστε την ικανότητα να περπατήσετε. Η πορεία και η εξέλιξη της νόσου είναι πολύ μεταβλητές και μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικές μυϊκές ομάδες. Το προσδόκιμο ζωής πρέπει να θεωρείται φυσιολογικό.

αιτίες

Η κύρια αιτία της SMA είναι μία προοδευτική βλάβη και καταστροφή συγκεκριμένων νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό (Κινητικοί νευρώνες). Αυτά είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο και τη ρύθμιση των μυών. Έτσι μπορεί Οι παλμοί από τον εγκέφαλο δεν μεταδίδονται πλέον στους αντίστοιχους μυς γίνομαι.
Αυτό οδηγεί σε αποδυνάμωση και παλινδρόμηση (ατροφία) των προσβεβλημένων μυών.
Ο λόγος για την καταστροφή των νευρικών κυττάρων έγκειται στην αλλαγή (μετάλλαξη) ενός σημαντικού γονιδίου (γονίδιο SMN) στο γονιδίωμα (DNA). Υπό κανονικές συνθήκες, αυτό το γονίδιο παράγει συγκεκριμένες πρωτεΐνες που υποτίθεται ότι προστατεύουν τα νευρικά κύτταρα από βλάβες.

Είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης κληρονομική;

Για την κληρονομιά της νόσου είναι κρίσιμος, αν το αλλαγμένο γονίδιο είναι και στους δύο κληρονομικούς φορείς (Χρωμοσώματα) υπάρχει ή εάν η μοναδική παρουσία σε έναν από τους δύο κληρονομικούς φορείς είναι αρκετή για να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους. Πολλοί άνθρωποι φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο, αλλά δεν επηρεάζονται από την ίδια την ασθένεια. Το γενετικό ελάττωμα αντισταθμίζεται από ένα δεύτερο, άθικτο γονιδιακό αντίγραφο στους κληρονομικούς φορείς. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο όταν ένα παιδί λαμβάνει το τροποποιημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Ταυτόχρονα συμπτώματα

Εκτός από την αποδυνάμωση και την υποβάθμιση των μυών, παράλυση (Μερική παράλυση), η μειωμένη ένταση των μυών και η μείωση της μυϊκής δύναμης είναι μεταξύ των συνοδευτικών συμπτωμάτων. Εάν επηρεάζονται επίσης τα νεύρα στην περιοχή της κεφαλής (κρανιακά νεύρα), αυτό οδηγεί σε βλάβη στο μάσημα, στην κατάποση και στην ομιλία.
Μπορούν επίσης να συμβούν σπασμοί, δηλαδή ακούσιες συσπάσεις των μυών.
Ταυτόχρονα, μπορεί να εμφανιστεί πόνος στις προσβεβλημένες μυϊκές ομάδες.
Εάν οι αναπνευστικοί μύες έχουν υποστεί βλάβη, η δύσπνοια εμφανίζεται ως συνοδευτικό σύμπτωμα. Προβλήματα με την όραση ή την ακοή και τη μείωση των διανοητικών ικανοτήτων συνήθως δεν παρατηρούνται.

Οι πάσχοντες ασθενείς εμφανίζουν σοβαρούς περιορισμούς κίνησης λόγω εξασθενημένων μυών ποδιών, κορμού και βραχίονα. Οι αλλαγές στο σχήμα της σπονδυλικής στήλης οδηγούν επίσης σε περιορισμένη κινητικότητα.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για άλλες αιτίες αυτού εδώ Μυϊκές συσπάσεις σε όλο το σώμα σας

διάγνωση

Πρώτα υπάρχει η λεπτομερής φυσική και νευρολογική εξέταση του ασθενούς στο προσκήνιο. Θα πρέπει να διεξαχθούν διάφορες δοκιμές για τον προσδιορισμό της μυϊκής δύναμης, δίνοντας προσοχή στην υποχώρηση ορισμένων μυϊκών ομάδων και στις αλλαγές στα μυϊκά αντανακλαστικά. Διατίθενται διάφορες εξετάσεις για τη δημιουργία αντιγράφων ασφαλείας της διάγνωσης.

Η λειτουργία των νευρικών κυττάρων μπορεί να ελεγχθεί από a Μέτρηση της ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων να ελεγχθεί. ο Προσδιορισμός της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του ενθουσιασμού των μυών. Μια ειδική εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση γενετικών αλλαγών στη γενετική σύνθεση. Τα μυϊκά αντανακλαστικά μπορούν να ενεργοποιηθούν και να ελεγχθούν διεγείροντας τους αντίστοιχους μυς. Για το σκοπό αυτό, ένα αντανακλαστικό σφυρί χρησιμοποιείται για να χτυπά ελαφρά σε ειδικούς τένοντες, για παράδειγμα στην κάτω περιοχή του γόνατος.

Θεραπεία / θεραπεία

Η θεραπεία για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι πολύ δύσκολο και περίπλοκο, εκεί δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία είναι. Επομένως, η εστίαση είναι κατά κύριο λόγο σε ένα Βελτίωση και διατήρηση προηγούμενων μυϊκών ικανοτήτων. Εάν εμφανιστεί πόνος, θα πρέπει να ανακουφιστεί και ενδεχομένως με ειδικό τρόπο Θεραπεία πόνου να αντιμετωπιστεί.

Η μεγαλύτερη επιτυχία της θεραπείας επιτυγχάνεται μέσω ενός Συνδυασμός θεραπειών σε ένα ευρύ φάσμα επιστημονικών κλάδων. Αυτά περιλαμβάνουν το φυσικοθεραπεία, ο Λογοθεραπεία και το Θεραπεία πόνου. Μέσω της φυσικοθεραπείας, οι μύες μπορούν να ενισχυθούν με συγκεκριμένες ασκήσεις και τη χρήση συσκευών για διέγερση των νεύρων και των μυών. Ταυτόχρονα, στόχος είναι η βελτίωση της αντοχής. Η λογοθεραπεία ενθαρρύνει τα παιδιά να μάθουν να μιλούν, αλλά οι ενήλικες επωφελούνται επίσης από ασκήσεις λογοθεραπείας. Εκπαιδεύεται επίσης η στοχευμένη χρήση των αναπνευστικών μυών, καθώς και των μυών μάσησης και κατάποσης.

Η θεραπεία πόνου πρέπει να πραγματοποιείται ως συνοδευτική μορφή θεραπείας. Για πολύ σοβαρό πόνο μπορεί α Η θεραπεία με φάρμακα μπορεί να είναι απαραίτητη. Επιπλέον, διδάσκονται ειδικές ασκήσεις αναπνοής και χαλάρωσης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε περίπτωση πόνου. Όλες οι μορφές θεραπείας ή θεραπείας πρέπει εκτελείται τακτικά και με συνέπεια γίνομαι.

Οι επεμβάσεις, ειδικά στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης, μπορούν να είναι χρήσιμες για τη βελτίωση της κινητικότητας. Προς το Υποστήριξη στην καθημερινή ζωή Μπορούν να χρησιμοποιηθούν βοηθήματα όπως ορθοπεδικά παπούτσια, βοηθήματα για περπάτημα και όρθια, κελύφη καθισμάτων, αναπηρικές καρέκλες ή ανελκυστήρες σκαλοπατιών.

Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να είναι ένα νυχτερινό Εξαερισμός να χρησιμοποιείται με τη βοήθεια μάσκας προσώπου (αναπνευστικές μάσκες). Ποια βοηθήματα είναι χρήσιμα για τον ασθενή Διαβούλευση με τους θεράποντες γιατρούς και τους θεραπευτές να αποφασιστεί.

πρόβλεψη

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι δεν θεραπεύεται. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Η πορεία της νόσου μπορεί να επιβραδυνθεί και η ποιότητα ζωής να βελτιωθεί μέσω διαφορετικών μορφών θεραπείας. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποτελεσματικά φάρμακα, αλλά η φαρμακευτική αγωγή εξακολουθεί να αποτελεί αντικείμενο ιατρικής έρευνας.

Προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από τη σοβαρότητα, την πορεία και τον τύπο της νόσου. Όσο αργότερα εμφανιστεί η ασθένεια, τόσο υψηλότερο είναι το προσδόκιμο ζωής. Με μια ήπια πορεία, η ζωή έως την ενηλικίωση μπορεί να επιτευχθεί. Για να διατηρηθεί η κινητικότητα, α συνεπής, τακτική προπόνηση των μυών και του σώματος.