Αδρενογεννητικό σύνδρομο

ορισμός

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Υπάρχουν διαφορετικές μορφές προόδου. Ανάλογα με την πορεία της νόσου, τα συμπτώματα υπάρχουν ήδη από τη γέννηση ή δεν εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία. Το ένζυμο ελάττωμα οδηγεί σε ανεπάρκεια ορισμένων ορμονών αφενός και σε περίσσεια ανδρογόνων, των ανδρικών σεξουαλικών ορμονών, αφετέρου. Η θεραπεία συνίσταται στη δια βίου υποκατάσταση των χαμένων ορμονών.

Στο άρθρο μας μπορείτε να διαβάσετε τι σημαίνει μεταβολικές διαταραχές με τη γενική έννοια: Μεταβολική Διαταραχή - Τι σημαίνει;

αιτίες

Η αιτία του αδρενογεννητικού συνδρόμου είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτό το γενετικό ελάττωμα σημαίνει ότι δεν υπάρχει ένα συγκεκριμένο ένζυμο. Ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα, μπορεί να επηρεαστούν διαφορετικά ένζυμα, αλλά τα συμπτώματα είναι παρόμοια. Τα προσβεβλημένα ένζυμα λειτουργούν σε υγιείς ανθρώπους Φλοιός επινεφριδίων. Υπάρχουν τρεις ορμόνες / ομάδες ορμονών. Η κορτιζόλη, η αλδοστερόνη και οι ανδρικές ορμόνες φύλου, τα ανδρογόνα. Αυτές οι ορμόνες προκύπτουν από προδρόμους. Ο σχηματισμός των ορμονών από αυτούς τους προδρόμους γίνεται από ένζυμα που διαχωρίζουν ορισμένα μέρη από τους προδρόμους μέχρι τη δημιουργία του τελικού προϊόντος.

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο έχει τώρα ένα Ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα έτσι ώστε τα τελικά στάδια των ορμονών να μην μπορούν πλέον να παραχθούν. Υπάρχει λοιπόν ένα Έλλειψη κορτιζόλης και / ή αλδοστερόνης. Λόγω της ανεπάρκειας, το κεντρικό νευρικό σύστημα πιστεύει ότι πρέπει να διεγείρει τον φλοιό των επινεφριδίων προκειμένου να παράγει αρκετές ορμόνες. Αλλά δεν μπορεί να το κάνει αυτό λόγω της έλλειψης ενζύμων. Μόνο οι ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες συνεχίζουν να παράγονται σε επαρκείς αριθμούς.

Δεδομένου ότι ο φλοιός των επινεφριδίων διεγείρεται ξανά και ξανά λόγω της έλλειψης των άλλων ορμονών, θα παράγει πάρα πολλά ανδρογόνα. Επιπλέον, οι πρόδρομες ορμόνες της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, οι οποίες δεν μπορούν να μετατραπούν περαιτέρω σε αυτές τις ορμόνες λόγω της έλλειψης ενζύμου, μετατρέπονται επίσης σε ανδρογόνα με άλλο τρόπο. Το αποτέλεσμα είναι μια σημαντική περίσσεια ανδρικών σεξουαλικών ορμονών. Συνήθως, ένα ένζυμο που ονομάζεται 21-υδροξυλάση είναι ελαττωματικό.

Ταυτόχρονα συμπτώματα

Κάποιος διακρίνει το κλασική και μη κλασική φόρμα μαθημάτων αδρενογεννητικού συνδρόμου. Τα συμπτώματα διαφέρουν επίσης ανάλογα με την πορεία της νόσου. Αυτά εξαρτώνται επίσης από το φύλο του ενδιαφερόμενου.

Ένα κλασικό αδρενογεννητικό σύνδρομο που σε ένα κορίτσι είναι αισθητή αμέσως μετά τη γέννηση. Τα γεννητικά όργανα του κοριτσιού είναι σαφώς αρσενικά, μιλάει για ένα Ιντιλοποίηση ή ανδρογόνωση. Αυτό μπορεί να επεκταθεί στο σχηματισμό ενός λεγόμενου ψευδοπενίου. Τα εσωτερικά σεξουαλικά όργανα (μήτρα, ωοθήκες κ.λπ.), από την άλλη πλευρά, είναι φυσιολογικά.

Στο νεογέννητο αγόρι το αδρενογεννητικό σύνδρομο δεν είναι αρχικά αισθητό. Κατά τη διάρκεια της νόσου, τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια με το κλασικό αδρενογεννητικό σύνδρομο δείχνουν αρχικά μια σαφή επιταχυνόμενη ανάπτυξη του σώματος. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της πορείας, η ανάπτυξη τελειώνει πρόωρα έτσι ώστε να γίνει μία αν αφεθεί χωρίς θεραπεία Κοντό ανάστημα έρχεται. Κατά την εφηβεία, περισσότερα ηβικά μαλλιά μεγαλώνουν στα κορίτσια, εμφανίζεται συνολικά ανδρικά μαλλιά μοτίβο μεταξύ άλλων με μαλλιά στο στήθος. Αυτό ονομάζεται hirsutism.

Ορισμένες γυναίκες δεν έχουν εμμηνορροϊκή περίοδο. Οι άνδρες ασθενείς εμφανίζουν σημαντική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων σε πρώιμο στάδιο, αλλά οι όρχεις παραμένουν μικροί. Οι άνδρες ασθενείς με αδρενογεννητικό σύνδρομο δεν μπορούν να συλλάβουν.

Σε περίπου κάθε δεύτερο άτομο που πλήττεται, εμφανίζεται το λεγόμενο σύνδρομο απώλειας αλατιού εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη της ορμόνης αλδοστερόνης. Τις πρώτες ημέρες της ζωής, τα βρέφη που επηρεάστηκαν εμφανίζουν σοβαρές διαταραχές ισορροπίας αλατιού με έμετο και απώλεια βάρους. Το σύνδρομο απώλειας αλατιού είναι δυνητικά απειλητικό για τη ζωή.

Το μη κλασικό αδρενογεννητικό σύνδρομο εμφανίζεται πολύ αργότερα από την κλασική μορφή. Τα συμπτώματα - αν όχι καθόλου - δεν εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία και συνήθως είναι πιο ήπια από ό, τι στην κλασική μορφή. Τα κορίτσια μπορεί να έχουν αυξημένη τρίχα, βαθιά φωνή, ακμή και ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, μεταξύ άλλων.

Το ανδρογεννητικό σύνδρομο είναι ένα παράδειγμα συγγενούς νόσου που σχετίζεται με υπερδραστήρια επινεφρίδια. Οι υπερδραστικοί επινεφριδιακοί αδένες έχουν σοβαρές συνέπειες για το σώμα. Μάθετε περισσότερα για αυτό το θέμα στη διεύθυνση: Ποιες είναι οι συνέπειες ενός υπερδραστικού επινεφριδίου;

υψηλή πίεση του αίματος

Στην περίπτωση ορισμένου ενζύμου ελαττώματος που είναι ένα από τα πιο σπάνια, το επινεφριδιακό σύνδρομο μπορεί επίσης να συσχετιστεί με υψηλή αρτηριακή πίεση. Αυτό θα πρέπει να είναι εύκολο να προσαρμοστεί με επαρκή θεραπεία, διαφορετικά απαιτείται πρόσθετη θεραπεία πίεσης με βάση το φάρμακο.

διάγνωση

Ένας ειδικός στις μεταβολικές διαταραχές ειδικεύεται ενδοκρινολόγος καλεί ότι η ενδοκρινολογία είναι ένα πεδίο εσωτερικής ιατρικής. Ο ενδοκρινολόγος κάνει μια ύποπτη διάγνωση βάσει των συμπτωμάτων που περιγράφονται και μπορεί στη συνέχεια μέσω ειδικής εξέτασης αίματος κάντε τη διάγνωση. Σε αυτήν την εξέταση, ένας συγκεκριμένος πρόδρομος ορμονών μπορεί να ανιχνευθεί σε μια σημαντικά αυξημένη συγκέντρωση.

Κληρονομία

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια λεγόμενη κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί από εκείνους που επηρεάζονται στους απογόνους τους. Η ασθένεια θα κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Για παράδειγμα, εάν ένας γονέας έχει αδρενογεννητικό σύνδρομο και ο άλλος σύντροφος έχει ένα από τα δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, υπάρχει 50% κίνδυνος το παιδί να υποφέρει επίσης από επινεφρινογεννητικό σύνδρομο.

θεραπεία

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο και τα συμπτώματά του είναι γενικά καλά για θεραπεία, αλλά η κατάσταση είναι δεν θεραπεύεται. Όσοι έχουν πληγεί χρειάζονται ένα Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών. Η ορμόνη κορτιζόλη, η οποία δεν μπορεί να παραχθεί επαρκώς λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου, πρέπει να λαμβάνεται σε μορφή δισκίου. Η κορτιζόλη είναι επίσης γνωστή ως ορμόνη του στρες. Αυτό σημαίνει ότι αυξάνεται σημαντικά σε καταστάσεις άγχους. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ορμόνη δεν μπορεί να παραχθεί επαρκώς στο σώμα αλλά παρέχεται σε μορφή δισκίου, πρέπει να ληφθεί μέριμνα για την αύξηση της δόσης σε δυνητικά αγχωτικές καταστάσεις. Αυτές περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, χειρουργικές επεμβάσεις, λοιμώξεις και έντονη σωματική άσκηση.

Εμφανίζεται επίσης ταυτόχρονα Σύνδρομο απώλειας αλατιού , η ορμόνη πρέπει επίσης Η αλδοστερόνη λαμβάνεται σε μορφή δισκίου γίνομαι. Εκτός από την αντικατάσταση της ορμόνης, το ψυχολογικό άγχος που προκαλείται από τον ανδρισμό των γυναικών που επηρεάζονται δεν πρέπει να υποτιμάται. Σε ασθενείς που πάσχουν από κλασικό αδρενογεννητικό σύνδρομο και που έχουν ήδη γεννηθεί με αρσενικά γεννητικά όργανα, μπορούν χειρουργικές επεμβάσεις με την έννοια της πλαστικής χειρουργικής βοήθεια. Προκειμένου να συνεχίσουμε να αποφεύγουμε τον αρρενωπότητα (τρίχωμα, ακμή, βαθιά φωνή), μπορούν να ληφθούν ορμόνες που δρουν ως ανταγωνιστές των ανδρικών σεξουαλικών ορμονών που υπάρχουν σε περίσσεια (αντιανδρογόνα).

Διάρκεια

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Αυτό σημαίνει ότι ενώ μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα, δεν εξαφανίζεται ποτέ. ο Κατά συνέπεια, τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται για όλη τη ζωή.

Επιθυμία να αποκτήσετε παιδιά με επινεφριδιακό σύνδρομο

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι κληρονομική ασθένεια. Υπάρχει λοιπόν ο κίνδυνος να μεταδοθεί η ασθένεια στους απογόνους. Οι ασθενείς που πάσχουν από την ασθένεια και που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά πρέπει να είναι παρόν σε μια εξειδικευμένη ώρα γραφείου. Ωστόσο, πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι οι γυναίκες και οι άνδρες με αδρενογεννητικό σύνδρομο δεν είναι ασυνήθιστες άγονος θα μπορούσε.

Οι γυναίκες με τη μη κλασική μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου έχουν σχετικά καλή πιθανότητα να μείνουν έγκυες, αλλά η γονιμότητά τους είναι συχνά περιορισμένη. Στις γυναίκες με την κλασική μορφή, συχνά δεν υπάρχει πιθανότητα εγκυμοσύνης. Ωστόσο, για να μπορέσουμε να συζητήσουμε και να διαγνώσουμε αυτό μεμονωμένα, πρέπει να επισκεφθείς ένα εξειδικευμένο ιατρικό κέντρο.