Νευρολογία-Online

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Συνώνυμα

Μυϊκή δυστροφία Duchenne, νόσος Duchenne

Αγγλ. Η νόσος του Duchenne, Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Περίληψη

ο Μυική δυστροφία του τύπου Duchenne είναι δίπλα στο "μυοτονική δυστροφία"η πιο κοινή κληρονομική μυϊκή δυστροφία και δείχνει έντονη ήδη στην παιδική ηλικία μυική δυστροφία. Ο λόγος για αυτό είναι μια μετάλλαξη στο γενετικό σχεδιάγραμμα για μια σημαντική δομική πρωτεΐνη του μυός, des Δυστροφίνη. Λόγω της κληρονομιάς, οι άνδρες επηρεάζονται σχεδόν αποκλειστικά. Η ασθένεια οδηγεί σε προοδευτική απώλεια και αδυναμία των μυών, εξελίσσεται γρήγορα και τελειώνει θανάσιμα μολύνοντας τους αναπνευστικούς και καρδιακούς μυς. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως πεθαίνουν στην αρχή της ενηλικίωσης.

ορισμός

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μία x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομική ασθένειαη οποία, λόγω της απουσίας ή του ελαττώματος της δυστροφίνης, μιας σημαντικής δομικής πρωτεΐνης στους μύες, οδηγεί σε προοδευτική απώλεια μυών και αργά ή γρήγορα τελειώνει θανάσιμα.

Συχνότητα / εμφάνιση

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne εμφανίζεται σε συχνότητα περίπου 1: 5000 μήτρες πιο συχνή κληρονομική μυϊκή νόσο της παιδικής ηλικίας. Λόγω της υποτελούς κληρονομιάς που συνδέεται με το x, fκυρίως αγόρια Επηρεάζονται από την πλήρη εικόνα της νόσου, τα κορίτσια αρρωσταίνουν μόνο εάν δεν υπάρχει άθικτο σχεδιάγραμμα για τη δυστροφίνη και στα δύο χρωμοσώματα Χ, κάτι που είναι εξαιρετικά σπάνιο.
Στο 2,5% των περιπτώσεων, οι φορείς ελαττωματικού Χ χρωμοσώματος εμφανίζουν ήπια συμπτώματα όπως μυϊκό πόνο, ελαφρά αδυναμία ή αυξημένα επίπεδα μυϊκού ενζύμου (κρεατινική κινάση, CK) στο αίμα.

Πληροφορίες: εμφάνιση

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne εμφανίζονται συνήθως πριν φτάσουν στη σχολική ηλικία.

βασική αιτία

Η αιτία της νόσου είναι η έλλειψη γενετικού σχεδίου για το Πρωτεΐνη δυστροφίνης στο χρωμόσωμα Χ. Κατά κανόνα, αυτό κληρονομείται, αλλά ένα μικρότερο μέρος εμφανίζεται αυθόρμητα ως αποτέλεσμα μιας τυχαίας αλλαγής στη γονική γενετική σύνθεση.
Σε περίπου 5% των περιπτώσεων υπάρχει ακόμη μια μικρή υπολειμματική παραγωγή δυστροφίνης, η οποία, ωστόσο, δεν επαρκεί για τη διατήρηση της λειτουργίας και της δομής των μυών.
Η έλλειψη αυτού του σημαντικού Δομική πρωτεΐνη του μυϊκού κυττάρου οδηγεί σε αστάθεια της μεμβράνης των μυϊκών κυττάρων ("μεμβράνη των μυϊκών κυττάρων") και αυξημένη διαπερατότητα της μεμβράνης. Αυτό επιτρέπει στις επιβλαβείς ουσίες να διεισδύουν ανεπιθύμητα στο μυϊκό κύτταρο και επίσης χάνονται σημαντικές ουσίες στο κύτταρο. Με την πάροδο του χρόνου, η ζημιά αυξάνεται και οδηγεί σε προοδευτική βλάβη κυττάρων και κυτταρικό θάνατο στο Μυς. Αυτό οδηγεί στην κλινική εικόνα του Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Τα χαμένα μυϊκά κύτταρα αντικαθίστανται εν μέρει από λιπώδη κύτταρα, τα οποία σε ορισμένα μέρη του σώματος οδηγούν σε φαινομενική διεύρυνση των προσβεβλημένων μυών (Ψευδοϋπερτροφία).

Συμπτώματα

Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως περνούν από ένα καθυστερημένη ανάπτυξη κινητήρα (Δείτε επίσης Ιατρική εξέταση): Κινούνται λίγο, μαθαίνουν να περπατούν με καθυστέρηση, πέφτουν συχνά και είναι «αδέξια».

Αφού μάθουν να περπατούν, τα μοσχάρια συχνά αυξάνονται σημαντικά σε μέγεθος, ο λόγος για τον οποίο είναι η ψευδοϋπερτροφία των μυών του μοσχαριού που περιγράφεται παραπάνω, δείχνουν επίσης τα παιδιά Ανωμαλίες βάδισης με την έννοια του α Συμμορίες βαρελιών.

Πληροφορίες: μυϊκή αδυναμία

Στην αρχή, η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το Πυελικοί μύες, τα παιδιά z. Β. Δεν μπορούν να σηκωθούν από την ύπτια θέση χωρίς τη βοήθεια των χεριών τους. Αντίθετα, ο ελιγμός πραγματοποιείται ασυνείδητα από τα παιδιά, στα οποία μετατρέπονται σε επιρρεπή θέση και ανεβαίνουν πάνω από την τετραπλασιασμένη θέση και στηρίζουν τα χέρια τους στους δικούς τους μηρούς. "Gowers σημάδι" που ονομάζεται.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι κοιλιακοί και οι μύες της πλάτης επηρεάζονται όλο και περισσότερο, με αποτέλεσμα ισχυρότερους και ισχυρότερους Κοίλο πίσω οδηγεί στους άρρωστους.

Συνοδευτικά συμβαίνει σε διάφορους βαθμούς μείωση και σκλήρυνση του Μυϊκό σύστημα on, που οδηγούν σε πρόσθετους περιορισμούς κίνησης v. ένα. στις αρθρώσεις ισχίου, ποδιών και γόνατος. Η μυϊκή σπατάλη στην περιοχή των ώμων οδηγεί σε προεξέχουσες ωμοπλάτες (Med.: Scapulae alatae, "φτερά αγγέλου"), η συρρίκνωση των μυών του αυχένα καθιστά δύσκολη την ευθυγράμμιση του κεφαλιού ενώ ξαπλώνει.

Από περίπου 8 έως 12 ετών, οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι και με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσεται συχνά καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (Σκολίωση) και παραμόρφωση του Κλουβί. Αυτή και η συνεχώς αναπτυσσόμενη μείωση του Αναπνευστικοί μύες οδηγείτε με την πάροδο του χρόνου σε μια ολοένα και πιο περιορισμένη ικανότητα αναπνοής και u. Σε σοβαρό κίνδυνο για τον ασθενή. Η περιορισμένη αναπνοή, με τη σειρά της, ευνοεί λοιμώξεις του πνεύμονας και τους αεραγωγούς (βλ πνευμονική λοίμωξη), που απειλούν επίσης τον ασθενή. Στα τελευταία στάδια της νόσου, οι ασθενείς πρέπει να αερίζονται τεχνητά.

Στη διαδικασία θα υπάρχει επίσης ένα Συγκοπή, λόγω αυτού Καρδιακές αρρυθμίες.

Σε περίπου το 1/3 των περιπτώσεων υπάρχει επίσης μία διανοητική εξασθένισηπου εκδηλώνεται σε μαθησιακή αναπηρία.

Ασθένειες επιτροπής (διαφορικές διαγνώσεις)

Η κλινική εικόνα και η πορεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι από μόνες τους πολύ χαρακτηριστικά. Ένας θεμελιωδώς παρόμοιος μηχανισμός νόσου δείχνει το Becker ή Μυϊκή δυστροφία Becker-Kiener, η οποία πρέπει να διακριθεί από τη δυστροφία Duchenne. Στη μυϊκή δυστροφία Becker, η πρωτεΐνη δυστροφίνης δεν απουσιάζει, αλλά υπάρχει σε μια πολύ τροποποιημένη μορφή έτσι ώστε να μπορεί να εκτελεί μόνο μια υπολειμματική λειτουργία. Τα προσβεβλημένα μυϊκά μέρη είναι παρόμοια με αυτά της δυστροφίας Duchenne, αλλά η πορεία είναι πολύ πιο αργή και η σοβαρότητα λιγότερο έντονη.

Κατ 'αρχήν, άλλοι λόγοι για καθυστερημένη ανάπτυξη τίθενται υπό αμφισβήτηση στα αρχικά στάδια, εδώ είναι μόνο ένα παράδειγμα εγκεφαλικής βλάβης λόγω έλλειψης οξυγόνου ή λιγότερο γέννηση που ονομάζεται.

διάγνωση

Λόγω του ελαττώματος στη μεμβράνη των μυϊκών κυττάρων, το προσβεβλημένο άτομο εμφανίζει ένα από τη γέννηση ισχυρή αύξηση της κρεατινικής κινάσης, ένα ένζυμο που βρίσκεται στους μυς, στο αίμα.
Η νευρολογική εξέταση δείχνει μυϊκή αδυναμία χωρίς αισθητηριακές διαταραχές ή μυϊκές συσπάσεις, τα αντανακλαστικά είναι αδύναμα ή έχουν εξαφανιστεί.
στο ΗΜΓ (Ηλεκτρομυριογραφία) δείχνει μια τυπική εικόνα για μυϊκές δυστροφίες.
Η ανθρώπινη γενετική εξέταση ενός δείγματος αίματος μπορεί να αποδείξει το ελάττωμα στο γενετικό υλικό, αλλά αυτή η απόδειξη δεν μπορεί να παρασχεθεί σε περίπου 30% των περιπτώσεων.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, η μικροσκοπική εξέταση ενός δείγματος ιστού επιτρέπει την α Μυϊκή βιοψία (Δειγματοληψία) τη διάγνωση δείχνοντας την έλλειψη δυστροφίνης στο μυϊκό κύτταρο χρησιμοποιώντας μια ειδική μέθοδο χρώσης.
Μετά τη διάγνωση πρέπει καρδιά να εξεταστεί με υπερηχογράφημα και EKG για να εντοπιστεί πρόωρη βλάβη.

θεραπεία

Μια αιτιώδης θεραπεία για τη δυστροφία Duchenne δεν είναι προς το παρόν δυνατή, και όλες οι ελπίδες βρίσκονται σε μία μελλοντική γονιδιακή θεραπεία. Είναι επομένως σημαντικό να διασφαλιστεί ότι όσοι επηρεάζονται απολαμβάνουν την υψηλότερη δυνατή ποιότητα ζωής για όσο το δυνατόν περισσότερο με τη θεραπεία των συμπτωμάτων.
Αυτά περιλαμβάνουν, πάνω απ 'όλα, μασάζ, ζεστά λουτρά και μέτρα για τη διατήρηση της αυτόματης αναπνοής για όσο το δυνατόν περισσότερο (ασκήσεις βήχα, τραγούδι, προπόνηση αναπνοής). Η φυσιοθεραπεία και η προπόνηση πρέπει να διεξάγονται πολύ προσεκτικά, ώστε να μην καταστρέφονται οι μύες λόγω υπερβολικής καταπόνησης, αλλά είναι χρήσιμοι για την αποφυγή ακαμψίας.

Υπάρχουν διάφορες μελέτες που διερευνούν την πιθανότητα να έχουν ευεργετική επίδραση στην πορεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne με τη χορήγηση φαρμάκων. Αυτή η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, οπότε δεν μπορούν να γίνουν γενικές δηλώσεις σε αυτό το σημείο. Τα χειρουργικά μέτρα μπορούν να διορθώσουν τη λανθασμένη στάση του σώματος και να βελτιώσουν τους περιορισμούς κίνησης.

Σε κάθε περίπτωση υπάρχει ένα γενετική συμβουλευτική να συμβουλεύει τις πληγείσες οικογένειες, για παράδειγμα, να αποσαφηνίσει τον κίνδυνο ανάπτυξης άλλων παιδιών. Η σύνδεση με τις ομάδες συμφερόντων μπορεί να βοηθήσει τους πληγέντες να αντιμετωπίσουν τη ζωή με την ασθένεια, να συνδεθούν με άλλα άτομα και να ενημερωθούν για την τρέχουσα έρευνα.