Σύνδρομο Ehlers-Danlos

Συνώνυμα

EDS, σύνδρομο Ehlers-Danlos-Meekeren, σύνδρομο Van Meekeren, Fibrodysplasia rubbera generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "rubber rubber" κ.λπ.
Γαλλικά: Laxité articulaire congénitale multiple
Αγγλικά: Σύνδρομο Danlos, σύνδρομο Meekeren-Ehlers-Danlos, σύνδρομο Chernogubov, σύνδρομο Sack, σύνδρομο Sack-Barabas, σύνδρομο Van Meekeren I.
Ρωσικά: Σύνδρομο Chernogubov

Ορισμός / εισαγωγή

ο Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDSσυνοψίζει μια ομάδα ετερογενών, γενετικών Ασθένειες του συνδετικού ιστού μαζί, που προκαλούνται από διαταραχές στη σύνθεση του κολλαγόνου, μιας δομικής πρωτεΐνης του Συνδετικού ιστού, υπό όρους και χαρακτηριστικά συμπτώματα του δέρμα, Αρθρώσεις και εσωτερικά όργανα έκθεμα.

συχνότητα

ο Σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι σπάνιο. Ο επιπολασμός στον συνολικό πληθυσμό είναι 1: 5000. 90% από αυτούς είναι μεταξύ αυτών Τύποι I, II και III επηρεάζονται (30% το καθένα) και περίπου το 10% του τύπου IV. Οι άλλες μορφές σπάνια παρατηρούνται.
ο Τύποι I-III γίνομαι αυτοσωμική κυριαρχία κληρονομήθηκε, δηλαδή πρέπει να υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο για να ξεσπάσει η ασθένεια. Οι άλλοι θα το κάνουν αυτοσωματική υπολειπόμενηδηλ. πρέπει να υπάρχουν δύο ελαττωματικά γονίδια, ή X-συνδεδεμένοδηλ. Μετάδοση χρωμοσωμάτων φύλου, κληρονομική.

ιστορία

αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά Σύνδρομο Ehlers-Danlos το έτος 1668 από Job Janszoon από το Meekeren (1611-1666), χειρουργός από το Άμστερνταμ. Είχε ανακαλύψει το σύμπτωμα της ανώμαλης υπερβασιμότητας σε έναν Ισπανό που θα μπορούσε να τραβήξει το δέρμα του πηγουνιού του μέχρι τα μάτια του και πάνω από το στήθος του. Ωστόσο, δεν παρατήρησε άλλες ανωμαλίες.

Πρώτα 1891 δημιούργησε τον δερματολόγο Τσερνογκούμποφ μια ολοκληρωμένη περιγραφή της κλινικής εικόνας, συμπεριλαμβανομένης της εμπλοκής των αρθρώσεων και των αγγείων, γι 'αυτό στη ρωσική ιατρική
Τεχνική βιβλιογραφία μέχρι σήμερα το όνομα "Σύνδρομο Chernogubov" είναι κοινό.

Ακολούθησαν περαιτέρω περιγραφές 1901 από τον Δανό δερματολόγο Eduard Ehlers (1863-1937) και 1908 από τον δερματολόγο του Παρισιού Henri A. Danlos (1844-1912). Μόνο το 1933 ήταν αυτό "Σύνδρομο Ehlers-Danlos" καθώς επικρατεί το όνομα της νόσου.
1949 υπήρχαν οι πρώτες πληροφορίες για την οικογενειακή συχνότητα της νόσου και 1972 ήταν ένα γενετικό σφάλμα που σχετίζεται με αυτό Σύνδρομο Ehlers-Danlos ανακαλύφθηκε. Το 1986 δημιουργήθηκε μια προκαταρκτική ταξινόμηση σε 10 τύπους, η οποία άλλαξε το 1997 σε απλουστευμένη έκδοση με την υποδιαίρεση σε έξι βασικούς τύπους.

αιτίες

Η αιτία της νόσου είναι α Γενετικό ελάττωμα. Υπάρχει μια αλλαγή (μετάλλαξη) στα γονίδια που αποτελούν τη δομική πρωτεΐνη Κολλαγόνο περιγράψτε στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το DNA. Η μετάλλαξη οδηγεί σε αλλοιωμένη δομή και / ή μειωμένη σύνθεση του κολλαγόνου, η οποία οδηγεί σε μειωμένη αντοχή ολόκληρου του συνδετικού ιστού.
Και τα δυο Τύποι Ι και ΙΙ είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο κολλαγόνο V, στο οποίο Τύποι IV μια μετάλλαξη στο Κολλαγόνο III.

Συμπτώματα

Λόγω της διαταραγμένης και μειωμένης σύνθεσης κολλαγόνου, το Σύνδρομο Ehlers-Danlos τα μέρη του σώματος που είναι ιδιαίτερα πλούσια σε συνδετικό ιστό: το δέρμα, Αρθρώσεις και Αιμοφόρα αγγεία. Δεδομένου ότι ο συνδετικός ιστός έχει έλλειψη αντοχής, είναι υπερβολικά τεντώσιμος και δακρύζει πολύ γρήγορα, κάτι που ισχύει ιδιαίτερα για τα αιμοφόρα αγγεία που είναι πολύ μικρά, αλλά μερικές φορές επίσης μαζική αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει. Μια σημαντική επιπλοκή είναι ο σχηματισμός εξογκωμάτων στα αγγεία, τα λεγόμενα. Ανευρύσματα, με τον κίνδυνο ρήξης.

ο Κύριο σύμπτωμα του δέρματος είναι το πιο έντονο Υπερελαστική σάλτσαστην πλευρά του λαιμός, πάνω από Αρθρώσεις και επίσης μέσα πρόσωπο μπορεί να ανυψωθεί έως 4 εκατοστά ή περισσότερο. Αφού το άφησε, πηγαίνει αμέσως στην αρχική του θέση, γι 'αυτό πήρε το όνομα "Λαστιχένιο δέρμα" κουραστικός. Σε γενικές γραμμές, το δέρμα είναι αισθητά λεπτό (όπως το τσιγάρο), μαλακό και βελούδινο ("Δέρμα Marshmallow").

Τα τραύματα δείχνουν καθυστερημένη επούλωση πληγών, έτσι ώστε τα ράμματα να χρειάζονται 3 έως 4 φορές περισσότερο χρόνο για να επουλωθούν. Ατροφικές ή υπερτροφικές, κατώτερες αναπτύσσονται συχνά από τις ραφές ουλή. Επιπλέον, υπάρχει ο σχηματισμός υγρών (παχύφυτων) δερματικών εξογκώσεων (μαλακιοειδών ψευδο-όγκων) σε περιοχές με έντονη πίεση του σώματος, όπως Άρθρωση γόνατος και αγκώνα, στο σχηματισμό των αστραγάλων ("Μαξιλάρια αρθρώσεων") επί Πίσω μέρος του χεριού και του ποδιού και των οζιδίων στο φτέρνα.

ο Οι αρθρώσεις μπορούν να τεντωθούν υπερβολικά (Υπερκαλλιέργεια), συχνά κινητά σε ανεπιθύμητες κατευθύνσεις και έλλειψη αντοχής λόγω χαλαρών συνδέσμων άρθρωσης (Χαλάρωση συνδέσμου). Αυτό μπορεί να προκαλέσει ασυνήθιστες κινήσεις, όπως αυτές που θα περίμενε κανείς "Ανταγωνιστές" ξέρει. Οι αρθρώσεις τείνουν Συμφωνίες (Εξάρσεις) και κακές θέσεις. Αυτά επηρεάζονται ιδιαίτερα ώμος- και Αρθρώσεις αστραγάλου, ο Επιγονάτιδα (επιγονάτιδα), ο Temporomandibular άρθρωση (Temporo-κάτω γνάθου) και πιο σπάνια Αγκώνα. Η τεκμηρίωση της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων (υπερκινητικότητα) πραγματοποιείται από το Το σκορ του Μπέιτονπου επιβεβαιώνει την υπερκινητικότητα σε 5 από τα 9 πιθανά σημεία.

Άλλα συμπτώματα των αρθρώσεων είναι γενικευμένα προβλήματα των αρθρώσεων, χρόνιο πόνο στον αυχένα, κίνηση- και Πόνος στο ισχίο, Κοινή και Μυϊκοί πόνοιπου είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Μερικές φορές ο πόνος δείχνει ("Προσφορές πόντων"), που ορίζονται ως περιοχή που αντιδρά οδυνηρά σε φορτία πίεσης 4 kg ή λιγότερο. Επιπλέον, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κατάγματος λόγω μειωμένης οστικής μάζας σε συνδυασμό με ανώμαλη οστική δομή.
Λόγω της ευθραυστότητας του συνδετικού ιστού των αιμοφόρων αγγείων, υπάρχει μια έντονη τάση Αιματώματα, αυθόρμητα ή ως αποτέλεσμα τραύματος,
κυρίως σε περιοχές που κινδυνεύουν από τραυματισμό. Αυτό ακολουθείται από ένα τυπικό στις πληγείσες περιοχές καφέ χρώση.

Μετά από τραυματισμούς παρατηρείται μια τάση παρατεταμένη αιμορραγία με κανονικές τιμές πήξης. Η ευθραυστότητα των μεγαλύτερων αιμοφόρων αγγείων μπορεί να προκληθεί από την άσκηση, ατυχήματα, εγκυμοσύνη ή γέννηση οδηγεί σε μαζική, απειλητική για τη ζωή αιμορραγία.
Δεδομένου ότι άλλες δομές συνδετικού ιστού είναι επίσης κατώτερες, μπορεί να γίνει επίσης Εντόσθια (Hernia / βουβωνική κήλη)), καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (Σκολίωση), Ρωγμές (ρήξη) του Εντερα και το μήτρα (Μήτρα), σάκοι (Ανεύρυσμα) των αιμοφόρων αγγείων και συστολή των πνευμόνων από τον ελεύθερο αέρα στο στήθος (Πνευμοθώρακαςέλα.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι οφθαλμικές αλλαγές σχετίζονται με EDS όπως Αστιγματισμός (αστιγματισμός) ή πράσινο αστέρι (γλαυκώμα) παρατηρώ.

διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εμφάνιση, τα συμπτώματα και συμπληρώνεται από μια οικογενειακή εξέταση (οικογενειακό ιστορικό). Επιπλέον, α Βιοψία δέρματος στην οποία ο αφαιρούμενος ιστός του δέρματος εξετάζεται χρησιμοποιώντας ηλεκτρονικό μικροσκόπιο και αξιολογείται η δομή του κολλαγόνου του. Η διαφοροποίηση σε διαφορετικούς τύπους Σύνδρομο Ehlers-Danlos λαμβάνει χώρα μέσω ανάλυσης αλληλουχίας του DNA.

Ταξινόμηση / τύποι

Τύπος I, II: Κλασικός τύπος; Κληρονομία: αυτοσωματική κυρίαρχη; Κύρια συμπτώματα: Υπερελαστικότητα και ευαισθησία του δέρματος, ατροφικές ουλές, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Αιτία: διαταραχή σχηματισμού κολλαγόνου V.

Τύπος III: Τύπος Hypermobile; Κληρονομία: αυτοσωματική κυρίαρχη; Κύρια συμπτώματα: γενικευμένη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, εμπλοκή του δέρματος (υπερελαστικότητα και / ή μαλακό, ευάλωτο δέρμα). Αιτία: διαταραχή σχηματισμού κολλαγόνου V.
Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτόν τον σημαντικό τύπο στη διεύθυνση: Σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου III

Τύπος IV: Αγγειακός τύπος; Κληρονομία: αυτοσωματική κυρίαρχη; Κύρια συμπτώματα: λεπτό ημιδιαφανές δέρμα, ρήξεις των αρτηριών, των εντέρων και της μήτρας, έντονη τάση για αιμάτωμα Αιτία: διαταραχή σχηματισμού κολλαγόνου III

Τύπος V: αντιστοιχεί στον τύπο Ι.

Τύπος VI: Κυκλοσκολιωτικός τύπος; Κληρονομία: αυτοσωματική υπολειπόμενη; Κύρια συμπτώματα: μειωμένη ένταση του Μυϊκό σύστημα ήδη στη γέννηση ("Νήπιο με δισκέτα"), καθυστερημένη ανάπτυξη συγκράτησης και στήριξης αντανακλαστικών, πλευρική κάμψη του ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ (Σκολίωση), Ρίζα αιτία: Ανεπάρκεια Lsysl υδροξυλάσης

Τύπος VII A / B: Αρθροχαλικός τύπος; Κληρονομία: αυτοσωματική κυρίαρχη; Κύρια συμπτώματα: σοβαρή γενικευμένη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων με επαναλαμβανόμενες εξάρσεις, συγγενή διμερή εξάρθρωση ισχίου. Ρίζα αιτία: Διαταραχή κολλαγόνου τύπου Ι

Τύπος VII C: Δερματοσυστατικός τύπος; Κληρονομία: αυτοσωματική κυρίαρχη; Κύρια συμπτώματα: έντονη ευαισθησία του δέρματος, χαλάρωση του δέρματος, Ρίζα αιτία: Ανεπάρκεια της πεπτιδάσης Ν-τερματικού προκολλαγόνου Ι

Θεραπεία και προφύλαξη

Κανένα αιτιώδης συνάφεια ακόμα μια συμπτωματική θεραπεία αυτή τη στιγμή είναι δυνατή, επομένως η προφύλαξη από επακόλουθη ζημιά βρίσκεται στο προσκήνιο. Τραυματισμοί και μεγαλύτερο άγχος στις αρθρώσεις πρέπει να αποφεύγονται. Οπότε πρέπει να είμαστε σίγουροι Αθλητισμόςπου σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο τραυματισμού δεν ασκούνται. Λόγω του αυξημένου κινδύνου επιπλοκών εγκυμοσύνη και γέννηση και τα δυο Τύποι I, II, IV και VI Απαιτείται στενή παρακολούθηση.

Θα πρέπει επίσης να χρησιμοποιείται με κρυολογήματα θεραπεία καταστολής βήχα και γενικά στο Ρύθμιση της συνοχής των κοπράνων για να σεβαστούμε, υπάρχει κάτι τέτοιο Ρήξη του παχέος εντέρου (Ρήξη του παχέος εντέρου) και a Πνευμοθώρακας μπορεί να αποφευχθεί. Μέσω της πρώιμης φυσιοθεραπείας, ειδικά στα παιδιά, οι υπερδιασπώμενες αρθρώσεις μπορούν να σταθεροποιηθούν, γεγονός που οδηγεί στην ανακούφιση των συμπτωμάτων ολόκληρου του μυοσκελετικού συστήματος.
Πληγές Πρέπει να λαμβάνεται ειδική μέριμνα και οι χειρουργικές επεμβάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται μόνο σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, διότι η επούλωση πληγών διαρκεί 3 έως 4 φορές πιο αργή από το συνηθισμένο.

πρόβλεψη

Ασθενής με Σύνδρομο Ehlers-Danlos συνήθως έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, η ασθένεια είναι προοδευτική, επομένως οδηγεί σε μια συνεχώς αυξανόμενη επιδείνωση της υγείας. Οι δερματικές πληγές και οι εξάρσεις των αρθρώσεων επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς, ενώ η ρήξη των μεγάλων αγγείων μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Προσδόκιμο ζωής

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια χρόνια ασθένεια για την οποία δεν υπάρχει ακόμη αιτιώδης θεραπεία και επομένως δεν υπάρχει θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι, δεδομένης της τρέχουσας κατάστασης της ιατρικής τεχνολογίας, δεν υπάρχει τρόπος να κάνουμε τίποτα για τις αιτίες του συνδρόμου Ehlers-Danlos και να το θεραπεύσουμε εντελώς. Δυστυχώς, δεν μπορεί κανείς να καταπολεμήσει και να θεραπεύσει τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Ο ενδιαφερόμενος ασθενής μπορεί να ενθαρρυνθεί να προσέχει πάντα στην καθημερινή ζωή να μην ασκεί υπερβολική πίεση στις αρθρώσεις και να αποφεύγει τραυματισμούς στο δέρμα, εάν είναι δυνατόν. Οι χειρουργικές επεμβάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται μόνο σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης και εάν δεν υπάρχουν κατάλληλες εναλλακτικές λύσεις.
Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι προοδευτική με μια αυξανόμενη επιδείνωση των συμπτωμάτων και των βλαβών στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, η ασθένεια έχει διαφορετικές επιπτώσεις στη ζωή των προσβεβλημένων. Οι αλλαγές στις αρθρώσεις οδηγούν μερικές φορές σε οστεοαρθρίτιδα και αρθρίτιδα στην πρώιμη παιδική ηλικία, έτσι ώστε τα παιδιά να μάθουν αργότερα να περπατούν και τα πόδια τους να παραμορφώνονται. Με τον αυξημένο κίνδυνο αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς ή αιμορραγίας του αμφιβληστροειδούς, η όραση περιορίζεται επίσης.
Το πόσο έντονα εκδηλώνονται τελικά τα συμπτώματα σε κάθε άτομο εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο του συνδρόμου Ehlers-Danlos και μπορούν επίσης να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό εντός των επιμέρους υποτύπων. Για τους περισσότερους τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. Σε ασθενείς με σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου IV, που επηρεάζει τα αγγεία, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά λόγω σοβαρών επιπλοκών, όπως ο κίνδυνος αυθόρμητης ρήξης μιας αρτηρίας, ειδικά της κύριας αρτηρίας (μέση αορτική δάκρυ) ή του παχέος εντέρου.
Είναι περίπου 37 χρόνια για γυναίκες και 34 χρόνια για άνδρες.
Μειωμένο προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να υποτεθεί με το σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου VI.