Παθολογίας

Οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου

Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με συχνές επιθέσεις πυρετού. Η ασθένεια μετράται μεταξύ των αυτοφλεγμονωδών παθήσεων, καθώς το ανοσοποιητικό σύστημα ενεργοποιείται ανεξάρτητα από ένα παθογόνο και προκαλεί φλεγμονή.Συνολικά, ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία, ωστόσο, εμφανίζεται συχνότερα σε ορισμένες περιοχές και πληθυσμιακές ομάδες. Αυτό δίνει το όνομά του στην ασθένεια, καθώς οι πληγείσες περιοχές είναι ιδιαίτερα η Τουρκία, η Αρμενία, η Ιταλία και τα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα. Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός είναι μια χρόνια ασθένεια.

αιτίες

Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια. Ο καθένας έχει δύο παραλλαγές κάθε γονιδίου. Ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Το γονίδιο που κωδικοποιεί τον οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου δεν είναι μόνο ένα γονίδιο. Έχουν βρεθεί πολλά διαφορετικά γονίδια. Ωστόσο, ένα νοσούν γονίδιο δεν είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διάσπαση της νόσου επειδή οι φορείς εξακολουθούν να έχουν ένα υγιές γονίδιο. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης, είναι στατιστικά η περίπτωση που κάθε τέταρτο παιδί έχει και τα δύο γονίδια. Η ασθένεια ξεσπά σε αυτά τα παιδιά. Αυτό είναι τελείως ανεξάρτητο από το φύλο των παιδιών, καθώς είναι μια αυτοσωματική ασθένεια και τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν διπλό γονίδιο.

Ένας ιδιαίτερα μεγάλος αριθμός φορέων γονιδίων ζει σε ορισμένες περιοχές. Στην Τουρκία, για παράδειγμα, κάθε δέκατο άτομο μεταλλάσσει τον οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου. Αυτό σημαίνει ότι περίπου ένα στα 400 παιδιά έχει τον οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου. Οι μεταλλάξεις οδηγούν στην τακτική ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος, προκαλώντας φλεγμονή και επιθέσεις πυρετού. Οι φλεγμονές επηρεάζουν ιδιαίτερα το περιτόναιο, τον υπεζωκότα, το περικάρδιο και τις αρθρώσεις.

Αυτό το άρθρο μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Πυρετός χωρίς συμπτώματα σε ενήλικες - τι κρύβεται πίσω από αυτό;

διάγνωση

Χρειάζεται συχνά λίγους μήνες ή χρόνια για να διαγνωστεί ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά έρχονται στην κλινική λόγω οξέος κοιλιακού πόνου και επιθέσεων πυρετού.
Αφού αποκλείσει άλλες αιτίες του πυρετού, μπορεί να γίνει μια εξέταση διαλογής για να αναζητηθούν οι πιο κοινές γονιδιακές μεταλλάξεις. Ωστόσο, εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι αρνητικό, δεν μπορεί να αποκλειστεί ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός, καθώς μόνο περίπου το 80% αυτών που επηρεάζονται αντιδρούν θετικά.

Διαβάστε επίσης το άρθρο: Η γενετική εξέταση.

Πώς βρίσκετε έναν ειδικό;

Οι ειδικοί που αντιμετωπίζουν τον οικογενειακό μεσογειακό πυρετό είναι συνήθως ρευματολόγοι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επαφή μπορεί να γίνει απευθείας μέσω του οικογενειακού γιατρού, του παιδίατρου ή της κλινικής. Η έρευνα στο Διαδίκτυο συνιστάται για τη δική σας αναζήτηση. Υπάρχουν σελίδες ομάδων αυτοβοήθειας και σελίδες πληροφοριών στο Διαδίκτυο που προσφέρουν ραντάρ λίστας ειδικών και μπορούν επίσης να παρέχουν επαφές όταν προσεγγίζονται απευθείας. Δεδομένου ότι η συχνότητα του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού είναι πολύ χαμηλή στη Γερμανία, υπάρχουν μόνο λίγοι ειδικοί που ειδικεύονται συγκεκριμένα σε αυτήν την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Για τους περισσότερους από αυτούς που έχουν πληγεί, η ασθένεια ξεσπά στη νεολαία τους. Πάνω από το 90 τοις εκατό όλων των πληγέντων έχουν τον πρώτο τους πυρετό πριν από τα εικοστά γενέθλιά τους. Μια επίθεση πυρετού διαρκεί συνήθως δύο έως τρεις ημέρες και εμφανίζεται ξαφνικά. Σε μερικούς άρρωστους, μια έξαρση μπορεί να προκληθεί από ορισμένα τρόφιμα, κρύο, ζεστασιά ή υπερβολική άσκηση. Οι επιθέσεις πυρετού συνοδεύονται από έντονο πόνο στην κοιλιά, στο στήθος ή στις αρθρώσεις, καθώς η φλεγμονή αναπτύσσεται εδώ.

Το ιστορικό αυτών που προσβάλλονται συχνά περιλαμβάνει σκωληκοειδής χειρουργική επέμβαση και άλλες κοιλιακές ουλές. Αυτές οι επεμβάσεις πραγματοποιήθηκαν σε όσους επλήγησαν, καθώς συχνά εισάγονται στο νοσοκομείο με συμπτώματα οξείας στομάχου πριν από την πραγματική διάγνωση. Εκτός από την περιτονίτιδα, υπάρχουν επίσης πλευρίτιδα με αναπνευστικό πόνο και περικαρδιακή φλεγμονή με συμπτώματα που μοιάζουν με καρδιακή προσβολή.

Διαβάστε επίσης το άρθρο σχετικά με το θέμα: Κοιλιακός πόνος και πυρετός

Το αρθρικό σύστημα μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Είναι αξιοσημείωτο εδώ ότι είναι σχεδόν πάντα μόνο μία ένωση. Ειδικά στα πόδια, υπάρχουν επίσης μικρές κοκκινωπές αλλαγές στο δέρμα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Μια ένδειξη οικογενειακού μεσογειακού πυρετού παρέχεται επίσης από το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου που επλήγη, καθώς υπάρχουν συχνά συγγενείς που έχουν ήδη προσβληθεί. Η προέλευση μπορεί επίσης να κάνει την ασθένεια πιο πιθανή.

Θεραπεία / θεραπεία

Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου είναι μια χρόνια ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία είναι επομένως καθαρά συμπτωματική, δηλαδή βελτίωση των συμπτωμάτων και μείωση των υποτροπών. Στο ενεργό επεισόδιο, οι πάσχοντες αντιμετωπίζονται με παυσίπονα. Εάν τα μη στεροειδή αναλγητικά είναι ανεπαρκή, μπορεί επίσης να εξεταστεί η θεραπεία με οπιοειδή. Η αντιφλεγμονώδης θεραπεία με ιβουπροφαίνη, ασπιρίνη ή δικλοφενάκη είναι επίσης σημαντική.

Ανάλογα με το φλεγμονώδες όργανο, ενδέχεται να απαιτούνται επιπλέον θεραπείες. Με μια φλεγμονή του περικαρδίου, η καρδιά μπορεί να περιοριστεί τόσο σε αρρυθμίες, οι οποίες πρέπει να αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το θέμα μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση: Περικαρδίτις

Μεταξύ των επιθέσεων, οι πάσχοντες αισθάνονται υγιείς και δεν έχουν παράπονα. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η συχνότητα των υποτροπών μπορεί να μειωθεί με τη θεραπεία με κολχικίνη. Ένα άλλο φάρμακο που χρησιμοποιείται για την πρόληψη της υποτροπής είναι το anakinra, ένας ανταγωνιστής του ανθρώπινου υποδοχέα ιντερλευκίνης-1. Μελέτες έχουν δείξει θετική επίδραση στη συχνότητα ώθησης. Ένας μικρότερος αριθμός προσβολών οδηγεί σε λιγότερες επιπλοκές, όπως η αμυλοείδωση και η επακόλουθη νεφρική ανεπάρκεια. Η αιμοκάθαρση μπορεί να είναι απαραίτητη μετά την εμφάνιση μακροχρόνιων επιδράσεων.

Πώς είναι το προσδόκιμο ζωής;

Με καλό έλεγχο των ναρκωτικών, εκείνοι με οικογενειακό μεσογειακό πυρετό μπορούν να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, σε λίγο περισσότερο από τα μισά από αυτά που επηρεάζονται, οι συχνές υποτροπές οδηγούν σε μαζική απελευθέρωση αμυλοειδούς Α, μιας πρωτεΐνης οξείας φάσης. Αυτό μπορεί να συσσωρευτεί στα νεφρά και έτσι να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια και νεφρική ανεπάρκεια. Αυτός είναι συχνά ο λόγος για μικρότερο προσδόκιμο ζωής για όσους έχουν πληγεί.

Μάθετε περισσότερα για το θέμα επίσης: Νεφρική ανεπάρκεια

Πορεία της νόσου

Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός είναι μια περιοδική ασθένεια. Στην παιδική ηλικία, οι επιθέσεις πυρετού είναι συχνά το μόνο σύμπτωμα. Αργότερα, οι υποτροπές συνοδεύονται από φλεγμονή του περιτοναίου, του υπεζωκότα ή των αρθρώσεων.
Μεταξύ των επιθέσεων, οι πάσχοντες αισθάνονται υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα. Στο τέλος της νόσου, μπορεί να υπάρχει ένας μη ενεργός νεφρός, ο οποίος μετατρέπει την καθαρά περιοδική ασθένεια σε μόνιμο περιορισμό όσων επηρεάζονται.

Πόσο μεταδοτική είναι ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός;

Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου είναι μια γενετική ασθένεια. Η ασθένεια μπορεί επομένως να μεταδοθεί μόνο από γονείς σε παιδιά. Δεν υπάρχει λοίμωξη σε άλλους ανθρώπους, όπως με τη γρίπη ή άλλες μολυσματικές ασθένειες. Η μετάδοση δεν είναι δυνατή μέσω αίματος ή άλλων επαφών. Όποιος πάσχει από οικογενειακό μεσογειακό πυρετό έχει αυτές τις πληροφορίες στα γονίδιά του από τη στιγμή που είχαν συλληφθεί και μπορεί να μεταδώσει αυτή την ασθένεια μόνο στα παιδιά του.

Υπάρχει θεραπεία;

Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός είναι μια χρόνια, κληρονομική ασθένεια. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία εδώ. Εκείνοι που επηρεάζονται αντιμετωπίζονται μόνο συμπτωματικά και η ασθένεια μπορεί να μειωθεί. Οι θεραπείες γενετικών ασθενειών με τη βοήθεια του ψαλιδιού των γονιδίων εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο της τρέχουσας έρευνας.