Σύνδρομο Prader-Willi

Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;

Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε ελάττωμα του γενετικού υλικού. Εμφανίζεται σε περίπου 1-9 ανά 100.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια μπορεί να επηρεαστούν από το σύνδρομο Prader-Willi.

Τα προσβεβλημένα άτομα είναι σύντομα, έχουν χαμηλή μυϊκή ένταση ως νεογέννητο και υποφέρουν από παχυσαρκία αργότερα στη ζωή τους. Οι ψυχικές ανωμαλίες και η μειωμένη νοημοσύνη είναι επίσης χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi.

Διαβάστε επίσης: Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Prader-Willi είναι η λεγόμενη «πατρική διαγραφή». Αυτό σημαίνει ότι ένα κομμάτι των γενετικών πληροφοριών για το χρωμόσωμα 15 που κληρονομήθηκε από τον πατέρα διαγράφεται και τώρα λείπει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η διαγραφή προκύπτει αυθόρμητα (νέα μετάλλαξη) και δεν κληρονομείται.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων

Υποτίθεται ότι αυτή η αλλαγή στο γενετικό υλικό οδηγεί σε δυσλειτουργία του υποθαλάμου (μέρος του μεσαίου εγκεφάλου). Ο υποθάλαμος είναι ένα σημαντικό κέντρο ελέγχου του σώματος που είναι επίσης υπεύθυνο για την απελευθέρωση πολλών ορμονών. Στο σύνδρομο Prader-Willi, μεταξύ άλλων απελευθερώνεται πολύ λίγη αυξητική ορμόνη, η οποία οδηγεί σε μικρό ανάστημα.

διάγνωση

Το ύποπτο σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να γίνει ήδη λίγο μετά τη γέννηση από τον επιβλέποντα παιδίατρο. Τα νεογέννητα ξεχωρίζουν λόγω μυϊκής αδυναμίας, κακής κατανάλωσης αλκοόλ και αδύναμων νεογέννητων αντανακλαστικών. Κατά τον προσδιορισμό των τιμών των ορμονών στο αίμα, παρατηρούνται μειωμένες τιμές για την ανάπτυξη και τις ορμόνες του φύλου.

Μόνο ένα γενετικό τεστ μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Εδώ ανιχνεύεται η διαγραφή στο χρωμόσωμα 15.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Γενετική εξέταση

Αναγνωρίζετε το σύνδρομο Prader-Willi από αυτά τα συμπτώματα;

Τα προσβεβλημένα παιδιά παρατηρούνται ήδη αμέσως μετά τη γέννηση επειδή έχουν χαμηλή μυϊκή ένταση («νήπιο με δισκέτα»), είναι ιδιαίτερα μικρά και ελαφριά και δεν πίνουν σωστά.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Μυϊκή αδυναμία στο μωρό

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μια ξεχωριστή εμφάνιση: μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, ένα λεπτό άνω χείλος, μια στενή γέφυρα της μύτης και μικρά χέρια και πόδια. Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά στραβίζουν επίσης. Στα αγόρια, ένα μικρό όσχεο παρατηρείται νωρίς και συχνά υπάρχει ένας υποβαθμισμένος όρχεις.

Η ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί και ορόσημα ανάπτυξης όπως το περπάτημα και η ομιλία επιτυγχάνονται αργότερα.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Παιδική ανάπτυξη

Από την ηλικία των τριών περίπου, οι πάσχοντες αναπτύσσουν μια ανεξέλεγκτη όρεξη χωρίς αίσθημα κορεσμού όταν τρώνε. Αυτή η παθολογικά αυξημένη όρεξη οδηγεί σε παχυσαρκία. Το υπερβολικό βάρος μπορεί να σχετίζεται με δευτερογενείς ασθένειες όπως ο διαβήτης, οι διαταραχές του ύπνου και οι καρδιαγγειακές παθήσεις.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Υπέρβαρα παιδιά

Ακόμη και κατά τη διάρκεια της εφηβείας δεν υπάρχει αύξηση της ανάπτυξης λόγω της μειωμένης απελευθέρωσης των αυξητικών ορμονών. Τα γεννητικά όργανα παραμένουν επίσης ανεπαρκείς. Οι περισσότεροι ασθενείς με Prader-Willi παραμένουν αποστειρωμένοι.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Κοντό ανάστημα

Η μειωμένη νοημοσύνη και οι μαθησιακές δυσκολίες είναι επίσης χαρακτηριστικές του συνδρόμου Prader-Willi. Προβλήματα ψυχικής υγείας, όπως διαταραχές ελέγχου παλμών και μεταβολές της διάθεσης, είναι επίσης κοινά σε αυτούς που πάσχουν.

θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi.
Ο κύριος στόχος της συμπτωματικής θεραπείας είναι η αυστηρή διατροφή. Πρέπει να τηρείται αυστηρός περιορισμός θερμίδων και επαρκής παροχή βιταμινών και άλλων θρεπτικών ουσιών, προκειμένου να αποφευχθεί η παχυσαρκία και να προωθηθεί η υγιής ανάπτυξη.

Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της κινητικής ανάπτυξης των παιδιών.

Η χορήγηση ορμονών ανάπτυξης μπορεί να ξεκινήσει σε πρώιμο στάδιο. Αυτό πρέπει να γίνεται υπό αυστηρή επίβλεψη καθώς η θεραπεία μπορεί επίσης να έχει παρενέργειες, π.χ. Οίδημα ποδιών ή επιδείνωση υπάρχουσας σκολίωσης. Με την έναρξη της εφηβείας, οι ορμόνες του σεξ μπορούν να αντικατασταθούν.

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί ψυχοθεραπεία με τη μορφή συμπεριφορικής θεραπείας και θα πρέπει να λαμβάνεται ειδική φροντίδα στο σχολείο προκειμένου να προωθείται η κοινωνική ανάπτυξη.

Διάρκεια και πρόβλεψη

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, η πρώιμη θεραπεία μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητά της.

Εάν η παχυσαρκία μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω αυστηρής διατροφής, μπορεί να υποτεθεί ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής. Επομένως, μπορούν να προληφθούν σοβαρές δευτερογενείς ασθένειες όπως ο διαβήτης και οι καρδιακές και αγγειακές παθήσεις.

Ωστόσο, που επηρεάζονται, παραμένουν στείρα για τη ζωή και είναι πιο ευαίσθητα σε λοίμωξη.