Σύνδρομο Prader-Willi
Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;
Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που προκύπτει από ένα ελάττωμα στη γενετική σύνθεση. Εμφανίζεται σε περίπου 1-9 ανά 100.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια μπορεί να επηρεαστούν από το σύνδρομο Prader-Willi.
Τα προσβεβλημένα άτομα είναι μικρά, έχουν χαμηλή μυϊκή ένταση ως νεογέννητο και υποφέρουν από παχυσαρκία αργότερα στη ζωή τους. Οι ψυχικές ανωμαλίες και η μειωμένη νοημοσύνη είναι επίσης χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi.
Διαβάστε επίσης: Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;
αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου Prader-Willi είναι η λεγόμενη «πατρική διαγραφή». Αυτό σημαίνει ότι στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομήθηκε από τον πατέρα, ένα κομμάτι των γενετικών πληροφοριών διαγράφεται και τώρα λείπει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η διαγραφή προκύπτει αυθόρμητα (νέα μετάλλαξη) και δεν κληρονομείται.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων
Πιστεύεται ότι αυτή η αλλαγή στο γενετικό υλικό οδηγεί σε δυσλειτουργία του υποθαλάμου (μέρος του μεσαίου εγκεφάλου). Ο υποθάλαμος είναι ένα σημαντικό κέντρο ελέγχου του σώματος που είναι επίσης υπεύθυνο για την απελευθέρωση πολλών ορμονών. Στο σύνδρομο Prader-Willi, μεταξύ άλλων, απελευθερώνεται πολύ λίγη αυξητική ορμόνη, η οποία οδηγεί σε μικρό ανάστημα.
διάγνωση
Το ύποπτο σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να δημιουργηθεί από τον παιδίατρο λίγο μετά τη γέννηση. Τα νεογέννητα έχουν μυϊκή αδυναμία, κακή κατανάλωση αλκοόλ και αδύναμα νεογέννητα αντανακλαστικά. Κατά τον προσδιορισμό των τιμών των ορμονών στο αίμα, παρατηρούνται μειωμένες τιμές για την ανάπτυξη και τις ορμόνες του φύλου.
Μόνο ένα γενετικό τεστ μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Η διαγραφή στο χρωμόσωμα 15 ανιχνεύεται εδώ.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Γενετική εξέταση
Αναγνωρίζετε αυτά τα συμπτώματα ότι έχουν σύνδρομο Prader-Willi;
Τα προσβεβλημένα παιδιά παρατηρούνται αμέσως μετά τη γέννηση επειδή έχουν χαμηλή μυϊκή ένταση («νήπιο με δισκέτα»), είναι ιδιαίτερα μικρά και ελαφριά και δεν πίνουν σωστά.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Μυϊκή αδυναμία στο μωρό
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μια ξεχωριστή εμφάνιση: μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, ένα λεπτό άνω χείλος, μια στενή γέφυρα της μύτης και μικρά χέρια και πόδια. Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά στραβίζουν επίσης. Στα αγόρια, ένα μικρό όσχεο παρατηρείται νωρίς και συχνά υπάρχει ένας υποβαθμισμένος όρχεις.
Η ανάπτυξη των παιδιών καθυστερεί και ορόσημα ανάπτυξης όπως το περπάτημα και η ομιλία επιτυγχάνονται αργότερα.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Παιδική ανάπτυξη
Από την ηλικία των τριών ετών, οι πάσχοντες αναπτύσσουν μια ανεξέλεγκτη όρεξη χωρίς αίσθημα κορεσμού όταν τρώνε. Αυτή η παθολογικά αυξημένη όρεξη οδηγεί σε παχυσαρκία. Το υπερβολικό βάρος μπορεί να σχετίζεται με δευτερογενείς ασθένειες όπως ο διαβήτης, οι διαταραχές του ύπνου και οι καρδιαγγειακές παθήσεις.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Η παχυσαρκία στα παιδιά
Ακόμα και στην εφηβεία δεν υπάρχει αύξηση της ανάπτυξης λόγω της μειωμένης απελευθέρωσης των αυξητικών ορμονών. Τα γεννητικά όργανα παραμένουν επίσης ανεπαρκείς. Οι περισσότεροι ασθενείς με Prader-Willi παραμένουν αποστειρωμένοι.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Κοντό ανάστημα
Η μειωμένη νοημοσύνη και οι μαθησιακές δυσκολίες είναι επίσης χαρακτηριστικές του συνδρόμου Prader-Willi. Προβλήματα ψυχικής υγείας, όπως διαταραχές ελέγχου παλμών και μεταβολές της διάθεσης, είναι επίσης κοινά σε αυτούς που πάσχουν.
θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi.
Ο κύριος στόχος της συμπτωματικής θεραπείας είναι η αυστηρή διατροφή. Ο αυστηρός περιορισμός των θερμίδων και η επαρκής παροχή βιταμινών και άλλων θρεπτικών ουσιών πρέπει να τηρούνται εδώ προκειμένου να αποφευχθεί η παχυσαρκία και να προωθηθεί η υγιής ανάπτυξη.
Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της κινητικής ανάπτυξης των παιδιών.
Η χορήγηση αυξητικών ορμονών μπορεί να ξεκινήσει σε πρώιμο στάδιο. Αυτό πρέπει να γίνεται υπό αυστηρή επίβλεψη, καθώς η θεραπεία μπορεί επίσης να έχει παρενέργειες, π.χ. οίδημα στα πόδια ή επιδείνωση υπάρχουσας σκολίωσης. Με την έναρξη της εφηβείας, οι ορμόνες του σεξ μπορούν να αντικατασταθούν.
Μπορεί να χρησιμοποιηθεί ψυχοθεραπεία με τη μορφή συμπεριφορικής θεραπείας και θα πρέπει να λαμβάνεται ειδική φροντίδα στο σχολείο για την προώθηση της κοινωνικής ανάπτυξης.
Διάρκεια και πρόγνωση
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, η πρώιμη θεραπεία μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητά της.
Εάν η παχυσαρκία μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω αυστηρής διατροφής, μπορεί να υποτεθεί ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής. Επομένως, μπορούν να προληφθούν σοβαρές δευτερογενείς ασθένειες όπως ο διαβήτης και οι καρδιαγγειακές παθήσεις.
Ωστόσο, οι πάσχοντες παραμένουν στείροι για τη ζωή και είναι πιο ευαίσθητοι σε λοίμωξη.
