Παιδιατρική

Κάτω σύνδρομο

Συνώνυμα με την ευρύτερη έννοια

Τρισωμία 21
νωρίτερα, αλλά ξεπερασμένη και μεροληπτική: Μογγολισμός

ορισμός

Το σύνδρομο Trisomy 21 / Down είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται λόγω κακής κατανομής των γονικών χρωμοσωμάτων στο παιδί.
Η διανομή δεν ακολουθεί συγκεκριμένη κληρονομιά, αλλά συμβαίνει σποραδικά. Ωστόσο, υπάρχουν παράγοντες κινδύνου. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν διάφορες σωματικές και ψυχικές αναπηρίες.

Πώς αναγνωρίζετε τα παιδιά με σύνδρομο Down;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ήδη φυσικά χαρακτηριστικά κατά τη γέννηση που είναι σχετικά ειδικά για την πάθηση. Τα προσβεβλημένα παιδιά δεν πρέπει πάντα να έχουν αυτό. Ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά είναι μια επιπλέον πτυχή του δέρματος στο λαιμό. Ωστόσο, αυτό εξαφανίζεται με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, το βάρος γέννησης είναι συχνά χαμηλότερο από αυτό των άλλων παιδιών και επίσης αυξάνεται πιο αργά. Το πιο εντυπωσιακό χαρακτηριστικό, ωστόσο, είναι τα λοξά μάτια προς τα πάνω, τα οποία έχουν επίσης δώσει στην ασθένεια το ψευδώνυμο Μογγολισμός. Αυτή η ομοιότητα τονίζεται περαιτέρω από το συχνά στρογγυλό σχήμα του προσώπου. Μια επιπλέον πτυχή του δέρματος μπορεί επίσης να εμφανιστεί μεταξύ των ματιών, αλλά αυτό δεν επηρεάζει την όραση. Ένα στενό αυλάκι στην παλάμη του χεριού είναι επίσης χαρακτηριστικό. Αυτό το αυλάκι με τέσσερα δάχτυλα διασχίζει την παλάμη του χεριού και εμφανίζεται σε όλα σχεδόν τα παιδιά με σύνδρομο Down. Ωστόσο, δεν έχει κάθε παιδί με τέτοιο αυλάκι σύνδρομο Down.

Εκτός από αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συχνά γνωστικές διαταραχές. Οι μαθησιακές δυσκολίες μπορούν συχνά να εντοπιστούν, η σοβαρότητα των οποίων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά μεταξύ αυτών που επηρεάζονται. Γενικά, υπάρχει κάποια καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Ορισμένες δεξιότητες όπως η ανάγνωση, η γραφή ή το τρέξιμο μπορούν τελικά να αναπτυχθούν από εκείνους που επηρεάζονται όπως και άλλα παιδιά, αλλά συχνά μόνο σε προχωρημένη ηλικία. Ένα χαρακτηριστικό που συχνά περιγράφεται είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συχνά πολύ αξιαγάπητα και ανοιχτόμυαλα απέναντι σε άλλους ανθρώπους. Εκείνοι που επηρεάζονται οφείλουν επίσης το όνομα "παιδιά αγγέλου" σε αυτό το χαρακτηριστικό.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για το θέμα εδώ: Προβλήματα με τη μάθηση A-Z

Επιδημιολογία / εμφάνιση

Η τρισωμία 21 αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Άγγλο νευρολόγο John Λάνγκντον Ντάουν περιγράφεται. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του. Ωστόσο, μόλις το 1959 ανακάλυψαν οι Γάλλοι Γενετιστής Lejeune η γενετική αιτία της τρισωμίας 21.
Σήμερα τα παιδιά με αυτήν την κακή κατανομή χρωμοσωμάτων γεννιούνται με συχνότητα εμφάνισης 1:700 γεννημένος. Αυτό σημαίνει ότι ένα στα 700 νεογέννητα στη Γερμανία γεννιέται με σύνδρομο Down.

αιτίες

Οι αιτίες της τρισωμίας 21 είναι, όπως υποδηλώνει το όνομα, τριπλή παρουσία χρωμοσώματος 21 στην κληρονομιά του παιδιού.
Έτσι είναι μια αριθμητική, δηλαδή εξαρτώμενη από τον αριθμό, κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων. Κανονικά κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα όλων των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων του (αυτό περιλαμβάνει και τα 23 χρωμοσώματα, εκτός από τα χρωμοσώματα φύλου Χ και Υ). Αυτά τα αντίγραφα διαβιβάζονται στα παιδιά. Στο σύνδρομο Down, όχι ένα, αλλά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 μεταδίδονται συνήθως από τη μητέρα στο παιδί, έτσι ώστε το παιδί να έχει τρία αντίγραφα.

Ο κίνδυνος μιας τέτοιας κακής κατανομής αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Από το 35 ετών έχει το Μητέρα με υψηλότερο κίνδυνο για τη λεγόμενη μη διαχωρισμό. Αυτό σημαίνει ότι τα ζεύγη χρωμοσωμάτων της μητέρας δεν διαχωρίζονται για να κατανέμονται ομοιόμορφα μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων.

Υπάρχουν διαφορετικές αιτίες τρισωμίας 21. Στην περίπτωση που περιγράφεται παραπάνω, το επιπρόσθετο χρωμόσωμα 21 είναι επίσης ελεύθερο (ελεύθερη τρισωμία 21). Στο 95% των περιπτώσεων είναι μια νέα μετάλλαξη. Σε άλλες περιπτώσεις, οι οποίες εμφανίζονται πολύ σπάνια (περίπου 5%), το 21ο χρωμόσωμα βρίσκεται σε διαφορετικό χρωμόσωμα. Αυτό είναι γνωστό ως τρισωμία μετατόπισης 21.

Επιπλοκές

Παιδιά με Σύνδρομο Trisomy 21 / Down σε σύγκριση με τον υγιή πληθυσμό έχουν 20 φορές αυξημένο κίνδυνο λευχαιμία να αρρωσταίνω.

Πιθανά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down

Πολλά, αλλά όχι όλα, παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά:

Αλλαγές στην περιοχή του κεφαλιού και του προσώπου
- Στρογγυλό κρανίο
- Άξονας καπακιού προς τα έξω ("mongoloid")
- Αναδίπλωση δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού (epicanthus)
- Μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών
- Επίπεδη, πλατιά γέφυρα της μύτης
- Μεγάλη γλώσσα
- Βαθύ σετ και στρογγυλεμένα αυτιά
- Κοντός λαιμός
- Στενή, υψηλή υπερώα (διαταραχές της ομιλίας)
Αλλαγές στα χέρια και τα πόδια
- κοντά, πλατιά χέρια
- Furrow τεσσάρων δακτύλων (αυλάκι στην παλάμη του χεριού που συνήθως ξεκινάει από το μικρό δάχτυλο και εκτείνεται μεταξύ του μεσαίου και του δείκτη (δηλαδή πάνω από 3 δάχτυλα), στο σύνδρομο Down έως μεταξύ του δείκτη και του αντίχειρα (δηλαδή πάνω από 4 δάχτυλα)
- Σανδάλι χάσμα (ευρύ διάκενο μεταξύ μεγάλου δακτύλου και δεύτερου toe)
Άλλες προδιαγραφές
- διανοητική αναπηρία, η σοβαρότητα της οποίας ποικίλλει πολύ από άτομο σε άτομο
- επιβραδυντικά αντανακλαστικά
- Καρδιακό ελάττωμα
- Δυσλειτουργίες του ισχίου

Διάγνωση του συνδρόμου Down

Συχνά τα προαναφερθέντα χαρακτηριστικά επιτρέπουν μια υποψία διάγνωσης, αν και σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να υποθέσουμε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν απαραίτητα όλα αυτά τα χαρακτηριστικά. Για να επιβεβαιώσετε την υποψία του συνδρόμου Down, α Ανάλυση χρωμοσωμάτων με βάση ένα Εξέταση αίματος επιβεβαιώθηκε.
Επιπλέον, τα εσωτερικά όργανα, ειδικά ο καρδιά να εξεταστούν για δυσπλασίες.

Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει στη μήτρα χρησιμοποιώντας Ανάλυση χρωμοσωμάτων αντίστοιχα.Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για να το κάνετε αυτό. Τόσο το αμνιακό υγρό όσο και τα δείγματα του πλακούντα (πλακούντας) μπορεί να αφαιρεθεί. Αυτά τα δείγματα στη συνέχεια εξετάζονται γενετικά. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα με ένα Προγεννητική δοκιμήνα εξετάσει το αίμα της μητέρας για το γονιδίωμα του παιδιού και έτσι να ανακαλύψει αλλαγές πριν από τη γέννηση με χαμηλό κίνδυνο. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα προγεννητικά χαρακτηριστικά στο έμβρυο δεν είναι επαρκή κριτήρια για τη διάγνωση.

Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί σε πολύ πρώιμο στάδιο εάν υπάρχει λογική υποψία. Αυτή η έγκαιρη διάγνωση είναι μέσω α Ανάλυση του εμβρυϊκού γενετικού υλικού δυνατόν. Επομένως, καταρχήν υπάρχει μια διάγνωση από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης δυνατόν. Ωστόσο, το γενετικό υλικό απομακρύνεται είτε με επεμβατικές μεθόδους ομφάλιος λώρος, ο Αμνιακό υγρό ή το πλακούντας κέρδισε και επομένως πάνε πάντα με ένα ορισμένο Κίνδυνος αποβολής χέρι με χέρι.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα εδώ Σημάδια αποβολής

Οι νεότερες μέθοδοι, από την άλλη πλευρά, καθιστούν δυνατή τη διήθηση θραυσμάτων του εμβρυϊκού γενετικού υλικού από το αίμα της μητέρας και την ανάλυσή τους. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι δεν έχουν ακόμη καθιερωθεί πλήρως. Αλλά επίσης ένα Υπερηχητικός Ως μέρος του Προγεννητική διάγνωση μπορεί να παρέχει αρχικές ενδείξεις τρισωμίας 21. Πάνω απ 'όλα a μικρό κεφάλι (Μικροκεφαλία), Καρδιακό ελάττωμα ή γενικά η χαμηλή ανάπτυξη είναι τα πιο κοινά σημάδια εδώ.

θεραπεία

Σήμερα τα φυσικά παράπονα όπως Καρδιακό ελάττωμα ή α πιο ψηλά ουρανίσκος μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με χειρουργικές επεμβάσεις. Ενδεχόμενος Οπτικά ελαττώματα χρησιμοποιούν ένα Γυαλιά ισορροπημένη. Επιπλέον, πιθανώς συμβαίνει Διαταραχές ομιλίας να θεραπεύονται από λογοθεραπευτές.

Για να εκπαιδεύσετε τις δεξιότητες και να υποστηρίξετε περαιτέρω τα παιδιά με σύνδρομο Down, υπάρχουν περαιτέρω επιλογές θεραπείας όπως Εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία και επίσης μορφές θεραπείας με τη βοήθεια ζώων (π.χ. θεραπευτική ιππασία) είναι διαθέσιμες.

προφύλαξη

Μια πρόληψη της Η νόσος του Trisomy 21 / Down δεν είναι δυνατόν, επειδή το 95% των περιπτώσεων δεν είναι κληρονομικές ασθένειες, αλλά εμφανίζεται ένας νέος συνδυασμός.

Τα χρωμοσώματα του εμβρύου μπορούν ήδη να αναλυθούν στη μήτρα. Έτσι με ένα Υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνη Από το 35ο έτος ζωής της μητέρας διάγνωση πιθανής τρισωμίας 21.
Ο νομοθέτης το επιτρέπει Τερματισμός κύησης / έκτρωσης προς το 12η εβδομάδα εγκυμοσύνης. Ειδικοί κανονισμοί ενδέχεται να ισχύουν για την τρισωμία 21.

πρόβλεψη

ο ιατρικές προμήθειες στις μέρες μας είναι πολύ καλό. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο Down, που στο παρελθόν δεν επέζησαν από την εφηβεία, μπορούν τώρα να ζήσουν έως 60 ετών και άνω. Για το σκοπό αυτό, πιθανές σοβαρές δυσπλασίες (για παράδειγμα καρδιακά ελαττώματα) εντοπίζονται και λειτουργούν σε πρώιμο στάδιο.

Περίληψη

Το σύνδρομο Down βασίζεται σε μετάλλαξη γονιδιώματος.

Η τρισωμία 21, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down, είναι μια κακή κατανομή των γονικών χρωμοσωμάτων στο παιδί σας. Ο ασθενής έχει τρία αντί για δύο χρωμοσώματα του αριθμού 21.
Η τρισωμία 21 είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική εκτροπή στα νεογνά. Κάθε 700ο νεογέννητο στη Γερμανία γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Σε σπάνιες περιπτώσεις (περίπου 5%) υπάρχει κληρονομικότητα.
Κατά κανόνα, υπάρχουν νέοι συνδυασμοί χρωμοσωμάτων. Αυτή η πιθανότητα αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
Τα φυσικά χαρακτηριστικά των ατόμων με τρισωμία 21 μπορεί να περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, μια ελαφρώς φαρδιά μύτη, κεκλιμένα μάτια, χαμηλά αυτιά, κοντό λαιμό και υψηλό στόμα.
Ένα λεγόμενο αυλάκι με τέσσερα δάχτυλα εμφανίζεται συχνά στα χέρια. Καρδιακά ελαττώματα και άλλες βλάβες άλλων εσωτερικών οργάνων είναι επίσης πιθανά στο σύνδρομο Down.
Μια αξιόπιστη διάγνωση εμβρύων στη μήτρα μπορεί να γίνει μόνο με ανάλυση χρωμοσωμάτων.
Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Down σήμερα είναι περίπου 60 ετών και άνω, από τότε οι δυσπλασίες των οργάνων μπορούν να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο.