Υαλώδης νόσος των οστών

αιτίες

Το οστό είναι κατασκευασμένο από συμπαγές συνδετικού ιστού (Κολλαγόνο) που μπλέκεται στις ίνες. Τα άλατα ασβεστίου εναποτίθενται σε αυτό το κατασκεύασμα, τα οποία δίνουν στο κόκκαλο την τελική του αντοχή και το ανοργανοποιούν.
Στην περίπτωση της υαλώδους οστικής νόσου υπάρχει Μεταλλαγή γονιδίων στο Χρωμοσώματα 7 και 17 που περιέχουν τις πληροφορίες για το σχηματισμό του πιο σημαντικού κολλαγόνου για τα οστά, το Κολλαγόνο τύπου 1. Αυτή η μετάλλαξη σημαίνει ότι το κολλαγόνο τύπου 1 δεν σχηματίζεται σωστά. Επιπλέον, διαταράσσεται η συστροφή των μεμονωμένων ινών κολλαγόνου, με αποτέλεσμα μειωμένη αντοχή και σταθερότητα του οστού.

Γενικός

Η νόσος των γυάλινων οστών (λατινικά: osteogenesis imperfecta) είναι μια ασθένεια που αυξάνεται με Ευθραυστότητα των οστών υπερέχει. Αναφορικά με τα λόγια, τα οστά σπάνε τόσο εύκολα όσο το γυαλί, κάτι που δίνει στην ασθένεια το όνομα της αργκό.
Η νόσος των γυάλινων οστών πλήττει περίπου 2.500-4.500 άτομα στη Γερμανία. Αυτό αντιστοιχεί σε περίπου τέσσερις έως επτά περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους.

Κληρονομία

Η νόσος των γυάλινων οστών μπορεί να είναι κληρονομική. Εάν έχει ήδη εμφανιστεί σε μια οικογένεια, θα εμφανιστεί αυτοσωματική dominanκληρονομήθηκε, δηλ. Τα παιδιά ασθενών γονέων αναπτύσσουν επίσης αυτήν την ασθένεια στο βαθμό που λαμβάνουν τις λανθασμένες γενετικές πληροφορίες.
Η υαλώδης οστική νόσος μπορεί επίσης αυθόρμητοςδηλ. λόγω τυχαίας μετάλλαξης στο DNA προκύπτουν χωρίς να έχει συμβεί τέτοια περίπτωση στην οικογένεια.

Ραντεβού με τον Δρ. Gumpert;

Θα χαρούμε να σας συμβουλεύσω!

Ποιός είμαι?
Το όνομά μου είναι dr. Νικολά Γκούμπερτ. Είμαι ειδικός στην ορθοπεδική και ιδρυτής του .
Διάφορα τηλεοπτικά προγράμματα και έντυπα μέσα αναφέρουν τακτικά για τη δουλειά μου. Στην τηλεόραση HR μπορείτε να με βλέπετε κάθε 6 εβδομάδες ζωντανά στο "Hallo Hessen".
Αλλά τώρα φαίνεται αρκετά ;-)

Για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε επιτυχώς την ορθοπεδική, απαιτείται διεξοδική εξέταση, διάγνωση και ιατρικό ιστορικό.
Ειδικά στον πολύ οικονομικό μας κόσμο, δεν υπάρχει αρκετός χρόνος για να κατανοήσουμε διεξοδικά τις περίπλοκες ασθένειες των ορθοπεδικών και έτσι να ξεκινήσουμε στοχευμένη θεραπεία.
Δεν θέλω να συμμετάσχω στις τάξεις των "γρήγορων μαχαιριών".
Ο στόχος οποιασδήποτε θεραπείας είναι η θεραπεία χωρίς χειρουργική επέμβαση.

Ποια θεραπεία επιτυγχάνει τα καλύτερα αποτελέσματα μακροπρόθεσμα μπορεί να καθοριστεί μόνο μετά από εξέταση όλων των πληροφοριών (Εξέταση, ακτινογραφία, υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία κ.λπ.να αξιολογηθεί.

Θα με βρεις:

• Lumedis - ορθοπεδικοί χειρουργοί
  14 Kaiserstrasse
  60311 Φρανκφούρτη αμ Μάιν

Μπορείτε να κλείσετε ραντεβού εδώ.
Δυστυχώς, προς το παρόν είναι δυνατό μόνο να κλείσετε ραντεβού με ιδιωτικούς ασφαλιστές υγείας. Ελπίζω για την κατανόησή σας!
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον εαυτό μου, δείτε Lumedis - Ορθοπεδικοί.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της υαλώδους οστικής νόσου οφείλονται κυρίως στην αστάθεια των οστών.
Οι ασθενείς υποφέρουν κατάγματα οστού πολύ γρήγορα, ακόμη και χωρίς εξωτερική δύναμη, τα λεγόμενα κατάγματα κόπωσης. Τα κατάγματα εμφανίζονται συχνότερα με την έναρξη της εφηβείας και συνήθως γίνονται λιγότερο κοινά στην ενήλικη ζωή. Οι μεγάλες γραμματοσειρές είναι συχνά αισθητές ακόμη και σε μικρά παιδιά. Επιπλέον, υπάρχει συχνά ένα μικρό ανάστημα και παραμορφώσεις του σκελετού, π.χ. σκολίωση (πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) ή κύφωση (σχηματισμός εξογκώματος).
Οι μύες των προσβεβλημένων είναι συχνά κάτω του μέσου όρου. Άλλες ανωμαλίες είναι π.χ. μπλε σκληρό χιτώνα (αυτό που συνήθως είναι λευκό στο μάτι εμφανίζεται μπλε), απώλεια ακοής, αρθρώσεις υπερκινητικών κινημάτων, μειωμένη απόδοση, αυξημένη εφίδρωση και αισθητά μαλακό κρανίο (λαστιχένια κεφαλή).
Στο πλαίσιο της υαλώδους οστικής νόσου, συχνά εμφανίζονται ελαττώματα καρδιακής βαλβίδας όπως ανεπάρκεια (ανεπαρκές κλείσιμο των βαλβίδων) ή ανοιχτό κοιλιακό διάφραγμα.

Ταξινόμηση

Η ασθένεια των υαλοειδών οστών μπορεί να είναι διαφορετική Υποτύποι χωρίζονται, το καθένα έχει ειδικά χαρακτηριστικά. Το ανάστημα των προσβεβλημένων, καθώς και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η πορεία της νόσου, συχνά διαφέρουν.

Τύπος I (τύπος Lobstein): Ο τύπος Ι της νόσου του υαλώδους οστού είναι αυτός πιο ήπια Προοδευτική μορφή. Συχνά διαγιγνώσκεται μόνο όταν το παιδί είναι μεγαλύτερο και έχει εμφανώς συχνά κατάγματα. Ωστόσο, συμβαίνει επίσης ότι η διάγνωση γίνεται ακόμη αργότερα όταν τα συνοδευτικά συμπτώματα γίνονται αισθητά, π.χ. Προβλήματα ακοής στην ενηλικίωση. Εκείνοι που πάσχουν συνήθως έχουν λίγες σκελετικές ανωμαλίες. Οι αρθρώσεις τους είναι συνήθως εξαιρετικά κινητές και οι μύες τους είναι μάλλον αδύναμοι. Το σκληρό χιτώνα μπορεί να έχει μπλε χρώμα. Διαφορετικά, ο τύπος Ι δεν είναι εμφανής.

Τύπος II: Ο τύπος II της υαλώδους οστικής νόσου αντιπροσωπεύει το πιο σοβαρή μορφή Οι ασθενείς διατρέχουν εξαιρετικά κίνδυνο κατάγματος και υποφέρουν από υπανάπτυκτες πνεύμονες. Προηγουμένως, αυτή η μορφή υαλώδους οστικής νόσου δεν θεωρήθηκε βιώσιμη, αλλά τώρα μπορεί να αντιμετωπιστεί καλύτερα, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τον χρόνο επιβίωσης. Ωστόσο, πολλά παιδιά εμφανίζονται ήδη κατά τη γέννηση πολλαπλά κατάγματα και γι 'αυτό τα παιδιά συχνά πεθαίνουν μέσα στις πρώτες 24 ώρες μετά τη γέννηση. Η ανεπαρκής ωριμότητα των πνευμόνων είναι επίσης καθοριστικός παράγοντας στον πρόωρο θάνατο των νέων ασθενών.

Τύπος III (τύπος Vrolik): Οι ασθενείς με υαλώδη οστική ασθένεια τύπου III πάσχουν επίσης από σοβαρή ασθένεια. είσαι κοντό ανάστημα και έχουν πολλές σκελετικές παραμορφώσεις που εμφανίζονται τόσο στα άκρα όσο και στη σπονδυλική στήλη. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει την αναπνοή. Συχνά αυτοί οι ασθενείς εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι.

Τύπος IV: Ο τύπος IV μπορεί να θεωρηθεί ως ελαφρύτερος κύκλος τύπου III. Αυτοί οι ασθενείς είναι επίσης κοντό ανάστημα, αλλά υποφέρουν λιγότερο από σκελετικές παραμορφώσεις και δεν χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι τόσο συχνά όσο ασθενείς με τύπο III. Το σκληρό χιτώνα των πληγέντων μπορεί να είναι φυσιολογικό, αλλά και μπλε χρώμα.

Τύπος VΣε ασθενείς με τύπο V υαλώδους οστικής νόσου εμφανίζεται το φαινόμενο της περίσσειας Σχηματισμός κάλλου επί. Μετά από κατάγματα, εμφανίζεται υπερβολικός σχηματισμός νέων οστών, με αποτέλεσμα την πάχυνση των οστών. Επιπλέον, το ασβέστιο εναποτίθεται σε αυτούς τους ασθενείς στις συνδετικές δομές μεταξύ της ulna και της ακτίνας και μεταξύ της κνήμης και του ινώδους. Αυτό οδηγεί σε προβλήματα με το Περιστροφή εισόδου και εξόδου αυτά τα μέρη του σώματος. Αυτό μπορεί να δώσει ένδειξη της υποκείμενης νόσου κατά την εξέταση.

Τύπος VI: Οι ασθενείς με τύπο VI έχουν φυσιολογικό έως γαλάζιο σκληρό χιτώνα. Δείχνουν τυπικά συμπτώματα ασθένειας των υαλώδους οστού. Η ιδιαιτερότητα, ωστόσο, είναι ότι σε αυτούς τους ασθενείς καμία γενετική αιτία για τα συμπτώματα μπορεί να βρεθεί. Δεν έχουν τις τυπικές γονιδιακές μεταλλάξεις όπως οι άλλοι ασθενείς με υαλώδη οστική νόσο.

Τύπος VII: Το ειδικό χαρακτηριστικό των ασθενών με υαλώδη οστική ασθένεια τύπου VII είναι το λεγόμενο Ριζομέλια. Τα οστά του άνω βραχίονα και του μηρού είναι σχετικά πολύ μικρά σε σύγκριση με τα οστά του αντιβραχίου και του κάτω άκρου.

θεραπεία

Η θεραπεία της υαλώδους οστικής νόσου βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε τρεις πυλώνες: φυσιοθεραπεία, ενδομυελική καρφιά και διφωσφονικά. Δεδομένου ότι η ασθένεια των γυάλινων οστών είναι γενετική, δεν είναι ακόμη ιάσιμη.
Η θεραπεία χρησιμεύει μόνο για τη βελτίωση των συμπτωμάτων.

Φυσιοθεραπεία: Η φυσιοθεραπεία καθίσταται ολοένα και πιο σημαντική στη θεραπεία της νόσου του υαλώδους οστού. Η ακινησία προάγει την περαιτέρω απώλεια οστικής μάζας, έτσι συγκεκριμένες φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις είναι ευεργετικές για τη σταθεροποίηση των οστών που κινδυνεύουν από κάταγμα. Η κακή στάση του σώματος αποτρέπεται ιδιαίτερα, καθώς οι μύες συσσωρεύονται. Εάν είναι δυνατόν, η φυσιοθεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται καθημερινά. Είναι επίσης καλή ιδέα να κάνετε τις ασκήσεις στο νερό. Οι ασθενείς μπορούν να κινούνται εύκολα και δεν υπάρχει κίνδυνος πτώσης ή θραύσης.

Καρφώματα μυελού: Το καρφί του μυελού χρησιμοποιείται για να σταθεροποιεί άμεσα τα οστά. Για το σκοπό αυτό, το αντίστοιχο οστό χωρίζεται σε πολλά κομμάτια στο πλαίσιο μιας επέμβασης. Στη συνέχεια, τα κομμάτια σπειρώνονται σε ένα καρφί ή σύρμα σαν μια σειρά από μαργαριτάρια έτσι ώστε η αρχική, αξονικά ευθυγραμμισμένη θέση του οστού να αποκατασταθεί. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αποφευχθούν παραμορφώσεις των οστών μετά από κατάγματα. Τηλεσκοπικά νύχια μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για αυτό, το οποίο μπορεί να αποσπαστεί και έτσι να μην εμποδίζει την ανάπτυξη. Αυτό σημαίνει ότι τα νύχια δεν χρειάζεται να αλλάζονται τόσο συχνά λόγω ανεπαρκούς μήκους. Ωστόσο, το ενδομυελικό καρφί δεν πρέπει να πραγματοποιείται σε ασθενείς με κακή γενική υγεία. Δεν μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί εάν υπάρχει πολύ λίγη ουσία των οστών, καθώς το νύχι δεν έχει αρκετό κράτημα στο οστό.

Διφωσφονικά: Η θεραπεία της υαλώδους οστικής νόσου με διφωσφονικά είναι μια προσέγγιση φαρμακευτικής θεραπείας.
Τα διφωσφονικά είναι παρασκευάσματα που αναστέλλουν τα κύτταρα που αποικοδομούν τα οστά και συνεπώς οδηγούν σε δευτερογενή αύξηση της οστικής ουσίας. Αυτό μπορεί να μειώσει το ποσοστό κατάγματος στον ασθενή. Ο πόνος στα οστά είναι επίσης λιγότερο συχνός με τη θεραπεία με διφωσφονικά.

προφύλαξη

Δεδομένου ότι η ασθένεια των γυάλινων οστών είναι γενετική, δεν μπορεί να ξεπεραστεί προφυλακτικά μέτρα να προληφθεί.
Ωστόσο, ένας τρόπος ζωής που προσαρμόζεται στην ασθένεια μπορεί να μετριάσει την πορεία του και να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Τα προσβεβλημένα άτομα δεν πρέπει να ασκούν επιπλέον πίεση στα οστά τους, δηλαδή θα πρέπει να είναι Αλκοόλ και κάπνισμα μοιράζω. Επιπλέον, μια ισορροπημένη διατροφή που αποτρέπει το υπέρβαρο και το λιπαρό έχει προστατευτικό αποτέλεσμα και μπορεί να βελτιώσει την ευημερία του ασθενούς.
Και αυτο εκπαίδευση φυσιοθεραπείας πρέπει να γίνεται με συνέπεια. Έτσι μπορούν να επιτευχθούν τα καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας.

πρόβλεψη

Η πρόγνωση της νόσου του υαλώδους οστού εξαρτάται κυρίως από τον τύπο της νόσου, δηλ. σχετικά με την επιθετικότητα του μαθήματος. Αυτό μπορεί να ποικίλλει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή και δεν μπορεί να προβλεφθεί με ακρίβεια. Ωστόσο, με τα σημερινά ιατρικά μέτρα, η συνολική πρόγνωση έχει βελτιωθεί σημαντικά.