Σύνδρομο Marfan

Συνώνυμα με ευρύτερη έννοια

Ινοφιλοπάθεια τύπου 1; Σύνδρομο Arachnodactyly; Δάχτυλο αράχνης Σύνδρομο Achard-Marfan; MFS

ορισμός

Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια, γενετική ασθένεια του Συνδετικού ιστού με μη φυσιολογικές αλλαγές καρδιά, Σκάφη, μάτι και σκελετός με το κύριο σύμπτωμα μακρών, στενών ή αραχνών. Το σύνδρομο Marfan βασίζεται σε μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) του γονιδίου ινιδιλλίνης-1, το οποίο μπορεί είτε να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο από τους γονείς ή περιστασιακά να εμφανιστεί ως νέα μετάλλαξη.

Επιδημιολογία

Με επιπολασμό (Επίπτωση ασθένειας) από 1:10.000 και περίπου. 8000 άτομα που πλήττονται στη Γερμανία μπορούν Σύνδρομο Marfan να μετρηθεί μεταξύ των σπάνιων ασθενειών. Οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου επειδή η ασθένεια δεν επηρεάζει τα χρωμοσώματα του φύλου. Το σύνδρομο Marfan πήρε το όνομά του από μία από τις πρώτες περιγραφές του, Αντουάν Μάρφανπου παρατήρησε ασυνήθιστα μακριά και στενά δάχτυλα σε ένα μικρό κορίτσι το 1896.

Ο συνδετικός ιστός

ο συνδετικού ιστού του ανθρώπινου σώματος βρίσκεται έξω από τα κύτταρα, κάποιος μιλά επίσης για την εξωκυτταρική μήτρα που εμφανίζεται παντού στο σώμα. Μπορείτε να το βρείτε κυρίως στο οστό, χόνδρος αρθρώσεων, Τέντες και Αιμοφόρα αγγεία, αλλά και σε όλα τα άλλα συστήματα οργάνων, ο συνδετικός ιστός έχει το καθήκον να δεσμεύει, να τυλίγει και να χρησιμεύει ως δομή οδηγού. Ο συνδετικός ιστός αποτελείται από πρωτεΐνες (αμινοξέα) και αλυσίδες ζάχαρης (Σακχαρίτες). Αυτές οι πρωτεΐνες μπορούν να συγκεντρωθούν με τις αλυσίδες σακχάρου για να σχηματίσουν μεγάλα συσσωματώματα και στη συνέχεια να σχηματίσουν π.χ. τα ινίδια κολλαγόνου (δομικά στοιχεία ινών κολλαγόνου) του οστό ή το μαλλιά. Τα μικροϊνίδια του συνδετικού ιστού είναι επίσης συσσωματώματα που αποτελούνται από συστατικά ινιδιλλίνης, άλλες πρωτεΐνες και σάκχαρα. Αυτά τα μικροϊνίδια βρίσκονται στους περισσότερους συνδετικούς ιστούς και βρίσκονται πάντα στην επιφάνεια των ελαστικών ινών, οι οποίες π.χ. τους ιστούς του δέρμα δίνουν την ελαστικότητά τους. Αλλά έχουν επίσης τα καθήκοντά τους στις ίνες του χόνδρου και των τενόντων. Για καθεμία από τις διαφορετικές ινιδιλίνες που αποτελούν τη ραχοκοκαλιά των μικροϊνών, υπάρχουν οι γενετικές πληροφορίες που απαιτούνται για την παραγωγή τους Πρωτεΐνες απαιτείται σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

Οι εργασίες της ινιδιλλίνης-1 περιλαμβάνουν το σχηματισμό μικροϊνών, αλλά αυτό πρέπει να γίνει κατά την παραγωγή του (σύνθεση) στο κελί (Ινοβλάστης) έχουν διπλωθεί σωστά, δηλαδή έχουν υιοθετήσει τη σωστή δομή. Όταν σχηματίζονται τα μικροϊνίδια, η ινιδιλίνη χρειάζεται διάφορα βοηθητικά μόρια που είναι απαραίτητα για σταθεροποίηση όταν τα ινίδια είναι διασταυρωμένα. Αυτό περιλαμβάνει και αυτό ασβέστιο.

Έτσι είναι κατανοητό ότι η έλλειψη λειτουργικών μικροϊνών οδηγεί σε επέκταση της κύριας αρτηρίας (Αορτική διαστολή), καθώς η σταθεροποιητική τους λειτουργία δεν είναι πλέον διαθέσιμη λόγω του ελαττώματος της ινιδιλίνης.

Η υπερβολική ανάπτυξη των άκρων οφείλεται στην έλλειψη ρυθμιστικής λειτουργίας των μικροϊνών στη διαμήκη ανάπτυξη των μακρών οστών. Το ίδιο ισχύει και για τις ζωνικές ίνες του οφθαλμού (η συσκευή ανάρτησης του Φακός ματιών) που χάνουν πάρα πολύ τη σταθερότητα και έτσι γίνονται "Φακές"για να οδηγήσει.

Προκειμένου να πραγματοποιηθεί αυτή η απαραίτητη σωστή αναδίπλωση των ινιδίων και ο συνολικός σχηματισμός τους, πρέπει να είναι ασβέστιο δεσμεύονται, που τους προστατεύει επίσης από την πρόωρη υποβάθμιση. Συχνά, ωστόσο, είναι ακριβώς η περιοχή της ινιδιλίνης που επηρεάζεται από τη μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για τη σύνδεση ασβεστίου. Ως αποτέλεσμα, το δίπλωμα μπορεί στη συνέχεια να αποτύχει και τα μικροϊνίδια υποβάλλονται σε επιταχυνόμενη αποικοδόμηση.

Συνοπτικά, τα διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan προκαλούνται από εξασθενημένα ή ακόμη και ελλείποντα μικροϊνίδια, τα οποία δεν μπορούσαν να δημιουργηθούν σωστά λόγω ελαττωματικού γονιδίου ινιδιλλίνης.

θεραπεία

Πρώτο βήμα στη θεραπεία του Σύνδρομο Marfan είναι συνήθως μια άμεση προσαρμογή του τρόπου ζωής μετά τη διάγνωση. Σοβαροί τραυματισμοί όπως Μαστίγωμα (Τραύμα επιτάχυνσης) ή συγκρούσεις με άλλους, όπως έκαναν όταν μπάσκετ, βόλεϊ ή Ποδόσφαιρο συμβεί, θα πρέπει να αποφεύγεται αν είναι δυνατόν με το υπάρχον σύνδρομο Marfan, καθώς αυτό δημιουργεί τον κίνδυνο διάσπασης του αόρτη (Ανατομή) μπορεί να αυξηθεί. Αυτό είναι προβληματικό ακριβώς επειδή πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν επιλέξει αθλήματα όπως το μπάσκετ λόγω του ύψους τους. Ο ίδιος κίνδυνος εντοπίζεται σε αθλήματα στα οποία οι μέγιστες αυξημένες τιμές αρτηριακής πίεσης (Αύξηση της αρτηριακής πίεσης) συμβαίνουν, όπως π.χ. στο Bodybuilding η περίπτωση είναι. Η τακτική παρακολούθηση της κατάστασης των προσβεβλημένων αγγείων είναι απαραίτητη σε κάθε περίπτωση Σύνδρομο Marfan εκτεθειμένος. Εάν η διάμετρος της αορτής είναι μικρότερη από 40 χιλιοστά, αρκεί ένας ετήσιος έλεγχος. Εάν υπάρχει κίνδυνος ρήξης της αορτής, η χειρουργική επέμβαση είναι αναπόφευκτη.

Εάν υπάρχει επείγουσα επιθυμία να αποκτήσετε παιδιά, ένα οικογενειακό ιστορικό με διάσπαση της αορτής ή ταυτόχρονα ανεπαρκές κλείσιμο των καρδιακών βαλβίδων (Αορτική ή μιτροειδής παλινδρόμηση) μια λειτουργία μπορεί ήδη να πραγματοποιηθεί με επέκταση της αορτής (Ανεύρυσμα) 50 χιλιοστών. Η θνησιμότητα της διαδικασίας αυξάνεται από 1% για προγραμματισμένες επιχειρήσεις σε 27% για επιχειρήσεις έκτακτης ανάγκης.

Συνήθως η τεχνική είναι να εξαγάγετε το διευρυμένο τμήμα της αορτής (Χειρουργική μετά Μπεντάλ). Εδώ η ανερχόμενη αορτή και το Αορτή μέσω ενός πτερυγίου "Σύνθετος«Η πρόθεση αντικαταστάθηκε. Ένα μειονέκτημα αυτής της διαδικασίας είναι η δια βίου λήψη αντιπηκτικών (Αντιπηκτικά). Για να αποφευχθεί αυτό, χρησιμοποιείται η τεχνολογία διατήρησης βαλβίδων Δαβίδ ή Γιακόμπ χρησιμοποιείται, αντικαθιστώντας μόνο την αορτή με μια πρόσθεση. Ωστόσο, η βαλβίδα που διατηρείται συχνά εκφυλίζεται με την πάροδο των ετών, γεγονός που καθιστά απαραίτητη τη δεύτερη λειτουργία. Εάν, από την άλλη πλευρά, υπάρχει αδυναμία της αριστερής καρδιακής βαλβίδας (Ανατροπή της μιτροειδούς βαλβίδας) αυτό θα πρέπει να αντικατασταθεί από μια πρόσθεση βαλβίδας για να αποφευχθεί περαιτέρω επέκταση της ανερχόμενης αορτής. Και εδώ, μια δια βίου αναστολή της πήξης του αίματος καθίσταται αναπόφευκτη. Εάν η μιτροειδής βαλβίδα ανακατασκευαστεί, αυτά τα φάρμακα μπορούν να διανεμηθούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα πλεονεκτικό για τους νέους ασθενείς.

Η θεραπεία της εξάρθρωσης του φακού συνήθως συνίσταται στη χειρουργική αφαίρεση του φακού και στην παροχή μιας αντίστοιχης κατασκευής πολύ διαθλαστικών γυαλιών ή της αφαίρεσης των υπερβολικά μεγάλων ινών φακού ενώ διατηρείται ο φακός και η όραση. Συχνά, ωστόσο, η μυωπία μπορεί επίσης να διορθωθεί ρυθμίζοντας a Γυαλιά ή φακοί επαφής επαρκής.

Στην περιοχή του σκελετικού συστήματος, η σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, η οποία εμφανίζεται σε μισούς ασθενείς, μπορεί να είναι χρήσιμη, ειδικά σε παιδιά, όταν φορούν κορσέ. Ο στόχος είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση της λυγισμένης σπονδυλικής στήλης καθώς μεγαλώνει. Ωστόσο, δεν προκαλεί μόνιμη ίσιωμα. Εάν η σκολίωση είναι πάνω από 40 μοίρες, ένας ορθοπεδικός χειρουργός θα πρέπει να εξετάσει το χειρουργικό ίσιωμα της σπονδυλικής στήλης για να αποτρέψει πνευμονικά προβλήματα και πόνο στην πλάτη.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το στήθος χοάνης ή το στήθος χοάνης αντιμετωπίζεται μόνο για αισθητικούς λόγους · μόνο στις πιο σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει συμπίεση των πνευμόνων, της καρδιάς ή της αορτής, η οποία πρέπει να διορθωθεί χειρουργικά.

Η δυσφορία στην περίπτωση των επίπεδων ποδιών μπορεί να περάσει σόλες και τα κατάλληλα υποδήματα ανακουφίζουν τον πόνο και βελτιώνουν την άνεση του περπατήματος. Η χειρουργική αποκατάσταση της αψίδας του ποδιού είναι σπάνια απαραίτητη στο σύνδρομο Marfan.

Η διόγκωση της κοτύλης οφείλεται μόνο στο 5% περίπου των προσβεβλημένων ενηλίκων Πόνος στο ισχίο και η περιορισμένη κινητικότητα απαιτεί θεραπεία και συνοδεύεται από ένα τεχνητή άρθρωση ισχίου αντιμετωπίζεται.

προφύλαξη

Η προφυλακτική χρήση των φαρμάκων που μειώνουν την αρτηριακή πίεση Β-αποκλειστές, η καθυστέρηση της επέκτασης της αορτής, είναι ιδιαίτερα εμφανής σε νεότερους, μη χειρουργημένους ασθενείς με Σύνδρομο Marfan εξίσου αποτελεσματικό. Δεν θα μπορούσε να αποδειχθεί αποτελεσματικότητα σε ηλικιωμένους ή ήδη θεραπευμένους ασθενείς.

Η προφύλαξη ενδοκαρδίτιδας, δηλαδή η θεραπεία με αντιβιοτικά για την αποφυγή φλεγμονής της εσωτερικής επένδυσης της καρδιάς, πρέπει να πραγματοποιείται σε ασθενείς με Marfan για όλες τις επεμβάσεις ή σοβαρούς τραυματισμούς, καθώς είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι σε αυτό λόγω των χαλασμένων αγγείων και των καρδιακών βαλβίδων.

πρόβλεψη

ο Προσδόκιμο ζωής του συνδρόμου Marfan μειώνεται σημαντικά σε ασθενείς χωρίς θεραπεία. Με τη βέλτιστη θεραπεία, ωστόσο, μπορούν να επιτευχθούν έως και 60 χρόνια ζωής, υπό την προϋπόθεση ότι η ασθένεια και οι απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές της διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο. Ωστόσο, η προγνωστική αξιολόγηση σε ασθενείς που δεν πληρούν όλα τα κριτήρια για μια ασθένεια είναι προβληματική. Από τότε Σύνδρομο Marfan είναι ένα φαινοτυπικό συνεχές που μπορεί να κυμαίνεται από το σύνδρομο Marfan νεογνών με προσδόκιμο ζωής μικρότερο του ενός έτους έως ήπια μορφή χωρίς εξωτερικές εκδηλώσεις και σχεδόν χωρίς επιπλοκές στην καρδιαγγειακή περιοχή, είναι συχνά δύσκολο να εκτιμηθεί η πορεία με την πάροδο του χρόνου.