Μυοτονική δυστροφία

Συνώνυμα

Dystrophia myotonica, νόσος Curschmann, νόσος Curschmann-Steinert

Αγγλικά: Μυοτονική (μυϊκή) δυστροφία.

εισαγωγή

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια από τις πιο κοινές μυϊκές δυστροφίες. Συνδέεται με μυϊκή αδυναμία και μυϊκή απώλεια, ειδικά στην περιοχή του προσώπου, του λαιμού, των αντιβράχιων και των χεριών καθώς και στα κάτω πόδια και τα πόδια. Χαρακτηριστικό εδώ είναι ο συνδυασμός των συμπτωμάτων της μυϊκής αδυναμίας και της καθυστερημένης μυϊκής χαλάρωσης μετά τη συστολή. Επιπλέον, διαταραχές άλλων συστημάτων του σώματος εμφανίζονται σε διαφορετικούς βαθμούς: απώλεια όρχεων και ορμονικές διαταραχές, καρδιακή αρρυθμία, θόλωση του φακού (καταρράκτης), διαταραχές κατάποσης και ομιλίας, περιστασιακά η διανοητική απόδοση επηρεάζεται κατά τη διάρκεια της νόσου. Η μυοτονική δυστροφία είναι μια κληρονομική ασθένεια που έχει την τάση να εμφανίζεται νωρίτερα από γενιά σε γενιά. Μια χαρακτηριστική αλλαγή στο γενετικό υλικό του χρωμοσώματος 19 βρέθηκε να είναι η αιτία της νόσου, η οποία οδηγεί σε μειωμένη συσσώρευση μιας πρωτεΐνης που διασφαλίζει την άθικτη μεμβράνη των μυϊκών ινών. Συνολικά, η σοβαρότητα της νόσου και η εμπλοκή διαφόρων οργάνων ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή και το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς καθορίζεται πρωτίστως από τη συμμετοχή της καρδιάς. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για την ασθένεια, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια των προσβεβλημένων οργάνων μπορούν να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά με φαρμακευτική αγωγή. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αναισθησίας κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ο οποίος μπορεί να μειωθεί με τη χρήση ορισμένων φαρμάκων.

ορισμός

Η δυστροφική μυοτονία είναι η πιο κοινή μυϊκή δυστροφία στην ενήλικη ζωή και σχετίζεται με μυϊκή αδυναμία, ατροφία και καθυστερημένη μυϊκή χαλάρωση μετά τη δραστηριότητα. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει διάφορα άλλα συστήματα οργάνων. Κλινικά, υπάρχουν 3 διαφορετικές μορφές μυοτονικής δυστροφίας

• συγγενής (έμφυτος) με την έναρξη των συμπτωμάτων κατά τη βρεφική ηλικία
• ένας ενήλικας (πιο κοινή μορφή) ξεκινώντας από τη δεύτερη και τρίτη δεκαετία της ζωής και
• μια καθυστερημένη φόρμα που ξεκινά σε προχωρημένη ηλικία.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα της μυοτονικής δυστροφίας δίνεται ως 1/8000 - 1/20000. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά αυτών που επηρεάζονται έχουν 50% κίνδυνο εμφάνισης της ίδιας της νόσου, ανεξάρτητα από το φύλο. Υπάρχει μια τάση ότι η έναρξη της νόσου είναι νωρίτερα από γενιά σε γενιά και η ασθένεια είναι πιο έντονη ("Προσμονή“).

βασική αιτία

Η αιτία του μυοτονική δυστροφία είναι η επέκταση μιας ενότητας στο Χρωμόσωμα 19 πέρα από ένα ορισμένο επίπεδο. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μιας πρωτεΐνης που είναι εν μέρει υπεύθυνη για τη σταθερότητα της μεμβράνης των μυϊκών ινών. Η έκταση της επιμήκυνσης αυξάνεται με την κληρονομιά από γενιά σε γενιά και δείχνει κάποια σύνδεση με την έναρξη και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Συμπτώματα

Στην ενήλικη μορφή μυοτονικής δυστροφίας, ο συνδυασμός της προοδευτικής μυϊκής αδυναμίας, ιδιαίτερα στο χέρι και στο αντιβράχιο, στους μύες του ποδιού και του προσώπου, με καθυστερημένη χαλάρωση των μυών μετά την άσκηση (μυοτονία). Αυτό μπορεί επίσης να παρατηρηθεί ιδιαίτερα στους μυς των χεριών και των δακτύλων, καθώς και στους μυς του προσώπου και του λαιμού. Β. Δυσκολία να χαλαρώσετε μια γροθιά ή να ανοίξετε ξανά τα κλειστά μάτια σας. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην κατάποση ή, λόγω της εμπλοκής των αναπνευστικών μυών, σε μειωμένη αναπνοή.

Οι αρρυθμίες παρατηρούνται στην καρδιά, αίσθημα παλμών και σκοντάψεις της καρδιάς. Στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, εμφανίζονται συμπτώματα όπως συρρίκνωση των όρχεων, απουσία ή ακανόνιστη εμμηνόρροια και επιπλοκές εγκυμοσύνης.

Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από αδιαφάνεια του φακού (καταρράκτης, «καταρράκτης») και απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί.

Στην παιδική μορφή της μυοτονικής δυστροφίας, τα προσβεβλημένα παιδιά πέφτουν νωρίς λόγω μυϊκής αδυναμίας ("βρέφος“= Χαλαρό νεογέννητο μωρό), πόσιμο και ακμάζουσα αδυναμία και καθυστερημένη ανάπτυξη κινητήρα. Η πορεία της νόσου είναι συνήθως πιο σοβαρή. Η καθυστερημένη πορεία της νόσου μπορεί, υπό ορισμένες συνθήκες, να είναι άτυπη και, για παράδειγμα, να ανακαλυφθεί μόνο στο πλαίσιο περαιτέρω διαγνωστικών για καταρράκτη ή στο πλαίσιο μιας οικογενειακής διευκρίνισης περιπτώσεων ασθένειας σε άμεσους απογόνους. Οι ασθενείς με μυοτονική δυστροφία έχουν αυξημένο κίνδυνο αναισθησίας, καθώς η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα κοινά αναισθητικά συχνότερα σε επιπλοκές, ειδικά στην περιοχή του καρδιαγγειακού συστήματος και της αναπνοής, παρά σε υγιείς ασθενείς. Είναι επομένως σημαντικό ο αναισθησιολόγος να ενημερώνεται για την παρουσία της νόσου πριν από μια επέμβαση.

Διαφορικές διαγνώσεις

Οι διαφορικές διαγνώσεις περιλαμβάνουν άλλες μυοτονικές διαταραχές ανάλογα με τα επικρατούσα συμπτώματα (καθυστερημένη χαλάρωση των μυών) ή άλλες μυϊκές δυστροφίες (απώλεια μυών). Επιπλέον, οι ασθένειες του νευρικού συστήματος μπορούν να οδηγήσουν σε αδυναμία και απώλεια των μυών που ελέγχονται από τα προσβεβλημένα νεύρα.

Διάγνωση

Κλινικά πρωτοποριακή είναι η παρουσία μυοτονίας (καθυστερημένη χαλάρωση) των μυών με μυϊκή ατροφία (μείωση του μεγέθους και συρρίκνωση των μυών). Κατά τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών στο ΗΜΓ (ηλεκτρομυογράφημα), ένα χαρακτηριστικό εύρημα του χαμηλού επιπέδου των μεμονωμένων εξανθημάτων (όπως στις μυϊκές δυστροφίες) και της εμφάνισης σειρών ταχείας εκφόρτισης (όπως στη μυοτονία, που ονομάζεται "Καταδύστε τον βομβαρδιστικό θόρυβο).

Η εξέταση αίματος δείχνει τα συμπτώματα του θανάτου των μυϊκών κυττάρων (αυξημένη τιμή ενός μυϊκού ενζύμου, "CK") και πιθανώς τις συνέπειες της εμπλοκής του ενδοκρινικού συστήματος (μειωμένες τιμές για τις ορμόνες του φύλου). Η ανθρώπινη γενετική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει την επιμήκυνση μιας τομής στο χρωμόσωμα 19 στα κύτταρα του αίματος, η οποία είναι χαρακτηριστική της μυοτονικής δυστροφίας. Εάν έχει γίνει διάγνωση μυοτονικής δυστροφίας, είναι σημαντικό να αποσαφηνιστεί η λειτουργία της καρδιάς τουλάχιστον μέσω ενός EKG (ηλεκτροκαρδιογράφημα) προκειμένου να βρεθούν ενδείξεις πιθανής δυσλειτουργίας σε πρώιμο στάδιο.

θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία για μυοτονική δυστροφία. Οι καρδιακές αρρυθμίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα και, εάν είναι απαραίτητο, με βηματοδότη, και μυϊκούς σπασμούς με φάρμακα που έχουν σταθεροποιητική επίδραση στην κατάσταση ενεργοποίησης του μυϊκού κυττάρου. Εάν υπάρχουν ορμονικές διαταραχές, αυτές μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή. Σε κάποιο βαθμό, η φυσικοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της μυϊκής αδυναμίας προκειμένου να διασφαλιστεί η κινητικότητα του ασθενούς και να αποφευχθεί η κακή στάση του σώματος.

πρόβλεψη

Η ασθένεια εξελίσσεται αργά και ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μειώνεται σε μέσο όρο 50-60 ετών και συχνά συμβαίνει θάνατος Συγκοπή ένα.