Νευροδερμική μελάνωση

ορισμός

Η νευροδερμική μελάνωση (melanosis neurocutanea), επίσης γνωστή ως σύνδρομο νευροδερμικής μελανοβλάστωσης ή νευροδερμική μελανοκυττάρωση, είναι μια σπάνια δερματική διαταραχή που μπορεί επίσης να επηρεάσει τον εγκέφαλο και τα μέρη του νωτιαίου μυελού.

Η ασθένεια είναι συγγενής (συγγενής), αλλά δεν μεταδίδεται (δεν είναι κληρονομική). Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται μέχρι το τέλος των πρώτων ετών της ζωής. Τυπικό της νευροδερμικής μελάνωσης είναι τα πολυάριθμα, μερικές φορές υπερβολικά μεγάλα, σημάδια που βρίσκονται σε όλο το σώμα.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Σημάδι γέννησης δοκιμής

Αιτίες της νευροδερμικής μελάνωσης

Οι ακριβείς μηχανισμοί ανάπτυξης ασθενειών δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί πλήρως.

Επομένως, η αιτία υποτίθεται ότι είναι η λεγόμενη νευροεκτοδερμική δυσπλασία. Αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρα από το νευροεκτοδερμικό αναπτύσσονται άτυπα (δυσπλαστικά) κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Το νευροεκτόδιο είναι μια δομή στο έμβρυο από την οποία αναπτύσσονται το κεντρικό (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) και το περιφερικό νευρικό σύστημα (όλα τα νεύρα έξω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό).

Επιπλέον, τα μελανοκύτταρα, τα κύτταρα που παράγουν χρωστική ουσία του δέρματος, επίσης προέρχονται από το νευροεκτόδιο και η μη φυσιολογική ανάπτυξη αυτών των κυττάρων θεωρείται ότι είναι η αιτία της νόσου.

Διάγνωση / μαγνητική τομογραφία

Η διάγνωση της νευροδερμικής μελανοκυττάρωσης γίνεται μέσω φυσικής εξέτασης. Πολλά μεγάλα ή υπερμεγέθη σημάδια στο κεφάλι, τον κορμό και τα άκρα είναι χαρακτηριστικά της νόσου.

Μόλις γίνει η διάγνωση, πρέπει να χρησιμοποιηθεί μαγνητική τομογραφία (MRI) για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει νευρολογική βλάβη. Ένας νευρολόγος ή νευροραδιολόγος αξιολογεί τις εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και στη συνέχεια διαγιγνώσκει είτε ασυμπτωματική (χωρίς νευρολογική εμπλοκή) είτε συμπτωματική (με νευρολογική εμπλοκή) νευροδερμική μελανοκυττάρωση.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Διαδικασία μαγνητικής τομογραφίας

Ταυτόχρονα συμπτώματα

Το κύριο χαρακτηριστικό της νευροδερμικής μελανοκυττάρωσης είναι τα μεγάλα moles, τα οποία είναι επίσης γνωστά ως nevus και είναι μια συλλογή μελανοκυττάρων, δηλαδή τα κύτταρα που σχηματίζουν χρωστική ουσία του δέρματος. Αυτά τα σημάδια γεννήσεως είναι συνήθως πολύ μεγάλα (γιγάντιοι χρωστικοί μεγάλης έκτασης) και εμφανίζονται σε συνδυασμό με πολλά μικρότερα τυφλοπόντικα που μπορεί επίσης να είναι τριχωτά. Η διάμετρος των μεμονωμένων γιγάντιων χρωστικών ουσιών σε ενήλικες μπορεί να κυμαίνεται από 20 cm ("μεγάλο") έως 40 cm ("υπερμεγέθη"). Στα νεογέννητα, το μέγεθος των σημαδιών είναι μεταξύ 6-9 cm. Τα σημεία μπορούν να βρεθούν σε όλο το σώμα, ειδικά στο κεφάλι, το λαιμό, την πλάτη, τους γλουτούς και την κοιλιά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νευροδερμική μελανοκυττάρωση είναι ασυμπτωματική, δηλαδή στην περίπτωση χωρίς τη συμμετοχή νευρολογικών δομών. Εάν υπάρχει νευρολογική εμπλοκή, τα μελανοκύτταρα του nevus συσσωρεύονται επίσης στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Τέτοιες περιπτώσεις οδηγούν σε κλινικά συμπτώματα όπως πονοκέφαλος, επιληπτικές κρίσεις, έμετος, διαταραχές της όρασης, διαταραχές της κίνησης και παράλυση. Με τη νευρολογική εμπλοκή υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης όγκου του συνδετικού ιστού στα μηνιγγίσματα (λεπτομυμενικό μελάνωμα) ή δυσπλασιών του εγκεφάλου (π.χ. εσωτερικός υδροκεφαλός).

Θεραπεία της νευροδερμικής μελάνωσης

Ο τακτικός ετήσιος έλεγχος των κρεατοελιών από έναν δερματολόγο είναι σημαντικός, καθώς ενέχουν υψηλό κίνδυνο εκφυλισμού. Αυτό σημαίνει ότι οι σπίλοι μπορούν να εξελιχθούν σε μελανώματα (καρκίνος του δέρματος).

Κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της ζωής ενός βρέφους που πάσχει από νευροδερμική μελανοκυττάρωση, οι σπίλοι μεγάλης περιοχής μπορούν να αφαιρεθούν (δερματική διάβρωση). Ωστόσο, επειδή υπάρχουν πολλοί νέοι, αυτό δεν είναι απολύτως δυνατό. Επομένως, πρέπει να τηρούνται εμφανείς σπίλοι ή, εάν υπάρχει αμφιβολία, να αποκόπτονται.

Διαβάστε περισσότερα για αυτό: Καταργήστε το σημάδι γέννησης

Εάν εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα όπως εσωτερικός υδροκεφαλία, πρέπει να εξεταστεί η νευροχειρουργική επέμβαση. Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει επίσης να παρακολουθούνται νευρολογικά για τη ζωή χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία και υπολογιστική τομογραφία (CT).

πρόβλεψη

Οι ασθενείς με ασυμπτωματική νευροδερμική μελανοκυττάρωση έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Αντιθέτως, μια ασθένεια με νευρολογικά συμπτώματα έχει δυσμενή πρόγνωση. Η πλειονότητα αυτών που επηρεάζονται πεθαίνουν μέσα στα πρώτα τρία χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, καθώς ο κίνδυνος ανάπτυξης όγκου στις μηνιγγίνες είναι υψηλός.

Επιπλέον, συχνά εμφανίζονται άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, με πολλούς ασθενείς να αναπτύσσουν εσωτερικό υδροκεφαλία ("κεφαλή νερού"). Πρόκειται για μια διεύρυνση των κοιλοτήτων με ρευστά (κοιλίες) στον εγκέφαλο. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (εγκεφαλονωτιαίο υγρό) συνήθως αποστραγγίζεται από τον εγκέφαλο στον νωτιαίο μυελό. Στη νευροδερμική μελανοκυττάρωση, σχηματίζονται σημάδια στην περιοχή της αποχέτευσης, η οποία διευρύνεται με την πάροδο του χρόνου και έτσι εμποδίζει την αποστράγγιση του CSF από τον εγκέφαλο. Ως αποτέλεσμα, η ενδοκρανιακή πίεση αυξάνεται και μπορεί να βλάψει σοβαρά τον εγκέφαλο.

Διαβάστε περισσότερα για αυτό: Κεφαλή νερού