Παιδιατρική

Τρισωμία 18 στο αγέννητο παιδί

Τι είναι η τρισωμία 18 στο αγέννητο παιδί;

Η τρισωμία 18, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards, είναι μια σοβαρή γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με μια κακή πρόγνωση. Η πλειονότητα των παιδιών πεθαίνουν πριν γεννηθούν.

Στην τρισωμία 18, το χρωμόσωμα 18 υπάρχει τριπλάσιο, αντί για το συνηθισμένο διπλό. Τα κορίτσια είναι λίγο πιο πιθανό να έχουν τρισωμία 18 από τα αγόρια. Γενικά, η ασθένεια είναι μάλλον σπάνια, εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1: 6000.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Τρισωμία 18

αιτίες

Η τρισωμία 18 είναι μια χρωμοσωμική παρέκκλιση. Κατά τη διαίρεση των κυττάρων υπάρχει κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων και συνεπώς τριπλή παρουσία του χρωμοσώματος 18.

Κανονικά κάθε άτομο έχει το λεγόμενο διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή 46 χρωμοσώματα. Τα μισά από αυτά προέρχονται από τη μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα. Τα γεννητικά κύτταρα (κύτταρα ωαρίων και σπέρμα) έχουν μόνο ένα μόνο σύνολο χρωμοσωμάτων (23 χρωμοσώματα). Όταν σχηματίζονται, το διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων είναι στο μισό. Όταν το ωάριο και το σπέρμα συντήκονται μαζί, μπορεί να προκύψει ένα κύτταρο με διπλή σειρά χρωμοσωμάτων.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στην ενότητα: Χρωμοσώματα - Δομή, Λειτουργία & Ασθένειες

Το λάθος που οδηγεί στην τρισωμία 18 μπορεί να συμβεί τόσο κατά τον σχηματισμό των βλαστικών κυττάρων όσο και μόνο μετά τη γονιμοποίηση. Γίνεται διάκριση μεταξύ διαφορετικών μορφών τρισωμίας 18 ανάλογα με το χρονικό σημείο. Η πιθανότητα μιας τέτοιας κακής κατανομής χρωμοσωμάτων αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

Διάγνωση πριν από τη γέννηση

Η υποψία τρισωμίας 18 στο αγέννητο παιδί μπορεί να προκύψει κατά τη διάρκεια των εξετάσεων υπερήχων ως μέρος της προγεννητικής φροντίδας. Τα σημάδια για αυτό είναι π.χ. καθυστέρηση της ανάπτυξης, δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων ή ποσότητα αμνιακού υγρού.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Έλεγχοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μπορούν να γίνουν διάφορες εξετάσεις αίματος μετά από υποψίες. Ωστόσο, η τριπλή δοκιμή δείχνει μόνο εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος τρισωμίας. Οι νεότερες εξετάσεις αίματος όπως το τεστ Panorama, το τεστ Harmony ή το τεστ prenate παρέχουν συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με το εάν υπάρχει τρισωμία και ποια.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Προγεννητική δοκιμή

Μια 100% αξιόπιστη διάγνωση, ωστόσο, είναι δυνατή μόνο με επεμβατική εξέταση, όπως εξέταση ιστού του πλακούντα (Δειγματοληψία χοριακών λαχνώνή δοκιμή αμνιακού υγρού (Αμνιοκέντηση). Τα κύτταρα που αφαιρούνται εκεί μπορούν στη συνέχεια να εξεταστούν για τρισωμία.

Ταυτόχρονα συμπτώματα

Οι έγκυες γυναίκες με παιδί με τρισωμία 18 συνήθως δεν το αντιλαμβάνονται. Η τρισωμία του παιδιού δεν προκαλεί συμπτώματα στην έγκυο γυναίκα. Μόνο σε υπερηχογραφική εξέταση του αγέννητου παιδιού μπορεί να προκύψει η υποψία τρισωμίας 18 λόγω καθυστέρησης της ανάπτυξης ή δυσπλασίας των εσωτερικών οργάνων.

Τα τυπικά εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός παιδιού με τρισωμία 18 είναι αισθητά μόνο μετά τη γέννηση.

Θεραπεία / θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για τρισωμία 18, είτε στο αγέννητο παιδί είτε μετά τη γέννηση. Εάν το παιδί δεν πεθάνει πριν από τη γέννηση, η συμπτωματική θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει μετά τη γέννηση, όπως τεχνητή αναπνοή ή διατροφή.

Διάρκεια / πρόβλεψη

Η πρόγνωση της τρισωμίας 18 στο αγέννητο παιδί είναι πολύ κακή. Περίπου το 90% των παιδιών πεθαίνουν πριν γεννηθούν. Ωστόσο, εάν επιτευχθεί η προθεσμία, μόνο περίπου το 5% των παιδιών επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής λόγω των διαφόρων δυσπλασιών και των συνακόλουθων ασθενειών. Η θεραπεία της τρισωμίας 18 δεν είναι ακόμη δυνατή.