ΣΗΜΆΔΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΌΜΟΥ MARFAN

Αιτία του συνδρόμου Marfan

Όπως με το Σύνδρομο Marfan Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια. Μέσω μιας αλλαγής (μετάλλαξη) του γονιδίου ινιδιλλίνης-1 (FBN-1) εμφανίζεται ένα ελάττωμα στα μικροϊνίδια (δομικό συστατικό του συνδετικού ιστού) και εξασθένιση των ελαστικών ινών, η οποία εκδηλώνεται κυρίως στα συστήματα οργάνων της καρδιάς, του σκελετού, των ματιών και των αιμοφόρων αγγείων.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά σημαίνει ότι εμπλέκεται ένα αυτοσωμικό, δηλαδή όχι συνδεδεμένο με το φύλο, χρωμόσωμα. Το σετ ανθρώπινου χρωμοσώματος αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Από αυτά, 22 ζεύγη είναι αυτοσωμάτια (Χρωμόσωμα 1-22) και 1 ζευγάρι είναι τα χρωμοσώματα του φύλου (Χ και Υ). Κυρίαρχο σημαίνει ότι μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων οδηγεί στην ασθένεια, αν και το άλλο δεν τροποποιείται παθολογικά. Εάν ένας γονέας προσβληθεί από την ασθένεια, υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί να αρρωστήσει επίσης. Η σοβαρότητα της έκφρασης είναι πολύ μεταβλητή και μπορεί να οφείλεται σε σοβαρό σύνδρομο Marfan νεογνικού, το οποίο ήδη υπάρχει γέννηση εμφανίζει σημαντικά συμπτώματα, που κυμαίνονται έως ασυμπτωματική νόσο.

Αλλά ακόμη και αν κανένας από τους γονείς δεν επηρεάζεται από την ασθένεια, μπορεί Σύνδρομο Marfan συμβαίνει σε ένα παιδί. Ο λόγος για αυτό είναι νέες μεταλλάξεις, δηλαδή αυθόρμητες αλλαγές στο γονίδιο ινιδιλλίνης, οι οποίες είναι η αιτία μιας ασθένειας στο 25% των περιπτώσεων.

Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια επηρεάζει τον συνδετικό ιστό σε όλο το σώμα, τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Τα πιο συνηθισμένα και εμφανή συμπτώματα είναι το μεγάλο μήκος του σώματος, τα υπερβολικά μακριά άκρα, οι αλλαγές στο Οπτική οξύτητα, Βαλβιδική καρδιακή νόσος καθώς και μη φυσιολογικές αλλαγές στα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία.

Περισσότερες λεπτομέρειες μπορείτε να βρείτε στα κριτήρια της Gent Nosology στο θέμα Διαγνωστικά του συνδρόμου Marfan να βρω.