Chorea Χάντινγκτον

Συνώνυμα με ευρύτερη έννοια

  • Vitus dance (χυδαίο)
  • νόσος του Huntington

Αγγλικά: Η νόσος του Χάντινγκτον, η κύρια χορεία.

Ορισμός

Κληρονομική ασθένειαπου οδηγεί σε καταστροφή του Εγκεφαλικά κύτταρα σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου της ασυνείδητης εκμετάλλευσης και υποστήριξης κινητικών δεξιοτήτων. Η νόσος εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 35-50 ετών. Έτος ζωής και εκφράζεται σε

  • Διαταραχές της κίνησης όπως ακούσιες, αστραπιαίες, ολισθητικές κινήσεις των άκρων
  • Μορφασμός
  • Υποβάθμιση της πνευματικής ικανότητας και
  • Μείωση της προσωπικότητας.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής της νόσου του Χάντινγκτον;

Σε σύγκριση με τον κανονικό πληθυσμό, το προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με νόσο του Huntington είναι σημαντικά μειωμένο. Το πόσο υψηλό είναι το συνολικό προσδόκιμο ζωής ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Αυτό εξαρτάται αφενός από την ηλικία έναρξης και αφετέρου από την πορεία της νόσου. Συνήθως τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40. Σχεδόν οι μισοί από αυτούς που έχουν προσβληθεί πεθαίνουν τα πρώτα 10 χρόνια της νόσου. Μετά το 15ο έτος της ασθένειας, μόνο το 25% είναι ακόμα ζωντανό. Ωστόσο, στο 10% των περιπτώσεων, η ασθένεια διήρκεσε περισσότερο από 20 χρόνια. Βασικά, οι γυναίκες έχουν κατά μέσο όρο μια ελαφρώς μεγαλύτερη διάρκεια ασθένειας από τους άνδρες. Όσο νωρίτερα εμφανιστεί η ασθένεια, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με νόσο του Huntington είναι κατά μέσο όρο μεταξύ 40 και 50 ετών, αν και με καθυστερημένη έναρξη της νόσου, μπορεί να επιτευχθεί ηλικία περίπου 60 ετών.

Επιδημιολογία:

Η συχνότητα της νόσου του Χάντινγκτον δίνεται ως 5 - 10 / 100.000, η ​​κληρονομιά είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά αυτών που έχουν προσβληθεί έχουν 50% κίνδυνο να αναπτύξουν οι ίδιοι την ασθένεια.

Συμπτώματα:

Εκείνοι που πάσχουν βιώνουν μυϊκή αδυναμία, ταυτόχρονα επεκτατικές, αστραπές ολισθηρές κινήσεις των άκρων που επιδεινώνονται όταν υπάρχει συναισθηματική ένταση και σπάνια εμφανίζονται κατά τον ύπνο.
Ο λόγος για αυτό είναι η αποτυχία των απαραίτητων παροχών για την αναστολή της κίνησης. Ο διαταραγμένος συντονισμός των κινήσεων εκφράζεται περαιτέρω σε μορφασμούς, διαταραχές κατάποσης και δυσκολίες στην ομιλία. ο Chorea Χάντινγκτον εξελίσσεται · καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι ασθενείς δυσκολεύονται να περπατήσουν, να συντονίσουν τις κινήσεις των ματιών και να μην μπορούν να συγκρατήσουν τα κόπρανα και τα ούρα.
Εμφανίζεται επίσης με χορεία Η προσωπικότητα αλλάζει όπως διαταραχές και διαταραχές της προσοχής, καθώς και εξαπατήσεις στο πλαίσιο των ψυχώσεων. Η μείωση της πνευματικής απόδοσης οδηγεί σε προοδευτική άνοια (Απόκτηση διανοητικής αναπηρίας, δείτε εκεί). Η νόσος του Huntington είναι θανατηφόρα εντός 15-20 ετών από τη διάγνωση, συχνά ως αποτέλεσμα δευτερογενών ασθενειών που προκαλούνται από την κακή γενική κατάσταση του ασθενούς.

Ποια είναι τα πρώτα σημάδια;

Τα πρώτα σημάδια της νόσου του Χάντινγκτον παρατηρούνται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 και 40 ετών. Τα ψυχολογικά παράπονα συχνά προηγούνται των διαταραχών κίνησης που χαρακτηρίζουν την ασθένεια με χρόνια. Τυπικές ψυχολογικές ανωμαλίες είναι η κατάθλιψη και η μειωμένη οδήγηση. Μερικές φορές τα αρχικά γνωστικά ελλείμματα εμφανίζονται με τη μορφή διαταραχών συγκέντρωσης και μνήμης. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν εύκολα να εκληφθούν ως κατάθλιψη στα αρχικά στάδια. Το γεγονός ότι η ασθένεια συχνά οδηγεί σε παρορμητική και οδυνηρή συμπεριφορά έναντι άλλων ανθρώπων είναι επίσης αγχωτικό για τους συγγενείς.
Οι ασθενείς μπορούν να λάβουν εν μέρει οπτικές πληροφορίες, π.χ. Οι εκφράσεις του προσώπου, δεν επεξεργάζονται πλέον σωστά και έτσι δεν αντιδρούν πλέον κατάλληλα στα συναισθήματα των άλλων. Οι διαταραχές της κίνησης χαρακτηρίζονται αρχικά από Υπερκινησία (Ελληνική υπερ - περίπου, κινητική - κίνηση). Αυτό σημαίνει αυξημένες ανεπιθύμητες κινήσεις. Ο μυϊκός τόνος - η κατάσταση της έντασης στους μυς - μειώνεται. Οι ασθενείς θεωρούν ότι αυτή η έλλειψη ελέγχου στο σώμα τους είναι πολύ αγχωτική. Περιστασιακά, ειδικά στην αρχική φάση Απόπειρες αυτοκτονίας.

Πώς εξελίσσεται η ασθένεια;

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μία χρόνια προοδευτική νευροεκφυλιστική Ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι συνήθως εξελίσσεται αργά αλλά συνεχώς, καταστρέφει τα νεύρα και τελικά οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς. Εκτός από τις ψυχολογικές ανωμαλίες, οι διαταραχές της κίνησης είναι επίσης χαρακτηριστικές της νόσου. Στα αρχικά στάδια, υπάρχουν συνήθως περισσότερες ανεπιθύμητες κινήσεις (Υπερκινησία) επί. Με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσεται Υποκινησία. Κυριολεκτικά μεταφρασμένο, αυτό σημαίνει "λιγότερη άσκηση", αυτό που σημαίνει είναι η έλλειψη άσκησης, όπως είναι επίσης τυπικό στο σύνδρομο του Πάρκινσον. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ο ασθενής χρειάζεται όλο και περισσότερη φροντίδα. Η προοδευτική άνοια οδηγεί αρχικά σε φτωχή γλώσσα και αποπροσανατολισμό. Η πρόσληψη τροφής συνήθως καθίσταται δύσκολη με διαταραχές κατάποσης και οι ασθενείς χάνουν βάρος. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς πεθαίνουν 10-15 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου. Εάν η έναρξη της νόσου εμφανίζεται αργά, η πορεία της νόσου συχνά καθυστερεί κάπως.

Υπάρχει θεραπεία;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον. Από το 1993 γνωρίζουμε ότι η αιτία της νόσου είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο Χρωμόσωμα 4. Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης του γενετικού ελαττώματος ή των συνεπειών του με οποιονδήποτε τρόπο. Επομένως, δεν μπορείτε να σταματήσετε την πορεία της νόσου σε αυτό το χρονικό σημείο. Φυσικά, υπάρχει εντατική έρευνα για νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Η γενετική βάση της νόσου είναι πλέον γνωστή.Επομένως, εκείνοι που έχουν πληγεί και οι συγγενείς τους μπορούν μόνο να ελπίζουν ότι η έρευνα θα κάνει μια σημαντική ανακάλυψη σε κάποιο σημείο.

Ποια φάρμακα βοηθούν;

Η νόσος του Huntington προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχουν φάρμακα που να θεραπεύουν αυτήν την αιτία ή να θεραπεύουν την ασθένεια. Κάποιος μπορεί να προσπαθήσει να αντιμετωπίσει τα διαφορετικά συμπτώματα με φάρμακα. Τα νευροληπτικά χρησιμοποιούνται συχνά κατά των κλασικών διαταραχών της κίνησης. Τα αντικαταθλιπτικά βοηθούν στην κατάθλιψη. Τελικά, αυτά τα φάρμακα δεν μπορούν να σταματήσουν την πρόοδο της νόσου. Απλώς προσπαθείτε να ελέγξετε τα συμπτώματα λίγο καλύτερα με το φάρμακο.

Πώς είναι το τελικό στάδιο;

Συνήθως είναι το τελικό στάδιο 10-15 χρόνια έφτασε μετά την έναρξη της ασθένειας. Οι ασθενείς κοιμούνται και χρειάζονται φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο. Λόγω της διαταραχής κατάποσης, η οποία εξελίσσεται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, πολλοί είναι πολύ αδύναμοι (ιατρικοί: καχεκτικός). Υπάρχει επίσης ένας μόνιμος κίνδυνος πνευμονίας που απειλεί τη ζωή σε περίπτωση κατάποσης τροφής (Πνευμονία από εισρόφηση) έρχεται. Εάν ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να καταπιεί, πρέπει να ληφθεί υπόψη η τεχνητή διατροφή. Οι ψυχολογικές ανωμαλίες αυξάνονται επίσης καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Στο τέλος, η άνοια έχει προχωρήσει, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να επικοινωνούν και να αποπροσανατολίζονται.

Διαφορικές διαγνώσεις

Παρόμοια συμπτώματα, που συνίστανται σε διαταραχές της κίνησης και πνευματική πτώση, μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της Νόσος Creutzfeld-Jakob, σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου Σύφιλη και μετά από φλεγμονή του Εγκέφαλος συμβούν.

Τι προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον;

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική ασθένεια. Η αιτία είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Η πρωτεΐνη (πρωτεΐνη) που προκαλεί την ασθένεια ονομάζεται huntingtin. Το γονίδιο που κωδικοποιεί είναι στο βραχίονα του Χρωμόσωμα 4. Η μετάλλαξη της πρωτεΐνης κυνηγιού προκαλεί το θάνατο ειδικών νευρικών κυττάρων σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου. Πρόκειται για μια διαδικασία που εξελίσσεται αργά, γι 'αυτό η ασθένεια είναι μια από τις λεγόμενες. νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Πολλές παθολογικές διεργασίες σε σχέση με την ασθένεια δεν έχουν ακόμη διερευνηθεί πλήρως. Ωστόσο, η νόσος του Χάντινγκτον είναι γνωστό ότι είναι μία Τρινουκλεοτιδική νόσος πράξεις. Σε υγιείς ανθρώπους, ένας ορισμένος συνδυασμός τριών επαναλαμβάνεται στο DNA έως και 20 φορές. Σε ασθενείς με νόσο του Huntington, αυτός ο συνδυασμός επαναλαμβάνεται πολύ πιο συχνά, μεταξύ 60 και 250 φορές. Ως αποτέλεσμα, το γονίδιο δεν μπορεί πλέον να διαβάζεται σωστά και η πρωτεΐνη κυνηγιού συναρμολογείται λανθασμένα. Όσο περισσότερο εμφανίζεται αυτή η επανάληψη, τόσο νωρίτερα το άτομο θα εμφανίσει συμπτώματα. Όσο περισσότερες επαναλήψεις μπορούν να ανιχνευθούν σε έναν ασθενή, τόσο πιο δύσκολη είναι η ασθένεια.

Διάγνωση:

Συλλογή ιατρικού ιστορικού και ερωτήσεις σχετικά με την εμφάνιση της νόσου του Χάντινγκτον στην οικογένεια. Φυσική εξέταση που εστιάζει στο νευρικό σύστημα.
Μέτρηση δραστηριότητας εγκεφάλου (EEG), πιθανώς υπολογισμένη τομογραφία (ακτίνες Χ φέτα) της κεφαλής. Ένα γενετικό τεστ, δεδομένου ότι είναι γνωστές οι υποκείμενες αλλαγές στο γενετικό υλικό, μπορεί αξιόπιστα να διαγνώσει και ακόμη και να προβλέψει τη νόσο του Huntington. Μια τέτοια προγνωστική (προγνωστική) διάγνωση είναι, ωστόσο, εξαιρετικά σπάνια χρήσιμη, δεδομένου ότι η ασθένεια αυτή τη στιγμή δεν είναι θεραπεύσιμη και επομένως δεν θα υπήρχαν θεραπευτικές συνέπειες.

Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου

Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο του Χάντινγκτον, είναι λογικό να ληφθεί μια εγκάρσια εικόνα του εγκεφάλου. Η ασθένεια είναι μια νευροεκφυλιστικό Ασθένεια στην οποία τα νευρικά κύτταρα σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας. Αυτό μπορεί επίσης να φανεί στις εικόνες MRI. Η ατροφία των ιστών είναι ιδιαίτερα εμφανής στην περιοχή που είναι υπεύθυνη για την εθελοντική κίνηση. Έτσι είναι το Πλευρική κοιλία (= κοιλότητες γεμάτες με εγκεφαλικό νερό) επεκτάθηκαν στην απεικόνιση. Αυτό είναι ένα σχετικά κλασικό εύρημα για τη νόσο του Χάντινγκτον. Η τελική διαγνωστική βεβαιότητα παρέχεται από το γενετικό τεστ (βλ. Ενότητα σε αυτό).

Πώς κληρονομείται η νόσος του Χάντινγκτον;

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μία αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια. Εάν ένα γονίδιο κληρονομείται κυρίαρχα, σημαίνει ότι είναι ήδη ελαττωματικό Άλλη σε ένα από τα δύο Χρωμοσώματα οδηγεί στη χαρακτηριστική έκφραση. Ο όρος αυτοσωματική προέρχεται από τα αυτοσωμάτια. Όλα τα χρωμοσώματα που δεν εμπλέκονται στον προσδιορισμό του φύλου ονομάζονται αυτοσωμάτια. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονομιά είναι ανεξάρτητη από το φύλο. Έτσι μπορείτε να κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Επομένως, οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου. Στην περίπτωση της νόσου του Huntington, το ελαττωματικό γονίδιο είναι ενεργοποιημένο Χρωμόσωμα 4. Αν και η κληρονομιά είναι ανεξάρτητη από το φύλο, έχει αποδειχθεί ότι η ασθένεια ξεκινά νωρίτερα και έχει μια πιο δραματική πορεία εάν το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον πατέρα. Στην περίπτωση της μητρικής κληρονομιάς, από την άλλη πλευρά, είναι πιθανότερο η εμφάνιση της νόσου.

Γενετική δοκιμή

Το μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη νόσο του Huntington, εκτίθεται Χρωμόσωμα 4. Ανακαλύφθηκε το 1993. Από τότε ήταν διαθέσιμη μια γενετική εξέταση. Έτσι, εάν ένας ασθενής είναι ύποπτος ότι έχει νόσο του Huntington, ένα δείγμα αίματος μπορεί να εξεταστεί για να διαπιστωθεί εάν το DNA του ασθενούς έχει αυτή τη μετάλλαξη. Αυτό θα εξασφάλιζε τη διάγνωση. Υγιείς άνθρωποι που έχουν αγαπημένα άτομα με τη νόσο του Χάντινγκτον μπορούν επίσης να δοκιμάσουν το αίμα τους για τη μετάλλαξη. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι κληρονομική ασθένεια. Αυτό συχνά έχει εκτεταμένες συνέπειες για τη ζωή των πληγέντων, γι 'αυτό υπάρχουν ειδικές οδηγίες για γενετικές δοκιμές σε υγιείς ανθρώπους. Π.χ. δεν ελέγχονται ανήλικοι. Δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική δοκιμή κατόπιν αιτήματος τρίτων (γονείς, σύντροφοι, ...). Ανιχνεύοντας τη γονιδιακή μετάλλαξη σε υγιείς ανθρώπους, κανείς δεν έχει αμέσως τη διάγνωση, αλλά εάν επιτευχθεί ένας ορισμένος αριθμός επαναλήψεων μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας στο DNA, το άτομο που επηρεάζεται πιθανότατα θα αναπτύξει τη νόσο του Huntington κατά τη διάρκεια της νόσου.

Θεραπεία:

Η θεραπεία της αιτίας της νόσου του Huntington δεν είναι προς το παρόν δυνατή. Οι υπερβολικές διαταραχές της κίνησης μπορούν να κατασταλούν με φαρμακευτική αγωγή. Υπό ορισμένες συνθήκες, η συνοδευτική ψυχοθεραπεία ή η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να επεξεργαστεί τις γνώσεις σχετικά με την ασθένεια.

άνοια

Εκτός από τις κλασικές διαταραχές της κίνησης, η νόσος του Χάντινγκτον οδηγεί επίσης σε ψυχολογικές αλλαγές. Αυτές είναι διαταραχές του Επηρεάζουν (= Η διάθεση αλλάζει μέχρι την κατάθλιψη), αλλά και γνωστικούς περιορισμούς. Αυτά εμφανίζονται συχνά στα αρχικά στάδια ως διαταραχές της μνήμης. Οι διανοητικές ικανότητες του ασθενούς είναι ελαφρώς μειωμένες στην αρχή. Αυτό συχνά δεν γίνεται απαραίτητα αντιληπτό από τρίτους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχει μια αυξανόμενη απώλεια γνωστικών ικανοτήτων έως την άνοια. Η φτωχή ομιλία συμβαίνει και οι ασθενείς συχνά αποπροσανατολίζονται πλήρως.