Ανατομία-Λεξικό

Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι σημαίνει;

Εισαγωγή - τι είναι η χρωμοσωμική παρέκκλιση;

Μια εκτροπή χρωμοσώματος περιγράφει μια απόκλιση από τη φυσιολογική ανθρώπινη διαμόρφωση χρωμοσωμάτων. Ένα φυσιολογικό ανθρώπινο σετ χρωμοσωμάτων έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων του ίδιου τύπου, τα οποία περιέχουν ολόκληρο το γενετικό υλικό. Μια εκτροπή χρωμοσώματος μπορεί να είναι μια αριθμητική καθώς και μια δομική απόκλιση του συνόλου χρωμοσώματος.

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές είναι η πιο κοινή αιτία προγεννητικής αποβολής. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης μορφές χρωμοσωμικών εκτροπών που μπορούν να επιβιώσουν, όπως το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21ή σύνδρομο Klinefelter (Σύνδρομο XXY).

Μια εκτροπή χρωμοσωμάτων μπορεί να αναγνωριστεί δημιουργώντας ένα καρυόγραμμα. Αυτό μπορεί να συγκριθεί με ένα υγιές καρυόγραμμα, έτσι ώστε να παρατηρούνται αμέσως αποκλίσεις.

Διαβάστε περισσότερα για αυτό κάτω: Μετάλλαξη χρωμοσωμάτων

Τι είναι οι αριθμητικές εκτροπές χρωμοσωμάτων;

Οι αριθμητικές εκτροπές χρωμοσωμάτων περιγράφουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που έχουν διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Μεμονωμένα χρωμοσώματα μπορούν να αναπαραχθούν ή να λείπουν (Ανευπλοειδίαή το πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων πρέπει να αναπαραχθεί (Πολυπλοειδία).

Η πιο γνωστή και πιο διαδεδομένη αριθμητική χρωμοσωμική παρέκκλιση είναι η τρισωμία 21 (Κάτω σύνδρομο). Σε αυτήν την ασθένεια, το 21ο χρωμόσωμα υπάρχει εις τριπλούν. Η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με τρισωμία 21 αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αποτυγχάνουν:

Κοντό ανάστημα
Τέσσερα δάχτυλα αυλάκια
(Μογγολικοί) άξονες βλεφάρων που εκτείνονται λοξά προς τα έξω
μειωμένη κινητική ικανότητα και νοημοσύνη

Η διανοητική καθυστέρηση ποικίλλει ιδιαίτερα στους μεμονωμένους ασθενείς, έτσι ώστε η ατομική θεραπεία, υποστήριξη και φροντίδα να βρίσκονται στο προσκήνιο.

Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται ελάχιστα μόνο με τρισωμία 21. Αυτό συμβαίνει με άλλες μορφές τρισωμίας, όπως η τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patauκαι τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) όχι, εδώ το προσδόκιμο ζωής είναι λιγότερο από ένα έτος.

Άλλες αριθμητικές χρωμοσωμικές παρεκκλίσεις που επηρεάζουν τα χρωμοσώματα του φύλου είναι το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Ullrich-Turner.

Το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει τους άνδρες. Αντί για ένα, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Το πιο αξιοσημείωτο σύμπτωμα είναι το ψηλό ανάστημα που προκαλείται από την έλλειψη τεστοστερόνης.
Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση: Σύνδρομο Klinefelter

Στο σύνδρομο Turner, οι προσβεβλημένες γυναίκες στερούνται χρωμοσώματος Χ. Λόγω της έλλειψης οιστρογόνων και γεσταγόνων, ο συνδετικός ιστός αναπτύσσεται μέσω των ωοθηκών και οι γυναίκες παραμένουν στείρες για τη ζωή.

Διαβάστε περισσότερα για αυτό κάτω: Κάτω σύνδρομο και Τρισωμία 13 στο αγέννητο παιδί

Τι είναι οι δομικές παρεκκλίσεις χρωμοσωμάτων;

Οι παρεκκλίσεις των δομικών χρωμοσωμάτων είναι αποκλίσεις από τα χρωμοσώματα ως προς τη δομή τους. Σε αντίθεση με τις αριθμητικές εκτροπές χρωμοσωμάτων, διατηρείται ο φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων (23 ομόλογα ζεύγη, συνολικά 46 χρωμοσώματα). Υπάρχουν διάφορες μορφές δομικών χρωμοσωμικών εκτροπών, όπως:

ΔΙΑΓΡΑΦΗ: Σε περίπτωση διαγραφής, χάνεται ένα τμήμα του χρωμοσώματος και επομένως μέρος του γενετικού υλικού. Αυτό είναι ένα παράδειγμα μιας τέτοιας ασθένειας Σύνδρομο κραυγής γάτας. Τέτοια παιδιά γίνονται αισθητά από κραυγές με έντονη κλίση, συχνά μικρού μεγέθους, έχουν ανεπαρκώς αναπτυγμένους μυς και μικρό κεφάλι.
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλείται επίσης από μια διαγραφή. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τις πολυάριθμες επιληπτικές προσβολές στον ασθενή.
ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ: Μια άλλη δομική χρωμοσωμική παρέκκλιση είναι η μετατόπιση. Εδώ ένα τμήμα χρωμοσώματος μετατοπίζεται σε άλλο, μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στη συνέχεια γίνεται διάκριση μεταξύ αμοιβαίας και μη αμοιβαίας μετατόπισης.
ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ: Η αντιστροφή περιγράφει μια δομική εκτροπή χρωμοσωμάτων στην οποία αντιστρέφεται ένα τμήμα χρωμοσώματος.

Γενικά, γίνεται διάκριση μεταξύ ισορροπημένης και μη ισορροπημένης αλλαγής χρωμοσωμάτων στις δομικές εκτροπές χρωμοσωμάτων. Το ισορροπημένο δεν έχει αξία ασθένειας για τον χρήστη, ενώ το μη ισορροπημένο οδηγεί σε σωματικά συμπτώματα.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Σετ χρωμοσωμάτων

Αιτίες χρωμοσωμικής εκτροπής

Υπάρχουν διαφορετικές αιτίες για τις αριθμητικές και δομικές παρεκκλίσεις χρωμοσωμάτων. Η αριθμητική εκτροπή χρωμοσωμάτων έχει διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων, αλλά τα ίδια τα χρωμοσώματα φαίνονται φυσιολογικά.

Σε ένα Ανευπλοειδία εάν μεμονωμένα χρωμοσώματα είναι διπλά ή λείπουν, όπως για παράδειγμα στην τρισωμία 21. Η πιο συνηθισμένη αιτία αυτού είναι η μη διάσπαση (Μη διαχωρισμός) των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. Η Meiosis έχει τη λειτουργία της παραγωγής γεννητικών κυττάρων. Αυτά περιέχουν ένα μόνο χρωματοειδές χρωμόσωμα ως γενετικό υλικό, το οποίο είναι διαθέσιμο για γονιμοποίηση.

Εάν τα ομόλογα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται (Meiosis Ι.) ή μη διαχωρισμός των αδελφών χρωματοειδών (Meiosis II), υπάρχουν δύο χρωματοειδή στο βλαστικό κύτταρο. Εάν αυτό το ωάριο γονιμοποιηθεί, το κύτταρο έχει συνολικά τρία χρωματοειδή και το ένα μιλάει για ένα Τρισωμία.

Στην περίπτωση δομικών εκτροπών χρωμοσωμάτων, η αιτία δεν έγκειται στις διαιρέσεις της μείωσης. Σε αυτόν τον τύπο εκτροπής χρωμοσωμάτων, το σύνολο χρωμοσωμάτων αποτελείται από τα επιθυμητά 23 ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων, αν και μεμονωμένα χρωμοσώματα έχουν διαφορετική δομή.

Αυτή η απόκλιση μπορεί, για παράδειγμα, να είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν ήδη περιγραφεί παραπάνω:

Διαγραφή (λείπει ένα κομμάτι του χρωμοσώματος)
Επικάλυψη (ένα κομμάτι του χρωμοσώματος είναι διπλό)
Μετατόπιση (μέρος ενός χρωμοσώματος έχει ενσωματωθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα)

Η αιτία αυτών των αποκλίσεων είναι συνήθως μια ελαττωματική διέλευση κατά τη διάρκεια της μύωσης. Η δεύτερη αιτία είναι μια ελαττωματική επισκευή διπλών κλώνων στο γονιδίωμα.

Αυτό θα μπορούσε να είναι ενδιαφέρον και για εσάς: Διαίρεση πυρήνα κυττάρων

Τι είναι η δοκιμή εκτροπής χρωμοσωμάτων;

Υπάρχουν διάφορες δοκιμές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση χρωμοσωμικών εκτροπών στο αγέννητο παιδί. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης οι λεγόμενες δοκιμές εκτροπής in-vitro και in-vivo χρωμοσωμάτων που χρησιμοποιούνται στην τοξικολογία.

Δοκιμή in vitro χρωμοσωμικής εκτροπής

Η in vitro δοκιμή εκτροπής χρωμοσωμάτων περιλαμβάνει τη θεραπεία κυτταρικής καλλιέργειας με μια ουσία που είναι ύποπτη ότι προκαλεί χρωμοσωμικές παρεκκλίσεις. Η κυτταρική καλλιέργεια αποτελείται από κύτταρα που προέρχονται από θηλαστικά. Για παράδειγμα, είναι πιθανά κύτταρα από ποντίκια ή λεμφοκύτταρα από ανθρώπινο αίμα.

Αυτά τα κύτταρα καλλιεργούνται πρώτα έτσι ώστε να αναπτύσσονται υπό βέλτιστες συνθήκες. Στη συνέχεια, αντιμετωπίζονται με την ουσία που πρόκειται να εξεταστεί. Για παράδειγμα, μπορεί να είναι μια διαλυμένη ουσία που προστίθεται στην κυτταρική καλλιέργεια.

Μετά από έναν ορισμένο χρόνο έκθεσης, τα κύτταρα εξετάζονται στη συνέχεια κάτω από το μικροσκόπιο. Συγκεκριμένα, κοιτάζει τα χρωμοσώματα στη μεταφάση και τα ελέγχει για αλλαγές.

Είναι επίσης χρήσιμο να δημιουργηθεί μια καλλιέργεια ελέγχου που δεν έχει υποβληθεί σε επεξεργασία με τη δοκιμαστική ουσία. Χρησιμοποιώντας αυτόν τον έλεγχο, τα σύνολα χρωμοσωμάτων μπορούν να συγκριθούν καλύτερα μεταξύ τους.

Δοκιμή in vivo εκτροπής χρωμοσωμάτων

Η δοκιμή εκτροπής χρωμοσωμάτων in vivo είναι παρόμοια με τη δοκιμή in vitro, με τη διαφορά ότι η εξεταζόμενη ουσία εισάγεται απευθείας στο μυελό των οστών του ζώντος θηλαστικού. Αυτό δημιούργησε ρεαλιστικές συνθήκες, επειδή η ουσία βρίσκεται στον οργανισμό.

Και εδώ, ελέγχεται το σύνολο των χρωμοσωμάτων για αποκλίσεις. Αυτές οι δύο μέθοδοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο ουσιών για το μεταλλαξιογόνο αποτέλεσμα τους.

Τι δοκιμές υπάρχουν;

Υπάρχουν πολλές δοκιμές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξέταση χρωμοσωμικών εκτροπών. Από τη μία πλευρά, υπάρχουν επιλογές εξέτασης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ελεγχθεί εάν μια ουσία (π.χ. νικοτίνη) Προκαλεί χρωμοσωμικές εκτροπές και έτσι αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Αυτά τα τεστ ονομάζονται In vitro- και Δοκιμές in vivo χρωμοσωμικής εκτροπής και πραγματοποιούνται από τοξικολόγους.
Ωστόσο, υπάρχουν επίσης εξετάσεις που μπορούν να γίνουν σε έγκυες γυναίκες για να ελέγξουν εάν το αγέννητο παιδί έχει χρωμοσωμική εκτροπή. Υπάρχουν πολλές επιλογές εδώ.

Η πρώτη επιλογή είναι η ανάλυση χρωμοσωμάτων, η οποία εξακολουθεί να είναι το χρυσό πρότυπο σήμερα. Το αμνιακό υγρό ή το αίμα του ομφάλιου λώρου, για παράδειγμα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως υλικό δοκιμής. Τόσο οι αριθμητικές όσο και οι δομικές χρωμοσωμικές παρεκκλίσεις μπορούν να διαγνωστούν στο μικροσκόπιο.

Η δεύτερη επιλογή θα ήταν ένας απλός υπέρηχος, ο οποίος συχνά μπορεί να ανιχνεύσει μια αλλαγή χρωμοσώματος. Ένα σημάδι μιας διαταραχής του χρωμοσώματος είναι η απουσία του ρινικού οστού.

Μια άλλη δοκιμή που απαιτεί λιγότερο χρόνο από την ανάλυση χρωμοσωμάτων (Διάρκεια: περίπου αρκετές ημέρες) είναι η δοκιμή FISH (Διάρκεια: το πολύ 2 ημέρες). Με τη βοήθεια του τεστ FISH (Δοκιμή in situ υβριδισμού φθορισμού) χρωμοσώματα 13, 18, 21 και τα χρωμοσώματα Χ και Υ σε εμβρυϊκό υλικό (π.χ. Αμνιακό υγρό) εμφανίζονται με χρώμα. Μια αριθμητική χρωμοσωμική παρέκκλιση μπορεί έτσι να προσδιοριστεί με απλή μέτρηση.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει το θέμα: Καθήκοντα του πυρήνα των κυττάρων

ΚΛΙΝΙΚΗ: Ποιες ασθένειες προκαλούνται από χρωμοσωμικές εκτροπές;

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές ευθύνονται για μεγάλο αριθμό αυθόρμητων αμβλώσεων πριν από τη γέννηση και για πολλές ασθένειες. Από όλα αυτά, πέντε ειδικότερα είναι διαδεδομένα.

Κάτω σύνδρομο:

Το πιο γνωστό μεταξύ αυτών είναι η τρισωμία 21, πιο γνωστή ως σύνδρομο Down. Αυτά τα παιδιά ξεχωρίζουν λόγω του μικρού τους μεγέθους, των δακτύλων με τέσσερα δάχτυλα στα χέρια τους και της συχνά κακής νοημοσύνης. Ωστόσο, με καλή θεραπεία και υποστήριξη, έχουν σχεδόν κανονικό προσδόκιμο ζωής.

Σύνδρομο Patau εναντίον Σύνδρομο Edwards:

Οι ασθένειες τρισωμίας περιλαμβάνουν επίσης το σύνδρομο Pätau (τρισωμία 13) και το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), με το προσδόκιμο ζωής και για τις δύο ασθένειες να είναι μικρότερο από ένα έτος.

Σύνδρομο Klinefelter:

Όπως και οι τρισωμίες, το σύνδρομο Klinefelter είναι μια αριθμητική εκτροπή χρωμοσωμάτων. Σε αυτήν την ασθένεια, οι άνδρες ασθενείς έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ και είναι αισθητοί για το έντονο ψηλό τους ανάστημα.

Σύνδρομο Ullrich Turner:

Αντιθέτως, το σύνδρομο Ullrich-Turner στερείται χρωμοσώματος Χ, οπότε αυτοί οι ασθενείς έχουν μόνο 45 χρωμοσώματα συνολικά. Οι γυναίκες ασθενείς έχουν παραμορφωμένα γεννητικά όργανα και παραμένουν αποστειρωμένες για τη ζωή.