Ανατομία-Λεξικό

Χρωμοσώματα

Ορισμός - τι είναι τα χρωμοσώματα;

Η γενετική σύνθεση ενός κυττάρου αποθηκεύεται με τη μορφή DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) και των βάσεών του (αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη). Σε όλα τα ευκαρυωτικά κύτταρα (ζώα, φυτά, μύκητες) αυτό υπάρχει στον πυρήνα των κυττάρων με τη μορφή χρωμοσωμάτων. Ένα χρωμόσωμα αποτελείται από ένα μοναδικό, συνεκτικό μόριο DNA, το οποίο συνδέεται με ορισμένες πρωτεΐνες.

Το όνομα χρωμόσωμα προέρχεται από τα ελληνικά και μπορεί να μεταφραστεί περίπου ως "χρώμα σώματος". Αυτό το όνομα προέρχεται από το γεγονός ότι πολύ νωρίς στην ιστορία της κυτταρολογίας (1888), οι επιστήμονες κατάφεραν να τους χρωματίσουν χρησιμοποιώντας ειδικές βασικές βαφές και να τα αναγνωρίσουν σε ένα μικροσκόπιο φωτός. Ωστόσο, είναι πραγματικά ορατά μόνο σε ένα συγκεκριμένο σημείο του κυτταρικού κύκλου, μίτωση (σε βλαστικά κύτταρα, μύωση), όταν το χρωμόσωμα είναι ιδιαίτερα πυκνό (συμπυκνωμένο).

Πώς κατασκευάζονται τα χρωμοσώματα;

Εάν ολόκληρη η διπλή έλικα DNA ενός κυττάρου, δηλ. Περίπου 3,4 x 109 ζεύγη βάσεων, συνδέονταν μεταξύ τους, αυτό θα είχε ως αποτέλεσμα μήκος μεγαλύτερο από ένα μέτρο. Το συνολικό μήκος όλων των χρωμοσωμάτων που προστίθενται είναι μόνο περίπου 115 μm. Αυτή η διαφορά στο μήκος εξηγείται από την πολύ συμπαγή δομή των χρωμοσωμάτων, στην οποία το DNA τυλίγεται ή περιστρέφεται πολλές φορές με πολύ συγκεκριμένο τρόπο.

Οι ιστόνες, μια ειδική μορφή πρωτεϊνών, παίζουν σημαντικό ρόλο σε αυτό. Υπάρχουν συνολικά 5 διαφορετικές ιστόνες: H1, H2A, H2B, H3 και H4. Δύο από τις τέσσερις τελευταίες ιστόνες συνδυάζονται για να σχηματίσουν μια κυλινδρική δομή, το οκταμερές, γύρω από το οποίο η διπλή έλικα τυλίγεται περίπου δύο φορές (= σούπερ έλικα). Το Η1 προσκολλάται σε αυτή τη δομή για να τη σταθεροποιήσει.

Αυτό το σύμπλεγμα DNA, οκταμερούς και Η1 ονομάζεται νουκλεοσώμα. Πολλά από αυτά τα νουκλεοσώματα είναι τώρα «σαν μια σειρά από μαργαριτάρια» σε σχετικά σύντομα διαστήματα (10-60 ζεύγη βάσεων) το ένα πίσω από το άλλο. Οι τομές μεταξύ των χρωμοσωμάτων ονομάζονται διαχωριστικό DNA. Τα μεμονωμένα νουκλεοσώματα έρχονται πλέον σε επαφή ξανά μέσω Η1, το οποίο δημιουργεί μια περαιτέρω σπείρα και συνεπώς επίσης μια συμπίεση.

Ο προκύπτων κλώνος, με τη σειρά του, βρίσκεται σε βρόχους που σταθεροποιούνται από έναν σκελετό κατασκευασμένο από όξινες μη-ιστόνες πρωτεΐνες, επίσης γνωστές ως ερτόνες. Αυτοί οι βρόχοι με τη σειρά τους υπάρχουν σε σπείρες σταθεροποιημένες από πρωτεΐνες, με αποτέλεσμα το τελευταίο στάδιο συμπίεσης. Ωστόσο, αυτός ο υψηλός βαθμός συμπίεσης εμφανίζεται μόνο στο πλαίσιο της κυτταρικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της μίτωσης.

Σε αυτήν τη φάση μπορείτε επίσης να δείτε το χαρακτηριστικό σχήμα των χρωμοσωμάτων, το οποίο αποτελείται από δύο χρωματοειδή. Ο τόπος όπου αυτά συνδέονται ονομάζεται κεντρομερές. Διαιρεί κάθε μεταφάση χρωμόσωμα σε δύο βραχίονες και δύο μακρούς βραχίονες, που ονομάζονται επίσης βραχίονες p και q.
Εάν το κεντρομερές βρίσκεται περίπου στη μέση του χρωμοσώματος, ονομάζεται μετακεντρικό χρωμόσωμα, εάν βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε ένα από τα άκρα ενός ακροκεντρικού χρωμοσώματος. Τα ενδιάμεσα ονομάζονται υποκεντρικά κεντρικά χρωμοσώματα. Αυτές οι διαφορές, που μπορούν ήδη να φανούν κάτω από το μικροσκόπιο φωτός, μαζί με το μήκος, επιτρέπουν μια αρχική ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων.

Ποια είναι τα τελομερή;

Τα τελομερή είναι τα άκρα των χρωμοσωμάτων με επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες (TTAGGG). Αυτά δεν φέρουν σχετικές πληροφορίες, αλλά χρησιμεύουν για να αποτρέψουν την απώλεια πιο σχετικών τμημάτων DNA. Με κάθε κυτταρική διαίρεση, μέρος του χρωμοσώματος χάνεται μέσω του μηχανισμού αναπαραγωγής DNA.

Έτσι τα τελομερή είναι, κατά μία έννοια, ένα ρυθμιστικό που καθυστερεί το σημείο στο οποίο το κύτταρο χάνει σημαντικές πληροφορίες διαιρώντας. Εάν τα τελομερή ενός κυττάρου έχουν μήκος μικρότερο από 4.000 ζεύγη βάσεων, ξεκινά ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος (απόπτωση). Αυτό αποτρέπει την εξάπλωση ελαττωματικού γενετικού υλικού στον οργανισμό. Μερικά κύτταρα έχουν τελομεράσες, δηλαδή ένζυμα που είναι ικανά να επιμηκύνουν ξανά τα τελομερή.

Εκτός από τα βλαστικά κύτταρα, από τα οποία προκύπτουν όλα τα άλλα κύτταρα, αυτά είναι τα γενετικά κύτταρα και ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος. Επιπλέον, οι τελομεράσες βρίσκονται επίσης σε καρκινικά κύτταρα, γι 'αυτό μιλάμε για αθανασία ενός κυττάρου σε αυτό το πλαίσιο.

Διαβάστε τα πάντα για το θέμα εδώ: Τελομερή - Ανατομία, Λειτουργία & Ασθένειες

Τι είναι η χρωματίνη;

Η χρωματίνη αναφέρεται σε ολόκληρο το περιεχόμενο ενός πυρήνα κυττάρου που μπορεί να χρωματιστεί με βάση. Επομένως, εκτός από το DNA, ο όρος περιλαμβάνει επίσης ορισμένες πρωτεΐνες, π.χ. ιστόνες και ηρτόνες (βλέπε δομή), καθώς και ορισμένα θραύσματα RNA (hn και snRNA).

Ανάλογα με τη φάση του κυτταρικού κύκλου ή ανάλογα με τη γενετική δραστηριότητα, αυτό το υλικό διατίθεται σε διαφορετικές πυκνότητες. Η πυκνότερη μορφή ονομάζεται ετεροχρωματίνη. Για να γίνει ευκολότερο να γίνει κατανοητό, θα μπορούσε λοιπόν να το θεωρήσει ως «μορφή αποθήκευσης» και εδώ να γίνει και πάλι διάκριση μεταξύ της συστατικής και της προαιρετικής ετεροχρωματίνης.

Η συστατική ετεροχρωματίνη είναι η πυκνότερη μορφή, η οποία υπάρχει σε όλες τις φάσεις του κυτταρικού κύκλου στο υψηλότερο επίπεδο συμπύκνωσης. Αποτελεί περίπου το 6,5% του ανθρώπινου γονιδιώματος και βρίσκεται κυρίως κοντά στα κεντρομερή και τα άκρα των χρωμοσωμικών βραχιόνων (τελομερή) σε μικρό βαθμό, αλλά και σε άλλα μέρη (κυρίως χρωμοσώματα 1, 9, 16, 19 και Y) . Επιπλέον, το μεγαλύτερο μέρος της συστατικής ετεροχρωματίνης βρίσκεται κοντά στην πυρηνική μεμβράνη, δηλ. Στις άκρες του κυτταρικού πυρήνα. Ο χώρος στη μέση προορίζεται για την ενεργή χρωματίνη, την ευχρωματίνη.

Η προληπτική ετεροχρωματίνη είναι λίγο λιγότερο πυκνή και μπορεί να ενεργοποιηθεί και να απενεργοποιηθεί όπως απαιτείται ή ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης. Ένα καλό παράδειγμα αυτού είναι το δεύτερο χρωμόσωμα Χ στους θηλυκούς καρυότυπους. Δεδομένου ότι ένα Χ χρωμόσωμα είναι βασικά αρκετό για να επιβιώσει το κύτταρο, όπως είναι τελικά αρκετό για τους άνδρες, ένα από τα δύο απενεργοποιείται στην εμβρυϊκή φάση. το απενεργοποιημένο χρωμόσωμα Χ είναι γνωστό ως το σώμα Barr.

Μόνο κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, στο πλαίσιο της μίτωσης, συμπυκνώνεται εντελώς, οπότε φτάνει στην υψηλότερη συμπίεση της μεταφάσης. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα διαφορετικά γονίδια διαβάζονται συχνά διαφορετικά - σε τελική ανάλυση, δεν απαιτείται κάθε πρωτεΐνη στην ίδια ποσότητα ανά πάσα στιγμή - γίνεται επίσης διάκριση μεταξύ ενεργού και αδρανούς ευχρωματίνης.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτό κάτω: Χρωματίνη

Απλοειδή χρωμοσώματα

Το απλοειδές (ελληνικό απλό = μονό) σημαίνει ότι όλα τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου υπάρχουν ξεχωριστά, δηλαδή όχι σε ζεύγη (διπλοειδές), όπως συμβαίνει συνήθως. Αυτή είναι η φυσική κατάσταση όλων των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων, στα οποία τα δύο πανομοιότυπα χρωματοειδή δεν διαχωρίζονται αρχικά κατά τη διάρκεια της πρώτης μύωσης, αλλά αντ 'αυτού όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων διαχωρίζονται πρώτα.

Ως αποτέλεσμα, μετά την πρώτη μύωση, τα θυγατρικά κύτταρα στον άνθρωπο έχουν μόνο 23 αντί για τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα, που αντιστοιχεί στο μισό απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Δεδομένου ότι αυτά τα θυγατρικά κύτταρα εξακολουθούν να έχουν το ίδιο αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος που αποτελείται από 2 χρωμοσώματα, απαιτείται η δεύτερη μύωση, στην οποία τα δύο χρωματοειδή διαχωρίζονται μεταξύ τους.

Χρωμοσώματα πολυτενίου

Ένα χρωμόσωμα πολυτενίου είναι ένα χρωμόσωμα που αποτελείται από ένα μεγάλο αριθμό γενετικά πανομοιότυπων χρωματοειδών. Δεδομένου ότι τέτοια χρωμοσώματα είναι εύκολα αντιληπτά ακόμη και υπό χαμηλότερη μεγέθυνση, μερικές φορές αναφέρονται ως γιγαντιαία χρωμοσώματα. Η προϋπόθεση για αυτό είναι η ενδοεπανάληψη, στην οποία τα χρωμοσώματα εντός του κυτταρικού πυρήνα πολλαπλασιάζονται πολλές φορές χωρίς να εμφανιστεί κυτταρική διαίρεση.

Ποιες είναι οι λειτουργίες των χρωμοσωμάτων;

Το χρωμόσωμα ως οργανωτική μονάδα του γονιδιώματός μας χρησιμεύει κυρίως για να διασφαλίσει ότι το διπλασιασμένο γονιδίωμα κατανέμεται ομοιόμορφα μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Για να γίνει αυτό, αξίζει να ρίξετε μια πιο προσεκτική ματιά στους μηχανισμούς της κυτταρικής διαίρεσης ή του κυτταρικού κύκλου:

Το κελί ξοδεύει το μεγαλύτερο μέρος του κυτταρικού κύκλου στην ενδιάμεση φάση, που σημαίνει ολόκληρη τη χρονική περίοδο κατά την οποία το κελί δεν πρόκειται να διαιρεθεί αμέσως. Αυτό με τη σειρά του χωρίζεται σε φάσεις G1, S και G2.

Η φάση G1 (G όπως στο κενό, δηλαδή κενό) ακολουθεί αμέσως την κυτταρική διαίρεση. Εδώ το κύτταρο αυξάνεται ξανά σε μέγεθος και εκτελεί γενικές μεταβολικές λειτουργίες.

Από εδώ μπορεί επίσης να μεταβεί στη φάση G0. Αυτό σημαίνει ότι αλλάζει σε ένα στάδιο που δεν είναι πλέον ικανό να διαχωριστεί και, σε κανονικές περιπτώσεις, αλλάζει επίσης πολύ προκειμένου να εκπληρώσει μια πολύ συγκεκριμένη λειτουργία (διαφοροποίηση κυττάρων). Για την εκπλήρωση αυτών των εργασιών, πολύ συγκεκριμένα γονίδια διαβάζονται πιο έντονα, άλλα λιγότερο ή καθόλου.

Εάν ένα τμήμα DNA δεν απαιτείται για μεγάλο χρονικό διάστημα, συχνά βρίσκεται στα μέρη των χρωμοσωμάτων που έχουν πυκνά συσκευασθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα (βλέπε χρωματίνη). Από τη μία πλευρά, αυτό έχει ως σκοπό την εξοικονόμηση χώρου, αλλά εκτός από τους άλλους μηχανισμούς της γονιδιακής ρύθμισης, είναι επίσης μια πρόσθετη προστασία από την κατά λάθος ανάγνωση. Ωστόσο, έχει επίσης παρατηρηθεί ότι, κάτω από πολύ συγκεκριμένες συνθήκες, διαφοροποιημένα κύτταρα από τη φάση G0 μπορούν να επανέλθουν στον κύκλο.

Η φάση G1 ακολουθείται από τη φάση S, δηλαδή τη φάση στην οποία συντίθεται νέο DNA (αντιγραφή DNA). Εδώ, ολόκληρο το DNA πρέπει να είναι στη χαλαρότερη μορφή του, δηλαδή όλα τα χρωμοσώματα είναι εντελώς ακάλυπτα (βλέπε δομή).

Στο τέλος της φάσης σύνθεσης, ολόκληρο το γενετικό υλικό υπάρχει εις διπλούν στο κύτταρο. Δεδομένου ότι το αντίγραφο εξακολουθεί να επισυνάπτεται στο αρχικό χρωμόσωμα μέσω του κεντρομερούς (βλέπε δομή), δεν μιλάμε για επανάληψη των χρωμοσωμάτων.

Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται πλέον από δύο χρωματοειδή αντί για ένα, έτσι ώστε αργότερα να μπορεί να πάρει το χαρακτηριστικό σχήμα Χ κατά τη διάρκεια της μίτωσης (αυστηρά μιλώντας, το σχήμα Χ ισχύει μόνο για τα μετακεντρικά χρωμοσώματα). Στην επόμενη φάση G2, πραγματοποιείται η άμεση προετοιμασία για την κυτταρική διαίρεση. Αυτό περιλαμβάνει επίσης έναν λεπτομερή έλεγχο για σφάλματα αναπαραγωγής και διαλείμματα κλώνου, τα οποία μπορούν να επιδιορθωθούν εάν είναι απαραίτητο.

Υπάρχουν βασικά δύο τύποι κυτταρικής διαίρεσης: μίτωση και μύωση. Με την εξαίρεση των γεννητικών κυττάρων, όλα τα κύτταρα ενός οργανισμού προκύπτουν μέσω μίτωσης, το μόνο έργο του οποίου είναι ο σχηματισμός δύο γενετικά πανομοιότυπων θυγατρικών κυττάρων.
Η Meiosis, από την άλλη πλευρά, έχει ως σκοπό τη δημιουργία γενετικά διαφορετικών κυττάρων:
Σε ένα πρώτο βήμα, τα αντίστοιχα (ομόλογα) αλλά όχι τα ίδια χρωμοσώματα χωρίζονται. Μόνο στο επόμενο βήμα είναι τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούνται από δύο πανομοιότυπα χρωματοειδή, χωρισμένα και ξανά κατανεμημένα σε δύο θυγατρικά κύτταρα το καθένα, έτσι ώστε στο τέλος, τέσσερα βλαστικά κύτταρα με διαφορετικό γενετικό υλικό να προέρχονται από ένα πρόδρομο κύτταρο.

Η μορφή και η δομή των χρωμοσωμάτων είναι απαραίτητη και για τους δύο μηχανισμούς: Ειδικά "νήματα πρωτεΐνης", η λεγόμενη συσκευή ατράκτου, προσκολλώνται στα πολύ συμπυκνωμένα χρωμοσώματα και τραβούν τα χρωμοσώματα σε μια καλά ρυθμιζόμενη διαδικασία από το μεσαίο επίπεδο (ισημερινό επίπεδο) στους αντίθετους πόλους του κελιού γύρω από έναν για να εξασφαλιστεί ομοιόμορφη κατανομή. Ακόμη και μικρές αλλαγές στη μικροδομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες εδώ.

Σε όλα τα θηλαστικά, η αναλογία των χρωμοσωμάτων φύλου Χ και Υ καθορίζει επίσης το φύλο του απογόνου. Βασικά, όλα εξαρτώνται από το εάν το σπέρμα που ενώνεται με το ωάριο έχει ένα χρωμόσωμα Χ ή Υ. Δεδομένου ότι και οι δύο μορφές σπέρματος παράγονται πάντα στον ίδιο ακριβώς βαθμό, η πιθανότητα είναι πάντα ισορροπημένη και για τα δύο φύλα. Αυτό το τυχαίο σύστημα εγγυάται μια πιο ομοιόμορφη κατανομή φύλου από ό, τι θα συνέβαινε, για παράδειγμα, με περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η θερμοκρασία.

Μάθετε περισσότερα για το θέμα: Διαίρεση πυρήνα κυττάρων

Πώς μεταδίδεται το γενετικό μακιγιάζ μέσω των χρωμοσωμάτων;

Σήμερα γνωρίζουμε ότι τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται μέσω γονιδίων που αποθηκεύονται στα κύτταρα με τη μορφή DNA. Αυτά με τη σειρά τους χωρίζονται σε 46 χρωμοσώματα, στα οποία κατανέμονται τα 25.000-30000 ανθρώπινα γονίδια.

Εκτός από την ίδια την ιδιότητα, η οποία ονομάζεται φαινότυπος, υπάρχει επίσης το γενετικό ισοδύναμο, το οποίο ονομάζεται γονότυπος. Ο τόπος όπου ένα γονίδιο βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα ονομάζεται τόπος. Δεδομένου ότι οι άνθρωποι διπλασιάζουν κάθε χρωμόσωμα, κάθε γονίδιο εμφανίζεται επίσης δύο φορές. Η μόνη εξαίρεση σε αυτό είναι τα Χ-χρωμοσωμικά γονίδια στους άνδρες, καθώς το Υ-χρωμόσωμα φέρει μόνο ένα κλάσμα των γενετικών πληροφοριών που βρίσκονται στο Χ-χρωμόσωμα.

Διαφορετικά γονίδια που βρίσκονται στον ίδιο τόπο ονομάζονται αλληλόμορφα. Συχνά υπάρχουν περισσότερα από δύο διαφορετικά αλληλόμορφα σε έναν τόπο. Στη συνέχεια μιλάμε για πολυμορφισμό. Ένα τέτοιο αλληλόμορφο μπορεί απλώς να είναι μια αβλαβής παραλλαγή (κανονική παραλλαγή), αλλά και παθολογικές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν κληρονομική νόσο.

Εάν η μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου αρκεί για να αλλάξει τον φαινότυπο, μιλάει για μονογονική ή Μεντελιανή κληρονομιά. Ωστόσο, πολλά από τα κληρονομικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται μέσω πολλών αλληλεπιδρώντων γονιδίων και επομένως είναι πολύ πιο δύσκολο να μελετηθούν.

Δεδομένου ότι η μητέρα και ο πατέρας μεταβιβάζουν το ένα από τα δύο γονίδια τους στο παιδί με κληρονομιά της Μεντελιάς, υπάρχουν πάντα τέσσερις πιθανοί συνδυασμοί στην επόμενη γενιά, όπου αυτοί μπορούν επίσης να είναι οι ίδιοι σε σχέση με μία ιδιοκτησία. Εάν και τα δύο αλληλόμορφα ενός ατόμου έχουν το ίδιο αποτέλεσμα στον φαινότυπο, το άτομο είναι ομόζυγο σε σχέση με αυτό το χαρακτηριστικό και το χαρακτηριστικό εκφράζεται αντίστοιχα πλήρως.

Τα ετεροζυγώτες έχουν δύο διαφορετικά αλληλόμορφα που μπορούν να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους με διαφορετικούς τρόπους: Εάν ένα αλληλόμορφο κυριαρχεί πάνω από ένα άλλο, καταστέλλει εντελώς την έκφρασή του και το κυρίαρχο χαρακτηριστικό γίνεται ορατό στον φαινότυπο. Το καταπιεσμένο αλληλόμορφο ονομάζεται υπολειπόμενο.

Στην περίπτωση μιας συν-κυριαρχικής κληρονομιάς, και τα δύο αλληλόμορφα μπορούν να εκφραστούν ανεπηρέαστα μεταξύ τους, ενώ στην περίπτωση μιας ενδιάμεσης κληρονομιάς υπάρχει ένα μείγμα και των δύο χαρακτηριστικών. Ένα καλό παράδειγμα αυτού είναι το σύστημα ομάδων αίματος ΑΒ0, στο οποίο τα Α και Β είναι συν-κυρίαρχα μεταξύ τους, αλλά το 0 κυριαρχούν το ένα στο άλλο.

Ποιο είναι το φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων στους ανθρώπους;

Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 22 ανεξάρτητα από το φύλο ζεύγη χρωμοσωμάτων (αυτόσωμα) και δύο φύλα χρωμοσώματα (γονοσώματα), οπότε συνολικά 46 χρωμοσώματα αποτελούν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων.

Τα αυτοσωμάτια συνήθως έρχονται σε ζεύγη. Τα χρωμοσώματα ενός ζεύγους έχουν παρόμοιο σχήμα και αλληλουχία γονιδίων και επομένως αναφέρονται ως ομόλογα. Τα δύο Χ χρωμοσώματα στις γυναίκες είναι επίσης ομόλογα, ενώ οι άνδρες έχουν X και Y χρωμόσωμα. Αυτά διαφέρουν ως προς τη μορφή και τον αριθμό των γονιδίων που υπάρχουν με τέτοιο τρόπο ώστε κανείς να μην μπορεί πλέον να μιλά για ομολογία.

Τα γεννητικά κύτταρα, δηλαδή τα κύτταρα των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων, έχουν μόνο το ήμισυ του χρωμοσώματος που οφείλεται στη μύωση, δηλαδή 22 μεμονωμένα αυτόσωμα και ένα γονοσώμα έκαστο. Δεδομένου ότι τα γεννητικά κύτταρα συντήκονται κατά τη γονιμοποίηση και μερικές φορές ανταλλάσσουν ολόκληρα τμήματα (crossover), δημιουργείται ένας νέος συνδυασμός χρωμοσωμάτων (ανασυνδυασμός). Όλα τα χρωμοσώματα μαζί ονομάζονται καρυότυπος, ο οποίος με μερικές εξαιρέσεις (βλέπε εκτροπές χρωμοσωμάτων) είναι πανομοιότυπος σε όλα τα άτομα του ίδιου φύλου.

Εδώ μπορείτε να μάθετε τα πάντα για το θέμα: Μίτωση - Απλώς εξηγείται!

Γιατί υπάρχουν πάντα ζεύγη χρωμοσωμάτων;

Βασικά, αυτή η ερώτηση μπορεί να απαντηθεί με μία πρόταση: Επειδή έχει αποδειχθεί ωφέλιμη.Η παρουσία ζευγών χρωμοσωμάτων και η αρχή του ανασυνδυασμού είναι απαραίτητες για την κληρονομιά όσον αφορά τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Με αυτόν τον τρόπο, ένα εντελώς νέο άτομο μπορεί να βγει τυχαία από το γενετικό υλικό δύο ατόμων.

Αυτό το σύστημα αυξάνει τεράστια την ποικιλία ιδιοτήτων μέσα σε ένα είδος και διασφαλίζει ότι μπορεί να προσαρμοστεί σε μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες πολύ πιο γρήγορα και πιο ευέλικτα από ό, τι θα ήταν δυνατό μόνο με τη μετάλλαξη και την επιλογή.

Το διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων έχει επίσης προστατευτικό αποτέλεσμα: εάν μια μετάλλαξη ενός γονιδίου θα οδηγούσε σε αποτυχία της λειτουργίας, εξακολουθεί να υπάρχει ένα είδος "αντιγράφου ασφαλείας" στο δεύτερο χρωμόσωμα. Αυτό δεν αρκεί πάντα για τον οργανισμό να αντισταθμίσει τη δυσλειτουργία, ειδικά εάν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο, αλλά αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης αυτού. Επιπλέον, με αυτόν τον τρόπο η μετάλλαξη δεν μεταδίδεται αυτόματα σε όλους τους απογόνους, η οποία με τη σειρά της προστατεύει το είδος από υπερβολικά ριζικές μεταλλάξεις.

Τι είναι μια μετάλλαξη χρωμοσώματος;

Γενετικά ελαττώματα μπορεί να προκύψουν από ιονίζουσα ακτινοβολία (π.χ. ακτίνες Χ), χημικές ουσίες (π.χ. βενζοπυρένιο στον καπνό τσιγάρων), ορισμένους ιούς (π.χ. ιούς ΗΡ) ή, με χαμηλή πιθανότητα, μπορούν επίσης να προκύψουν καθαρά τυχαία. Υπάρχουν συχνά πολλοί παράγοντες που εμπλέκονται στην ανάπτυξή του. Κατ 'αρχήν, τέτοιες αλλαγές μπορούν να συμβούν σε όλους τους ιστούς του σώματος, αλλά για πρακτικούς λόγους η ανάλυση περιορίζεται συνήθως σε λεμφοκύτταρα (έναν ειδικό τύπο ανοσοκυττάρου), ινοβλάστες (κύτταρα συνδετικού ιστού) και κύτταρα μυελού των οστών.

Μια μετάλλαξη χρωμοσώματος είναι μια σημαντική δομική αλλαγή σε μεμονωμένα χρωμοσώματα. Η απουσία ή προσθήκη ολόκληρων χρωμοσωμάτων, από την άλλη πλευρά, θα ήταν μια μετάλλαξη γονιδιώματος ή ploidy, ενώ ο όρος μετάλλαξη γονιδίου αναφέρεται σε σχετικά μικρές αλλαγές μέσα σε ένα γονίδιο. Ο όρος εκτροπή χρωμοσωμάτων (Latin aberrare = to deviate) είναι κάπως ευρύτερος και περιλαμβάνει όλες τις αλλαγές που μπορούν να ανιχνευθούν με το μικροσκόπιο φωτός.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν πολύ διαφορετικά αποτελέσματα:

Οι σιωπηλές μεταλλάξεις, δηλαδή οι μεταλλάξεις στις οποίες η αλλαγή δεν έχει καμία επίδραση στο άτομο ή στους απογόνους τους, είναι μάλλον άτυπες για εκτροπές χρωμοσωμάτων και απαντώνται συχνότερα στην περιοχή των γονιδιακών ή σημειακών μεταλλάξεων.
Κάποιος μιλά για μια μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας όταν η μετάλλαξη οδηγεί σε μια λανθασμένη και συνεπώς χωρίς λειτουργία πρωτεΐνη ή καθόλου πρωτεΐνη.
Οι λεγόμενες μεταλλάξεις κέρδους της λειτουργίας αλλάζουν τον τύπο της επίδρασης ή την ποσότητα των πρωτεϊνών που παράγονται με τέτοιο τρόπο ώστε να προκύπτουν εντελώς νέα αποτελέσματα. Από τη μία πλευρά, αυτός είναι ένας κρίσιμος μηχανισμός για την εξέλιξη και επομένως για την επιβίωση ενός είδους ή την εμφάνιση νέων ειδών, αλλά από την άλλη πλευρά, όπως στην περίπτωση του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας, μπορεί επίσης να συμβάλει αποφασιστικά στην την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων.

Οι πιο γνωστές από τις διάφορες μορφές εκτροπών χρωμοσωμάτων είναι πιθανώς οι αριθμητικές παρεκκλίσεις, στις οποίες μεμονωμένα χρωμοσώματα υπάρχουν μόνο μία φορά (μονοσωμία) ή ακόμη και τριπλάσια (τρισωμία).

Εάν αυτό ισχύει μόνο για ένα μόνο χρωμόσωμα, ονομάζεται ανευπλοειδία και ολόκληρο το σύνολο χρωμοσωμάτων επηρεάζεται από την πολυπλοειδία (τρι- και τετραπλοειδία). Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η κακή κατανομή προκύπτει κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης των γεννητικών κυττάρων μέσω μη διαχωρισμού (μη διασύνδεσης) των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση (μύωση). Αυτό οδηγεί σε άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων στα θυγατρικά κύτταρα και έτσι σε αριθμητική εκτροπή στο παιδί.

Τα μονοσώματα των μη-φύλων χρωμοσωμάτων (= αυτοσωμάτων) είναι ασυμβίβαστα με τη ζωή και συνεπώς δεν εμφανίζονται στα ζωντανά παιδιά. Με εξαίρεση τα τρισωμιά 13, 18 και 21, τα αυτοσωματικά τρισώματα σχεδόν πάντα οδηγούν σε αυθόρμητες αμβλώσεις.

Σε κάθε περίπτωση, σε αντίθεση με τις παρεκκλίσεις των χρωμοσωμάτων του φύλου, τα οποία μπορεί επίσης να είναι εμφανή, υπάρχουν πάντα σοβαρά κλινικά συμπτώματα και, κατά κανόνα, περισσότερο ή λιγότερο έντονες εξωτερικές ανωμαλίες (δυσμορφισμοί).

Μια τέτοια κακή κατανομή μπορεί επίσης να συμβεί αργότερα στη ζωή με μιτωτική κυτταρική διαίρεση (όλα τα κύτταρα εκτός από τα γεννητικά κύτταρα). Δεδομένου ότι υπάρχουν αμετάβλητα κύτταρα εκτός από τα προσβεβλημένα κύτταρα, μιλάμε για σωματικό μωσαϊκό. Με σωματικά (ελληνικά σωματικά = σώμα) εννοούνται όλα τα κύτταρα που δεν είναι βλαστικά κύτταρα. Δεδομένου ότι μόνο ένα μικρό μέρος των κυττάρων του σώματος επηρεάζεται, τα συμπτώματα είναι συνήθως πολύ πιο ήπια. Επομένως, οι τύποι μωσαϊκών παραμένουν συχνά μη εντοπισμένοι για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εδώ μπορείτε να μάθετε τα πάντα για το θέμα: Μετάλλαξη χρωμοσωμάτων

Τι είναι η χρωμοσωμική παρέκκλιση;

Η εκτροπή του δομικού χρωμοσώματος αντιστοιχεί βασικά στον ορισμό της μετάλλαξης του χρωμοσώματος (βλέπε παραπάνω). Εάν η ποσότητα του γενετικού υλικού παραμένει η ίδια και απλώς κατανέμεται διαφορετικά, μιλάμε για μια ισορροπημένη εκτροπή.

Αυτό γίνεται συχνά μέσω μετατόπισης, δηλαδή της μεταφοράς ενός τμήματος χρωμοσώματος σε άλλο χρωμόσωμα. Αν πρόκειται για ανταλλαγή μεταξύ δύο χρωμοσωμάτων, μιλάμε για αμοιβαία μετατόπιση. Επειδή απαιτείται μόνο περίπου 2% του γονιδιώματος για την παραγωγή πρωτεϊνών, η πιθανότητα είναι πολύ χαμηλή ότι ένα τέτοιο γονίδιο βρίσκεται στο σημείο διακοπής και έτσι χάνει τη λειτουργία του ή εξασθενεί σε αυτό. Επομένως, μια τέτοια ισορροπημένη εκτροπή συχνά γίνεται απαρατήρητη και μεταδίδεται σε πολλές γενιές.

Ωστόσο, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων κατά την ανάπτυξη των γεννητικών κυττάρων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, αυθόρμητες αποβολές ή απογόνους με μη ισορροπημένη εκτροπή.

Μια μη ισορροπημένη εκτροπή μπορεί επίσης να εμφανιστεί αυθόρμητα, δηλαδή χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Η πιθανότητα ένα παιδί να γεννηθεί ζωντανό με μη ισορροπημένη εκτροπή εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα χρωμοσώματα που επηρεάζονται και κυμαίνεται μεταξύ 0 και 60%. Αυτό οδηγεί σε απώλεια (= διαγραφή) ή επανάληψη (= επανάληψη) ενός τμήματος χρωμοσώματος. Σε αυτό το πλαίσιο, κάποιος μιλά επίσης για μερική μονο- και τρισωμίες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά συμβαίνουν μαζί σε δύο διαφορετικές περιοχές, με μερική μονοσομία να είναι συνήθως πιο καθοριστική για την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων. Αυτά είναι εμφανή παραδείγματα διαγραφής Σύνδρομο Cat Scream και σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.

Κάποιος μιλά για μικροδιαστολή όταν η αλλαγή δεν μπορεί πλέον να προσδιοριστεί με το μικροσκόπιο φωτός, δηλαδή όταν πρόκειται για την απώλεια ενός ή λίγων γονιδίων. Αυτό το φαινόμενο θεωρείται ότι είναι η αιτία του συνδρόμου Prader-Willi και του συνδρόμου Angelman και σχετίζεται στενά με την ανάπτυξη του ρετινοβλαστώματος.

Η μετατόπιση του Robertson είναι μια ειδική περίπτωση:
Δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα (13, 14, 15, 21, 22) ενώνονται στο κεντρομερές τους και σχηματίζουν ένα μόνο χρωμόσωμα μετά την απώλεια των βραχέων βραχιόνων (βλέπε δομή). Αν και αυτό οδηγεί σε μειωμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, αυτό αναφέρεται ως ισορροπημένη εκτροπή, καθώς η απώλεια βραχέων βραχιόνων σε αυτά τα χρωμοσώματα μπορεί εύκολα να αντισταθμιστεί. Και εδώ, οι επιδράσεις είναι συχνά αισθητές μόνο στις επόμενες γενιές, καθώς υπάρχει πολύ μεγάλη πιθανότητα αποβολών ή ζωντανών παιδιών με τρισωμία.

Εάν υπάρχουν δύο διαλείμματα εντός ενός χρωμοσώματος, μπορεί να συμβεί το ενδιάμεσο τμήμα να περιστραφεί 180 ° και να ενσωματωθεί στο χρωμόσωμα. Αυτή η διαδικασία, γνωστή ως αντιστροφή, δεν είναι ισορροπημένη μόνο εάν το σημείο θραύσης βρίσκεται μέσα σε ένα ενεργό γονίδιο (2% του συνολικού γενετικού υλικού). Ανάλογα με το αν το κεντρομερές βρίσκεται εντός ή εκτός του ανεστραμμένου τμήματος, είναι μια περιφερειακή ή παρακεντρική αντιστροφή. Αυτές οι αλλαγές μπορούν επίσης να συμβάλουν στην άνιση κατανομή του γενετικού υλικού στα βλαστικά κύτταρα.

Στην παρακεντρική αναστροφή, στην οποία το κεντρόμετρο δεν βρίσκεται στο ανεστραμμένο τμήμα, μπορούν επίσης να εμφανιστούν μικροβιακά κύτταρα με δύο ή καθόλου κεντρομερή. Ως αποτέλεσμα, το αντίστοιχο χρωμόσωμα χάνεται κατά τις πρώτες κυτταρικές διαιρέσεις, κάτι που σχεδόν σίγουρα οδηγεί σε αποβολή.

Εισαγωγή είναι η εγκατάσταση ενός θραύσματος χρωμοσώματος αλλού. Και εδώ, οι απόγονοι επηρεάζονται κυρίως με παρόμοιο τρόπο. Ένα χρωμόσωμα δακτυλίου μπορεί να συμβεί ιδιαίτερα μετά τη διαγραφή των τελικών τεμαχίων. Ο τύπος και το μέγεθος των αλληλουχιών είναι καθοριστικής σημασίας για τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Επιπλέον, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένες κατανομές και συνεπώς με τη σειρά του σε μωσαϊκούς τύπους στα κύτταρα του σώματος.

Εάν το χρωμόσωμα της μεταφάσης διαχωρίζεται εσφαλμένα κατά τη διαίρεση των κυττάρων, μπορεί να προκύψουν ισοχρωματικά. Αυτά είναι δύο ακριβώς τα ίδια χρωμοσώματα που αποτελούνται μόνο από μακρούς ή μόνο βραχίονες. Στην περίπτωση του χρωμοσώματος Χ, αυτό μπορεί να εκδηλωθεί ως σύνδρομο Ulrich-Turner (μονοσωμία X).

Διαβάστε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα: Χρωμοσωμική εκτροπή

Τρισωμία 21

Η τρισωμία 21, πιο γνωστή ως σύνδρομο Down, είναι πιθανώς η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική εκτροπή μεταξύ των ζωντανών γεννήσεων, με τα αρσενικά να επηρεάζονται ελαφρώς πιο συχνά (1.3: 1).

Η πιθανότητα εμφάνισης τρισωμίας 21 εξαρτάται από διάφορους δημογραφικούς παράγοντες, όπως η μέση ηλικία κατά τη γέννηση των μητέρων και ποικίλλει ελαφρώς από περιοχή σε περιοχή.

Το 95% της τρισωμίας 21 προκύπτει ως αποτέλεσμα ενός σφάλματος διαίρεσης στο πλαίσιο της μύησης (διαίρεση των γεννητικών κυττάρων), δηλαδή της μη διάσπασης, δηλαδή της αποτυχίας διαχωρισμού των αδελφών χρωματοειδών.

Αυτά είναι γνωστά ως ελεύθερα τρισώματα και προκύπτουν 90% στη μητέρα, 5% στον πατρικό και άλλο 5% στο εμβρυϊκό γονιδίωμα.

Ένα άλλο 3% προκύπτει από μη ισορροπημένες μετατοπίσεις είτε στο χρωμόσωμα 14 είτε ως 21. 21 μετατόπιση, δημιουργώντας ένα κανονικό και ένα διπλό χρωμόσωμα 21. Το υπόλοιπο 2% είναι μωσαϊκοί τύποι στους οποίους η τρισωμία δεν προέκυψε σε βλαστικά κύτταρα και επομένως δεν επηρεάζει όλα τα κύτταρα του σώματος. Οι τύποι μωσαϊκών είναι συχνά τόσο ήπιοι που μπορούν να παραμείνουν εντελώς ανιχνευμένοι για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να διεξαχθεί εξέταση χρωμοσώματος προκειμένου να γίνει διάκριση της συμπτωματικής ταυτόσημης ελεύθερης τρισωμίας από την πιθανώς κληρονομική τρισωμία μετατόπισης. Στη συνέχεια μπορεί να ακολουθήσει ένα οικογενειακό ιστορικό των προηγούμενων γενεών.

Σας ενδιαφέρει αυτό το θέμα; Διαβάστε το επόμενο άρθρο σχετικά με αυτό: Τρισωμία 21

Τρισωμία 13

Το σύνδρομο Trisomy 13 ή Patau έχει συχνότητα 1: 5000 και είναι πολύ πιο σπάνιο από το σύνδρομο Down. Οι αιτίες (ελεύθεροι τρισωμίες, μετατοπίσεις και μωσαϊκοί τύποι) και η ποσοστιαία κατανομή τους είναι σε μεγάλο βαθμό πανομοιότυπες.

Θεωρητικά, σχεδόν όλες οι περιπτώσεις μπορούσαν να διαγνωστούν προγεννητικά χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα ή το τεστ PAPP-A. Δεδομένου ότι το τεστ PAPP-A δεν αποτελεί απαραίτητα μέρος των εξετάσεων ρουτίνας, περίπου το 80% των περιπτώσεων στην Κεντρική Ευρώπη διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση.

Στο υπερηχογράφημα μπορεί ήδη να παρατηρηθεί ένα υπόλειμμα ανάπτυξης, ένα αμφίπλευρο χείλος και ουρανίσκος και ασυνήθιστα μικρά μάτια (μικροφθαλμία). Επιπλέον, συνήθως εμφανίζονται δυσπλασίες του μπροστινού εγκεφάλου και του προσώπου διαφόρων βαθμών σοβαρότητας (ολοπροσεγκεφαλία).

Ενώ στη μορφή του λοβού τα εγκεφαλικά ημισφαίρια είναι σχεδόν εντελώς διαχωρισμένα και δημιουργούνται πλευρικές κοιλίες, στη μορφή ημι-λοβού συχνά μόνο το πίσω μέρος του εγκεφάλου διαχωρίζεται και οι πλευρικές κοιλίες λείπουν. Στην πιο σοβαρή μορφή, τη μορφή alobar, δεν υπάρχει διαχωρισμός των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.

Τα βρέφη με ημι- ή αλόβαρη μορφή συνήθως πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Μετά από ένα μήνα, το ποσοστό θνησιμότητας είναι περίπου το 50% των ζωντανών γεννήσεων. Μέχρι την ηλικία των 5 ετών, το ποσοστό θνησιμότητας από την τρισωμία 13 αυξάνεται στο 90%. Λόγω των δυσπλασιών στον εγκέφαλο, στις περισσότερες περιπτώσεις οι άρρωστοι παραμένουν στο κρεβάτι τους για ζωή και δεν μπορούν να μιλήσουν, γι 'αυτό εξαρτώνται από την πλήρη φροντίδα. Επιπλέον, μπορεί επίσης να υπάρχουν εκτεταμένες φυσικές εκδηλώσεις του Trismoie 13.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Τρισωμία 13 στο αγέννητο παιδί

Τρισωμία 16

Βασικά, η τρισωμία 16 είναι η πιο κοινή τρισωμία (περίπου το 32% όλων των τρισωμιών), αλλά τα ζωντανά παιδιά με τρισωμία 16 είναι πολύ σπάνια. Γενικά, οι ζωντανές γεννήσεις συμβαίνουν μόνο σε μερικούς τρισωμίες ή μωσαϊκούς τύπους. Μεταξύ των τρισωμιών, ωστόσο, είναι πιο συχνά υπεύθυνο για το θάνατο: 32 από τις 100 αποβολές λόγω χρωμοσωμικών εκτροπών μπορούν να εντοπιστούν σε αυτήν την μορφή τρισωμίας.

Επομένως, τεκμηριώθηκαν κυρίως προγεννητικά, δηλαδή προγεννητικά, αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά. Αξίζει να σημειωθεί εδώ είναι διάφορα καρδιακά ελαττώματα, επιβραδυνόμενη ανάπτυξη, μία μόνο ομφάλια αρτηρία (διαφορετικά διπλή) και αυξημένη διαφάνεια στο λαιμό, η οποία εξηγείται από τη συσσώρευση υγρών λόγω του μη πλήρως ανεπτυγμένου λεμφικού συστήματος και της αυξημένης ελαστικότητας του δέρματος σε αυτήν την περιοχή. Επιπλέον, η φυσιολογική κήλη του ομφάλιου λώρου, δηλαδή η προσωρινή μετατόπιση ενός μεγάλου μέρους του εντέρου μέσω του ομφαλού προς τα έξω, συχνά δεν υποχωρεί σωστά, η οποία είναι γνωστή ως διακοπή του ομφαλόκελου ή του ομφάλιου λώρου.

Συχνά κάμψη με σταυρωμένα δάχτυλα μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με υπερήχους. Σε λίγες γεννήσεις, παρατηρείται γενικευμένη μυϊκή υπόταση, δηλαδή γενική μυϊκή αδυναμία. Αυτό οδηγεί σε αδυναμία κατανάλωσης αλκοόλ και μπορεί να διασφαλίσει ότι το βρέφος πρέπει να τρέφεται τεχνητά. Συχνά εμφανίζεται επίσης η αυλάκωση των τεσσάρων δακτύλων που είναι τόσο χαρακτηριστική των τρισωμιών. Και εδώ, η συχνότητα εμφάνισης της τρισωμίας σχετίζεται άμεσα με την ηλικία της μητέρας.

Τρισωμία 18

Το σύνδρομο Edwards, δηλαδή η τρισωμία 18, εμφανίζεται με συχνότητα 1: 3000. Με την προγεννητική διάγνωση είναι το ίδιο με το σύνδρομο Patau: Και εδώ, οι ίδιες εξετάσεις θα επέτρεπαν σε όλους τους ασθενείς να βρεθούν εντελώς πριν από τη γέννηση. Οι αιτίες και η κατανομή τους μπορούν να συγκριθούν με άλλες τρισωμίες (βλ. Τρισωμία 21).

Επιπλέον, μερική τρισωμία εμφανίζονται στην τρισωμία 18, τα οποία, όπως και τα μωσαϊκά, οδηγούν σε πολύ πιο ήπια κλινικά μαθήματα. Οι σχετικοί δυσμορφισμοί είναι επίσης εξαιρετικά χαρακτηριστικοί του συνδρόμου Edwards: Κατά τη γέννηση, οι ασθενείς έχουν ένα πολύ μειωμένο σωματικό βάρος 2 κιλών (φυσιολογικό: 2,8-4,2 κιλά), ένα υποχωρούμενο ευρύ μέτωπο, ένα γενικά υποανάπτυκτο κάτω μισό του προσώπου με ένα μικρό στόμα άνοιγμα, στενές σχισμές βλεφάρων και περιστρεφόμενα προς τα πίσω, αυτιά με σχήμα σχήματος (αυτί του faun). Το πίσω μέρος του κεφαλιού, το οποίο είναι ασυνήθιστα αναπτυγμένο για ένα νεογέννητο, είναι επίσης αισθητό. Τα πλευρά είναι ασυνήθιστα στενά και εύθραυστα. Τα νεογνά έχουν επίσης μόνιμη ένταση (τόνος) ολόκληρου του μυϊκού συστήματος, η οποία, ωστόσο, υποχωρεί στους επιζώντες μετά τις πρώτες εβδομάδες.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι η διασταύρωση του 2ου και του 5ου δακτύλου πάνω από το 3ο και το 4ο με τον συνολικό αριθμό των δακτύλων να σφυρηλατούνται, ενώ τα πόδια είναι ασυνήθιστα μακριά (έχουν περάσει), έχουν μια ιδιαίτερα έντονη φτέρνα, καστανά νύχια και ένα πίσω δάχτυλο .

Οι σοβαρές δυσπλασίες των οργάνων είναι συχνές και εμφανίζονται συνήθως σε συνδυασμό: ελαττώματα της καρδιάς και των νεφρών, δυσλειτουργία (κακία) του εντέρου, προσκολλήσεις του περιτοναίου (μεσεντέριο κοινότητα), απόφραξη του οισοφάγου (οισοφαγική ατερία) και πολλά άλλα.

Λόγω αυτών των δυσπλασιών, το ποσοστό θνησιμότητας είναι περίπου 50% εντός των πρώτων 4 ημερών, μόνο περίπου 5-10% ζουν για να είναι άνω του ενός έτους. Η επιβίωση στην ενήλικη ζωή αποτελεί την απόλυτη εξαίρεση. Σε κάθε περίπτωση, μια διανοητική αναπηρία είναι πολύ έντονη και δεν μπορεί να μιλήσει, είναι κλινήρη και ακράτεια, έτσι εξαρτάται πλήρως από την εξωτερική βοήθεια.

Για πιο λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με την τρισωμία 18, διαβάστε επίσης το αναλυτικό μας άρθρο σχετικά με το θέμα:

Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
Τρισωμία 18 στο αγέννητο παιδί

Τρισωμία X

Η τρισωμία Χ είναι η πιο εμφανής μορφή αριθμητικής χρωμοσωμικής εκτροπής, η εμφάνιση εκείνων που επηρεάζονται, οι οποίοι λογικά είναι όλες οι γυναίκες, δεν διαφέρει πολύ από άλλες γυναίκες. Μερικοί ξεχωρίζουν επειδή είναι ιδιαίτερα ψηλοί και έχουν κάπως «παχουλό» χαρακτηριστικά του προσώπου. Η ψυχική ανάπτυξη μπορεί επίσης να είναι σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική, κυμαινόμενη από οριακή φυσιολογική έως ήπια ψυχική αναπηρία.

Ωστόσο, αυτό το έλλειμμα νοημοσύνης είναι κάπως πιο σοβαρό από ό, τι με τα άλλα τρισώματα των χρωμοσωμάτων του φύλου (XXY και XYY). Με συχνότητα 1: 1000, στην πραγματικότητα δεν είναι τόσο σπάνιο, αλλά δεδομένου ότι η τρισωμία συνήθως δεν σχετίζεται με κλινικά σημαντικά συμπτώματα, η πλειονότητα των γυναικών με την ασθένεια πιθανότατα δεν θα διαγνωσθεί ποτέ για ολόκληρη τη ζωή τους.

Οι μεταφορείς εντοπίζονται κυρίως κατά τύχη κατά τη διάρκεια ενός οικογενειακού ελέγχου ή κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης.Η γονιμότητα μπορεί να μειωθεί ελαφρώς και ο ρυθμός των παρεκκλίσεων των χρωμοσωμικών φύλων στην επόμενη γενιά μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς, έτσι ώστε η γενετική συμβουλή να συνιστάται εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά.

Όπως και με τις άλλες τρισωμίες, η τρισωμία Χ αναπτύσσεται συχνότερα ως ελεύθερη τρισωμία, δηλαδή λόγω έλλειψης διαίρεσης (μη διάσπασης) των αδελφών χρωματοειδών. Και εδώ, συνήθως, προκύπτει κατά την ωρίμανση των μητρικών ωαρίων, αν και η πιθανότητα αυξάνεται με την ηλικία.

Σύνδρομο Fragile X

Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο Martin Bell προτιμάται στους άνδρες, καθώς έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και επομένως επηρεάζονται περισσότερο από την αλλαγή.

Εμφανίζεται με συχνότητα 1: 1250 μεταξύ των ζωντανών αρσενικών γεννήσεων σε ένα έτος, καθιστώντας την την πιο κοινή μορφή μη ειδικής διανοητικής καθυστέρησης, δηλαδή όλα τα διανοητικά μειονεκτήματα που δεν μπορούν να περιγραφούν από ένα ειδικό σύνδρομο με τυπικά σημεία.

Το σύνδρομο Fragile X μπορεί συνήθως να εμφανιστεί σε κορίτσια σε κάπως ασθενέστερη μορφή, η οποία οφείλεται στην τυχαία απενεργοποίηση ενός από τα Χ χρωμοσώματα. Όσο υψηλότερη είναι η αναλογία του απενεργοποιημένου υγιούς χρωμοσώματος Χ, τόσο ισχυρότερα είναι τα συμπτώματα.

Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, οι γυναίκες είναι φορείς της προπαρασκευής, η οποία δεν έχει ακόμη κλινικά συμπτώματα, αλλά αυξάνει μαζικά την πιθανότητα πλήρους μετάλλαξης στους γιους τους. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, οι άνδρες μπορούν επίσης να είναι οι φορείς της προπαρασκευής, τις οποίες στη συνέχεια μπορούν να μεταδώσουν μόνο σε κόρες που, ωστόσο, είναι συνήθως κλινικά υγιείς (παράδοξο Sherman).

Το σύνδρομο πυροδοτείται από έναν εξαιρετικά αυξημένο αριθμό τριπλών CGG (μια συγκεκριμένη βασική ακολουθία) στο γονίδιο FMR (εύθραυστη θέση-διανοητική καθυστέρηση) · αντί για 10-50 αντίγραφα, ο προμελέτης 50-200, όταν αναπτύχθηκε πλήρως 200- 2000 αντίτυπα.

Κάτω από το ελαφρύ μικροσκόπιο, αυτό μοιάζει με ένα διάλειμμα στο μακρύ χέρι, κάτι που έδωσε το σύνδρομο το όνομά του. Αυτό οδηγεί στην απενεργοποίηση του προσβεβλημένου γονιδίου, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί τα συμπτώματα.

Τα προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν μια επιβραδυνόμενη ανάπτυξη της ομιλίας και της κίνησης και μπορούν να παρουσιάσουν προβλήματα συμπεριφοράς που μπορούν να πάνε προς την κατεύθυνση της υπερκινητικότητας, αλλά και του αυτισμού. Οι καθαρά εξωτερικές ανωμαλίες (σημάδια δυσμορφισμού) είναι ένα μακρύ πρόσωπο με προεξέχον πηγούνι και προεξέχοντα αυτιά. Με την εφηβεία, οι όρχεις συχνά διευρύνονται πολύ (μακροορχίδια) και τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται πιο χονδροειδή. Υπάρχει μια μικρή συσσώρευση ψυχολογικών ανωμαλιών και μια ιδιαίτερα πρώιμη εμμηνόπαυση μεταξύ των θηλυκών φορέων της προπαρασκευής.

Τι είναι η ανάλυση χρωμοσωμάτων;

Η ανάλυση χρωμοσωμάτων είναι μια διαδικασία κυτταρογενετικής με την οποία μπορούν να ανιχνευθούν αριθμητικές ή δομικές εκτροπές χρωμοσωμάτων.

Μια τέτοια ανάλυση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί, για παράδειγμα, εάν υπάρχει άμεση υποψία χρωμοσωμικού συνδρόμου, δηλαδή στην περίπτωση δυσπλασιών (δυσμορφιών) ή διανοητικής αναπηρίας (καθυστέρηση), αλλά και στην περίπτωση στειρότητας, τακτικών αποβολών (αποβολών) και επίσης με ορισμένοι καρκίνοι (π.χ. λεμφώματα ή λευχαιμία).

Αυτό συνήθως απαιτεί λεμφοκύτταρα, έναν ειδικό τύπο ανοσοκυττάρου που λαμβάνεται από το αίμα του ασθενούς. Δεδομένου ότι μόνο μια σχετικά μικρή ποσότητα μπορεί να ληφθεί με αυτόν τον τρόπο, τα κύτταρα διεγείρονται να διαιρεθούν με φυτοαιμοσυγκολλητίνη και τα λεμφοκύτταρα μπορούν στη συνέχεια να καλλιεργηθούν στο εργαστήριο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, δείγματα (βιοψίες) λαμβάνονται από το δέρμα ή το νωτιαίο μυελό, με παρόμοια διαδικασία. Ο στόχος είναι η απόκτηση όσο το δυνατόν περισσότερου υλικού DNA που βρίσκεται επί του παρόντος στη μέση της κυτταρικής διαίρεσης. Στη μεταφάση, όλα τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε ένα επίπεδο περίπου στο μέσο του κυττάρου, προκειμένου να έλκονται στις αντίθετες πλευρές (πόλους) του κυττάρου στο επόμενο βήμα, την ανάφαση.

Σε αυτό το χρονικό σημείο, τα χρωμοσώματα είναι ιδιαίτερα σφικτά (πολύ συμπυκνωμένα). Προστίθεται η κολχικίνη δηλητηρίου ατράκτου, η οποία λειτουργεί ακριβώς σε αυτή τη φάση του κυτταρικού κύκλου, έτσι ώστε τα χρωμοσώματα μεταφάσεων να συσσωρεύονται. Στη συνέχεια απομονώνονται και χρωματίζονται χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους χρώσης.

Η πιο συνηθισμένη είναι η ζώνη GTG, στην οποία τα χρωμοσώματα υποβάλλονται σε επεξεργασία με θρυψίνη, ένα πεπτικό ένζυμο και τη χρωστική Giemsa. Οι ιδιαίτερα πυκνές περιοχές και αυτές που είναι πλούσιες σε αδενίνη και θυμίνη φαίνονται σκοτεινές.

Οι προκύπτουσες ζώνες G είναι χαρακτηριστικές κάθε χρωμοσώματος και, με απλουστευμένους όρους, θεωρούνται οι περιοχές με λιγότερα γονίδια. Μια εικόνα των χρωμοσωμάτων που βάφονται με αυτόν τον τρόπο λαμβάνεται με χίλιες φορές μεγέθυνση και δημιουργείται ένα καρυόγραμμα με τη βοήθεια ενός προγράμματος υπολογιστή. Εκτός από το σχέδιο της ταινίας, το μέγεθος του χρωμοσώματος και η θέση του κεντρομερούς χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στην τακτοποίηση των χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν όμως και άλλες μέθοδοι μπάντας που μπορούν να έχουν πολύ διαφορετικά πλεονεκτήματα.