Σύνδρομο Von Hippel Lindau

ορισμός

Το σύνδρομο Von Hippel Lindau είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία εμφανίζονται όγκοι, αλλά καλοήθεις αγγειακές δυσπλασίες στην περιοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Το δέρμα επηρεάζεται κυρίως από τον αμφιβληστροειδή (αμφιβληστροειδής χιτώνας) στο μάτι και στην παρεγκεφαλίδα (Παρεγκεφαλίτιδα). Ως εκ τούτου, η ασθένεια χρησιμοποιείται επίσης στην τεχνική ορολογία αμφιβληστροειδική αγγειομάτωση που ονομάζεται.

Το ομώνυμο της νόσου είναι το πρώτο που το περιγράφει. ο Γερμανός οφθαλμίατρος Eugen von Hippel και ο Σουηδός συνάδελφός του Arvid Lindau. Επιπλέον, υπάρχουν συχνά δυσπλασίες του νεφρού και των επινεφριδίων.

Αιτίες του συνδρόμου Von Hippel

Το σύνδρομο Von Hippel Lindau είναι μια γενετική ασθένεια.

Κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να ποικίλει ευρέως σε μια οικογένεια.

Η εμφάνισή τους δεν πρέπει πάντα να κληρονομείται. Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα κάποιου μπορεί επίσης να οδηγήσουν στην ασθένεια. Το διαταραγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα τρία. Η μετάλλαξη την έχει αλλάξει με τέτοιο τρόπο ώστε ο σχηματισμός νέων αιμοφόρων αγγείων στο κεντρικό νευρικό σύστημα να μην μπορεί πλέον να ρυθμιστεί σωστά.

Οι καλοήθεις αγγειακές δυσπλασίες τύπου όγκου που περιγράφονται παραπάνω προκύπτουν.

Διάγνωση του συνδρόμου Von Hippel Lindau

Η υποψία του συνδρόμου von Hippel-Lindau βρίσκεται στο δωμάτιο σε ασθενείς με πολλές αγγειακές δυσπλασίες στον αμφιβληστροειδή.

Επιπλέον, οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων όπως οι όγκοι των επινεφριδίων και των νεφρών εμφανίζονται συχνότερα σε αυτούς τους ασθενείς. Αυτά μπορούν να αναπαρασταθούν με τη βοήθεια υπερήχων.

Συχνά η ασθένεια είναι επίσης γνωστή στο οικογενειακό ιστορικό. Στη συνέχεια, πρέπει να γίνει μαγνητική τομογραφία στον εγκέφαλο, προκειμένου να είναι σε θέση να προσδιορίσει περαιτέρω δυσπλασίες, για παράδειγμα στην περιοχή της παρεγκεφαλίδας. Είναι επίσης δυνατός ο γενετικός έλεγχος. Η αντίστοιχη γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 3 μπορεί να ανιχνευθεί απευθείας εδώ.

Συμπτώματα του συνδρόμου Von Hippel Lindau

Το σύνδρομο Von-Hippel-Lindau οδηγεί σε πολλές αγγειακές δυσπλασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα και επίσης στον αμφιβληστροειδή. Αυτοί οι καλοήθεις όγκοι ονομάζονται στη συνέχεια αγγειώματα.

Οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων όπως οι κύστεις στο ήπαρ, τα νεφρά και το πάγκρεας είναι επίσης συχνές. Αυτό ισχύει επίσης για όγκους των επινεφριδίων.

Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι πάσχοντες τις ίδιες δυσπλασίες. Επομένως, υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος και τη θέση των δυσπλασιών.

Τα αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς συχνά αλλάζουν, το οποίο στη συνέχεια είναι αισθητό σε οπτικές διαταραχές. Τα αγγειώματα στο ΚΝΣ συνήθως οδηγούν μόνο σε πονοκεφάλους. Εάν η παραμόρφωση είναι πολύ μεγάλη και μετατοπίζει τον εγκεφαλικό ιστό, η ενδοκρανιακή πίεση αυξάνεται. Κλινικά, οι ασθενείς συχνά αρχικά εμφανίζουν γαστρεντερικά συμπτώματα με ναυτία και έμετο.

Με προχωρημένη ενδοκρανιακή πίεση, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται με πτώση του καρδιακού ρυθμού και η αναπνοή διαταράσσεται. Αυτά τα συμπτώματα συνοψίζονται με τον όρο ενδοκρανιακά σημάδια πίεσης. Εάν οι αλλαγές εντοπίζονται στην παρεγκεφαλίδα, αυτό οδηγεί σε αταξία και διαταραχές ισορροπίας. Η αταξία είναι μια διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Συμπτώματα βλάβης της παρεγκεφαλίδας

Εκδήλωση στο πάγκρεας

Οι αλλαγές στο πάγκρεας είναι πολύ συχνές σε ασθενείς με σύνδρομο Von-Hippel-Lindau. Σχεδόν το 80% έχουν αυτές τις κυρίως καλοήθεις δυσπλασίες.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Αιτίες του καρκίνου του παγκρέατος

Από τη μία πλευρά, τέτοιες δυσπλασίες είναι συχνά κύστες. Οι κύστες είναι κοιλότητες γεμάτες με υγρό στον ιστό και είναι αβλαβείς από μόνες τους. Συνήθως δεν προκαλούν συμπτώματα και επομένως δεν χρειάζονται θεραπεία.

Εκτός από τις κύστες, ωστόσο, νευροενδοκρινικά νεοπλάσματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο πάγκρεας. Αυτά προέρχονται από τα νησίδια που παράγουν ορμόνες (ενδοκρινικά) και μπορούν να εξελιχθούν σε κακοήθεις όγκους με την πάροδο του χρόνου. Μικρές αλλαγές αυτού του είδους κάτω των 2 εκατοστών μπορούν να παρακολουθούνται τακτικά χρησιμοποιώντας MRI. Από μέγεθος όγκου μεγαλύτερο από 2 cm και σημαντική αύξηση στο μέγεθος, ο όγκος πρέπει να αφαιρεθεί χειρουργικά.

Εκδήλωση στα μάτια

Το σύνδρομο Von-Hippel-Lindau εκδηλώνεται συχνά πρώτα με αλλαγές στον αμφιβληστροειδή. Εδώ σχηματίζονται αγγειοειδή όγκου, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε μειωμένη όραση.

Για τη συντριπτική πλειονότητα αυτών που πλήττονται, η εμπλοκή των ματιών συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι τέτοιες αγγειακές δυσπλασίες στον αμφιβληστροειδή αναπτύσσονται πολύ αργά, επομένως συμπτώματα όπως διαταραχές της όρασης εμφανίζονται αργά.

Εάν η ασθένεια είναι ήδη γνωστή, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε τακτικούς οφθαλμολογικούς ελέγχους. Μικρότερες αγγειακές δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με λέιζερ. Στην περίπτωση μεγαλύτερων όγκων ή εάν βρίσκονται κοντά στην κεφαλή του οπτικού νεύρου, χρησιμοποιούνται διάφορες άλλες επεμβατικές διαδικασίες.

Οι συντάκτες προτείνουν επίσης: Δάγκωμα πελαργού στο μάτι

Θεραπεία του συνδρόμου Von Hippel Lindau

Το σύνδρομο Von-Hippel-Lindau προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα τρία. Προς το παρόν δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία.

Επομένως, παραμένει μόνο η επιλογή της συμπτωματικής θεραπείας. Εδώ, το μέγεθος και η θέση της αγγειακής δυσπλασίας είναι καθοριστικής σημασίας. Οι μικροί όγκοι στην περιοχή του αμφιβληστροειδούς αντιμετωπίζονται με λέιζερ. Αυτό επιτυγχάνει καλές θεραπευτικές επιτυχίες με τις οποίες συχνά διατηρείται σε μεγάλο βαθμό το όραμα του ασθενούς.

Για μεγαλύτερα αγγειώματα, π.χ. χρησιμοποιείται κρυοθεραπεία. Εδώ ο όγκος είναι παγωμένος. Χρησιμοποιείται επίσης ακτινοθεραπεία. για παράδειγμα ως μέρος της βραχυθεραπείας. Σε αυτήν τη διαδικασία, μια κλειστή ραδιενεργή πηγή τοποθετείται σε πολύ κοντινή απόσταση από το αγγίωμα.

Οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων όπως οι κύστες στο ήπαρ, τα νεφρά και το πάγκρεας πρέπει να αντιμετωπίζονται χειρουργικά μόνο εάν προκαλούν συμπτώματα λόγω του μεγέθους τους.

Οι αλλαγές όγκου στο πάγκρεας ή στα νεφρά πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά. Εάν οι όγκοι εξακολουθούν να είναι μικροί, μπορεί συχνά να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση διατήρησης οργάνων, επομένως είναι απαραίτητες τακτικές εξετάσεις.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Θεραπεία νεφρικών όγκων

Προσδόκιμο ζωής του συνδρόμου von Hippel-Lindau

Το σύνδρομο Von Hippel Lindau είναι μια γενετική ασθένεια με διάφορες καλοήθεις και κακοήθεις δυσπλασίες. πάνω από όλα στην περιοχή του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας και των νεφρών ή των επινεφριδίων.

Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση των όγκων. Αυτά δεν είναι τα ίδια για όλους τους πληγέντες.

Το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων είναι η κύρια αιτία θανάτου. Οι αγγειακές δυσπλασίες στον εγκέφαλο μπορούν επίσης να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 50 χρόνια. Ωστόσο, πρέπει να ειπωθεί ότι οι όγκοι έχουν πλέον αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί σε πρώιμο στάδιο με συνεχείς εξετάσεις. Αυτό οδηγεί σε σημαντική βελτίωση του προσδόκιμου ζωής.