Ασθένεια μαρμάρου οστών

εισαγωγή

Το οστικό και σκελετικό μας σύστημα δεν είναι άκαμπτη δομή και υπόκειται φυσικά σε μια συνεχή διαδικασία μετασχηματισμού.

Η οστική ουσία αποτελείται τακτικά από ειδικά κύτταρα, τα λεγόμενα Οστεοκλάστες, και, με τη σειρά του, από το, ως Οστεοβλάστες ανακατασκευάστηκαν τα καθορισμένα κελιά. Η δομική βλάβη στο οστό, που προκαλείται από καθημερινές κινήσεις και φορτία, επισκευάζεται το συντομότερο δυνατό από τα κύτταρα του ίδιου του σώματος και η λεπτή δομή του οστού προσαρμόζεται στις αντίστοιχες καταπονήσεις του περιβάλλοντος. Αυτό δίνει στο σκελετικό μας σύστημα μια ξεχωριστή σταθερότητα και λειτουργικότητα.

Εάν υπάρχουν διαταραχές στην περιοχή των κυττάρων που διασπώνται και συσσωρεύονται το οστό, το οστικό σύστημα υφίσταται απώλειες όσον αφορά τη δύναμη και την αντίστασή του: γίνεται εύθραυστο και ασταθές.

Στην ασθένεια των μαρμάρινων οστών, επίσης ιατρικά ως Οστεοπέτρωση ή Σύνδρομο Albers-Schönberg ονομάζεται, είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Τα προαναφερθέντα κύτταρα αποικοδόμησης των οστών, το Οστεοκλάστες. Η μοντελοποίηση του οστικού συστήματος διαταράσσεται και η ισορροπία μετατοπίζεται υπέρ των κυττάρων που συσσωρεύουν το οστό.

Λόγω της έλλειψης δραστηριότητας στην απορρόφηση των οστών, η μαρμάρινη οστική ασθένεια οδηγεί σε αυξημένη συσσώρευση οστικής ουσίας στο σώμα. Αυτή η συσσώρευση έχει παθολογικό χαρακτήρα, επειδή προκαλεί διαταραχή της αρχιτεκτονικής των οστών, δηλ. Την λεπτή δομή των οστών, και συνεπώς μειωμένη σταθερότητα του σκελετικού μας συστήματος.

Οι διαδικασίες αναδιαμόρφωσης φτάνουν ακόμη και στο βαθμό που ο μυελός των οστών, ο οποίος γεμίζει τους εσωτερικούς χώρους των οστών και ενσωματώνει ένα σημαντικό μέρος του σχηματισμού αίματος και του ανοσοποιητικού μας συστήματος, αντικαθίσταται από την ουσία των οστών.

αιτίες

Το ακριβές Αιτία ασθένειας των μαρμάρινων οστών είναι ακόμα άγνωστο σήμερα. Είναι μία Δυσλειτουργία των κυττάρων που αποικοδομούν τα οστά με βάση το οποίο από γενετικές αλλαγές του γενετικού υλικού αυτών των κυττάρων.

Θα δύο μεγάλες μορφές της ασθένειας των μαρμάρινων οστών:

1. Από τη μία υπάρχει αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική μορφή. Το Autosomal dominan περιγράφει μια μορφή κληρονομιάς στην οποία ένας σπασμένος σύνδεσμος στον γονιδιακό φορέα του σώματός μας, το χρωμόσωμα, αρκεί για να προκαλέσει μια χαρακτηριστική έκφραση της μαρμάρινης οστικής νόσου. Αυτή η μορφή συνήθως εκδηλώνεται μόνο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης γύρω από την ηλικία της ωριμότητας 12 έως 20 χρόνια.
2. ο αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή από (εδώ πρέπει και τα δύο άκρα ένα ολόκληρο Ζεύγος χρωμοσωμάτων να είναι ελαττωματικό) αυτό ήδη παιδική ηλικία ηλικιωμένος ένα έως δύο χρόνια προκαλεί μια σοβαρή μορφή ασθένειας των μαρμάρινων οστών. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η δεύτερη μορφή έχει πολύ κακή πρόγνωση και μπορεί να οδηγήσει σε Θάνατος στην παιδική ηλικία να οδηγήσει.

Συμπτώματα

Στο Ασθένεια μαρμάρου οστών συμβαίνει λόγω της διαταραγμένης δομής των οστών Αστάθεια του οστού με αυξημένη Ευαισθησία σε Σπασμένα κόκκαλα. Τα χαρακτηριστικά τους είναι αυτά τα διαλείμματα κακή θεραπευτική τάσηέτσι ώστε να υπάρχει ένας μόνιμος περιορισμός της σταθερότητας στο σκελετικό σύστημα, αντίστοιχα επαναλαμβανόμενα διαλείμματα μπορεί να έρθει.

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί πόνος στα οστά.

Η μαρμάρινη οστική ασθένεια προκαλεί επίσης ένα Αύξηση των οστών, λόγω της έλλειψης υποβάθμισης, ειδικά στην περιοχή του οστού του κρανίου. Η υπερανάπτυξη των οστών στο πρόσωπο οδηγεί σε Στένωση, τα κρανιακά νεύρα τρέχουν εκεί.Με αυτόν τον τρόπο, τμήματα των νεύρων που είναι υπεύθυνα για τους μύες του προσώπου μας ή για την αντίληψη της ακοής μας και της αίσθησης της ισορροπίας μπορούν να αποκολληθούν. Η συνέπεια θα ήταν η έλλειψη έκφρασης στην αναπαράσταση των συναισθημάτων από το παράλυτος Μύες του προσώπου, απώλεια ακοής και ζάλη. Στο συμπίεση του Στη χειρότερη περίπτωση, η μαρμάρινη οστική ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση λόγω του οπτικού νεύρου.

ο Διαδικασίες αναδιαμόρφωσης μέσα στο οστό εκτείνεται ακόμη και μέχρι το μυελό των οστών, το οποίο Εσωτερικό των οστών συμπληρώνει και ένα σημαντικό μέρος του Σχηματισμός αίματος- και Σύστημα άμυνας ενσωματώνεται, αντικαθίσταται από οστική ουσία. Ως αποτέλεσμα του μείωση των χώρων του μυελού των οστώνδιεγείρει την ασθένεια των μαρμάρινων οστών, τη λεγόμενη ασθένεια που εμφανίζεται εκτός του μυελού των οστών εξωμυελικός σχηματισμός αίματος στο ήπαρ και τον σπλήνα. Αυτή η μορφή σχηματισμού αίματος λαμβάνει χώρα φυσικά στο αγέννητο παιδί στη μήτρα αντί για, αλλά σημαίνει ένα μετά τη γέννηση παθολογική διαδικασία. ΕΝΑ διευρυμένο ήπαρ όπως σπλήνα έτσι ανήκουν επίσης στην εικόνα της νόσου των μαρμάρινων οστών.

Δεδομένου ότι τα κύτταρα του συστήματος αίματός μας έχουν επίσης μια αμυντική λειτουργία κατά τη διάρκεια των διεργασιών της νόσου, συμβαίνει ως αποτέλεσμα μειωμένο σχηματισμό αίματος σε ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα Με αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.

Το πιο σημαντικό μέταλλο για τη δημιουργία του σκελετικού μας συστήματος είναι το ασβέστιο. Η μαρμάρινη οστική ασθένεια καταναλώνει το Αποθέματα ασβεστίου το σώμα μας και το χρησιμοποιεί για να δημιουργήσει οστική ουσία, εάν δεν διασπάται. Μέσα από έλλειψη συγκέντρωσης ασβεστίου στο αίμα, μπορεί να γίνει ένα αυξημένη διέγερση των μυών που έρχονται με τη μορφή Επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστεί.

Τελικά, το Σοβαρότητα των συμπτωμάτων στα μαρμάρινα νοσήματα ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τη μορφή, δηλ. υπάρχει η κάπως ηπιότερη αυτοσωμική κυρίαρχη ή η κυρίως ανεπαρκής αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή της νόσου.

Διάγνωση

Είτε είναι Ασθένεια μαρμάρου οστών ο γιατρός σας, αφενός, μέσω στοχευμένων ερωτήσεων σχετικά με τα παράπονά σας, όπως συχνές επούλωση άσχημα οστά από την άλλη πλευρά, την ύποπτη διάγνωση διαδικασίες απεικόνισηςπώς οι ακτίνες Χ επιβεβαιώνουν το σκελετικό τους σύστημα.

Διότι στην εικονική αναπαράσταση της δομής των οστών τυπικά χαρακτηριστικά αναγνωρίστε την ασθένεια των μαρμάρινων οστών. Το ένα είναι ενδεικτικό στην ακτινογραφία ορατό τριών επιπέδων το Σπονδυλικά σώματα, τα λεγόμενα Στρόβιλος δίνη. Επιπλέον, α ισχυρή συμπίεση και Σκλήρυνση της αρχιτεκτονικής των οστών διαβάστε από τις εικόνες. Ένα άλλο χαρακτηριστικό που έδωσε στο μαρμάρινο οστό την ονομασία του είναι αυτό στην ακτινογραφία τυπικές ραβδώσεις των μακρών σωληνοειδών οστών, όπως οστά μηρού ή βραχίονα που το κάνουν να μοιάζει με μάρμαρο.

Θα διεξαχθούν επίσης εξετάσεις αίματος. Εδώ μπορούν αυτοί που διακρίνονται για τη μαρμάρινη ασθένεια μειωμένη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα και ένα Πτώση στα κύτταρα του αίματοςλόγω του μειωμένου σχηματισμού αίματος.

Λόγω του εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, Τα επηρεαζόμενα άτομα εμφανίζονται πιο συχνά Εγώ θα και χαλαρός.

Σε σπάνιες περιπτώσεις θα χρειαστεί τοπική αναισθησία ένα λεγόμενο Αναρρόφηση μυελού των οστών πραγματοποιήθηκε για την αξιολόγηση του σχηματισμού αίματος και της εξάπλωσης της νόσου στα οστά.

Θεραπεία και πρόγνωση

ΕΝΑ θεραπεία Η αιτία της νόσου των μαρμάρινων οστών παραμένει επί του παρόντος αδύνατον. Τα γλυκοκορτικοειδή μπορούν να συνταγογραφηθούν συμπτωματικά. Είναι μεταξύ των στεροειδών ορμονών και εκτελούν ένα ευρύ φάσμα εργασιών στο σώμα μας. Χρησιμοποιούνται θεραπευτικά εδώ Αναστολή φλεγμονωδών διεργασιών με φάρμακα.

Επιπλέον, οι λεγόμενες ιντερφερόνες χρησιμοποιούνται σε ασθένειες οστών μαρμάρου. Έχετε αυτές τις πρωτεΐνες προστατευτικές λειτουργίες με ταχέως αναπτυσσόμενες και πολλαπλασιαζόμενες διαδικασίες ιστού.

Η θεραπεία πρώτης επιλογής, η οποία έχει γίνει όλο και πιο σημαντική τα τελευταία χρόνια και μπορεί να επιτύχει πλήρη ομαλοποίηση της οστικής δομής, είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ο στόχος είναι ένας πλήρης ανανέωση και ένα Ανασυγκρότηση του άρρωστου μυελού των οστών με υγιή δωρεά αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα.

Έχει ήδη πραγματοποιηθεί Νευρική αποτυχίακαι για παράδειγμα τύφλωση μπορεί να το οδήγησε, ωστόσο δεν έχει επιλυθεί γίνομαι.