Παθολογίας

Νόσος του Wilson

Συνώνυμα

Νόσος του Wilson, εκφυλισμός του ηπατοκεντρικού

εισαγωγή

Η νόσος του Wilson είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία υπάρχει αυξημένη αποθήκευση χαλκού σε διάφορα όργανα λόγω διαταραχής του μεταβολισμού του χαλκού (η λεγόμενη ασθένεια αποθήκευσης). Αυτό οδηγεί σε προοδευτική βλάβη στα προσβεβλημένα όργανα, με το ήπαρ και τον εγκέφαλο να επηρεάζεται ιδιαίτερα. Υπάρχουν διάφορες μορφές ασθένειας που είναι γνωστό ότι αναπτύσσονται · η ασθένεια συχνά τελειώνει εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία μοιραίος. Η θεραπεία είναι μέσω της διατροφής δια βίου χαμηλού χαλκού και η χρήση ορισμένων φαρμάκων είναι πολύ επιτυχής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος.

ορισμός

Στο Νόσος του Wilson είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα ενός Πρωτεΐνη που ρυθμίζει την αναδιανομή του χαλκού στο σώμα και την απέκκριση του χαλκού στη χολή στο ηπατικό κύτταρο. Ως αποτέλεσμα, το σώμα είναι υπερφορτωμένο με ελεύθερο χαλκό, το οποίο έχει βλαβερή επίδραση στα κύτταρα και, πάνω απ 'όλα, επηρεάζει τον εαυτό του συκώτι και ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου. Μπορεί επίσης να επηρεαστεί μάτι, Νεφρά και καρδιά. Οι εναποθέσεις χαλκού οδηγούν σε βλάβη και αυξανόμενη απώλεια λειτουργίας των προσβεβλημένων οργάνων. Δεδομένου ότι η υπολειμματική λειτουργία της ελαττωματικής πρωτεΐνης μπορεί να ποικίλει, η ασθένεια εξελίσσεται διαφορετικά.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα του Νόσος του Wilson δίνεται ως 1: 30.000. Η ασθένεια θα αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομείται και είναι λίγο πιο κοινό στους άνδρες. Η έναρξη της νόσου είναι στην εφηβεία και στην πρώιμη ενηλικίωση, σπάνια μετά την ηλικία των 40 ετών.

Συμπτώματα

Η ασθένεια εκδηλώνεται σε διαφορετικές έντονες λειτουργικές διαταραχές των προσβεβλημένων οργάνων:

Ήπαρ: Αυξημένες τιμές ήπατος, λιπώδες ήπαρ έως κίρρωση του ήπατος (οζώδης αναδιαμόρφωση του ήπατος με αντικατάσταση λειτουργικού ιστού από συνδετικό ιστό). Η ηπατική δυσλειτουργία εκδηλώνεται σε ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών), διαταραχές πήξης, αναιμία, ασκίτης (Κατακράτηση νερού στην κοιλιά).

Εγκέφαλος: Το σύστημα ασυνείδητης υποστήριξης και συγκράτησης κινητικών δεξιοτήτων επηρεάζεται ιδιαίτερα. Αυτό οδηγεί σε καθιστικό τρόπο ζωής, χωρίς έκφραση των εκφράσεων του προσώπου, δυσκαμψία των μυών, αλλά και υπερβολικές κινήσεις, μυϊκές συσπάσεις και τρόμο, διαταραχές ομιλίας και κατάποσης. Στρίψιμο των δακτύλων, επίσης γνωστά ως "φτερά πτερυγίων" ή "Κτύπημα τρόμου"Ορίζονται. Ψυχολογικές αλλαγές, όπως κρίσεις θυμού, κρίσεις γέλιου ή κλάματος, διαταραχές μνήμης και άνοια μπορούν επίσης να συμβούν κατά τη διάρκεια της νόσου.

Μάτι: Ο "κερατοειδής δακτύλιος Kayser-Fleischer", ένας καφετής αποχρωματισμός στην άκρη της ίριδας, είναι ένα χαρακτηριστικό και διαγνωστικά πολύτιμο σύμπτωμα της νόσου του Wilson, αλλά δεν επηρεάζει την ίδια την όραση.

Περαιτέρω: Λειτουργικές διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν στα νεφρά, η καρδιά μπορεί να επηρεαστεί από την άποψη της καρδιομυοπάθειας (ασθενής καρδιακός μυς).

Διάγνωση

Το o. G. Αποχρωματισμός της ίριδας, όταν εξετάζεται το αίμα, χαμηλότερες τιμές για την πρωτεΐνη μεταφοράς χαλκού (Κερουλοπλασμίνη) και ολικός χαλκός, ενώ ο ελεύθερος χαλκός στο αίμα αυξάνεται. Στα ούρα παρατηρείται αυξημένη απέκκριση χαλκού μέσω των νεφρών. Μια βιοψία ήπατος μπορεί να αποκαλύψει αυξημένη περιεκτικότητα σε χαλκό στον ηπατικό ιστό. Σε ασαφείς περιπτώσεις, μερικές πιο προηγμένες δοκιμές μπορούν να φέρουν σαφήνεια.

Είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί η νόσος του Wilson από άλλες αιτίες υπερπυρηνικής παράλυσης. Μπορείτε να βρείτε χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με αυτό κάτω: Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση

θεραπεία

Η θεραπεία βασίζεται σε μια δια βίου θεραπεία με χαμηλό χαλκό διατροφή. Ένα από τα πράγματα που πρέπει να αποφεύγονται είναι Ξηροί καρποί, μανιτάρια, εντόσθια, σοκολάτα και προϊόντα ολικής αλέσεως. Δεδομένου ότι η διατροφή από μόνη της δεν είναι αρκετά αποτελεσματική, χορηγούνται φάρμακα που δεσμεύουν τον ελεύθερο χαλκό στο σώμα και το μετατρέπουν σε μορφή που μπορεί να απεκκρίνεται στα ούρα (D-πενικιλαμίνη, Τριεντίνη). Η χορήγηση ψευδαργύρου μειώνει την απορρόφηση του χαλκού από το τροφή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, α Μεταμόσχευση ήπατος που εξαλείφει την αιτία της νόσου, αλλά σχετίζεται με τον μη αναπόφευκτο γενικό κίνδυνο μεταμοσχεύσεων.

πρόβλεψη

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια είναι συχνά θανατηφόραΕάν η θεραπεία ξεκινήσει εγκαίρως, τα συντηρητικά μέτρα είναι συνήθως επαρκή και η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να αποφευχθεί.