Θαλασσαιμία

εισαγωγή

ο Θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομική υπό όρους Ασθένεια του ερυθρά αιμοσφαίρια. Εδώ είναι αυτό αιμοσφαιρίνη, ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών που περιέχει σίδηρο και είναι υπεύθυνο για την ικανότητα δέσμευσης οξυγόνου των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Θα δεν σχηματίζεται σε επαρκή ποσότηταή αυξήθηκε μειωμένοςέτσι ώστε α Ανεπάρκεια αιμοσφαιρίνης Αποτελέσματα.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας, είναι μια σοβαρή κλινική εικόνα που, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να είναι θανατηφόρα στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η θαλασσαιμία είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στην περιοχή της Μεσογείου. Από εδώ προέρχεται το όνομα, γιατί η θαλασσαιμία σημαίνει κάτι σαν "Μεσογειακή αναιμία" Κυρίως άνθρωποι σε πρώην Περιοχές ελονοσίας επηρεάζονται, για παράδειγμα στη Μάλτα, την Κύπρο, την Ελλάδα και τη Σαρδηνία. Αυτό συμβαίνει επειδή η ήπια μορφή θαλασσαιμίας έχει εξελικτικό πλεονέκτημα στις ασθένειες της ελονοσίας. Τα γενετικά ελαττώματα στα ερυθρά αιμοσφαίρια αποτρέπουν τον πολλαπλασιασμό των παθογόνων της ελονοσίας στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ως αποτέλεσμα, οι άνθρωποι είχαν ένα πλεονέκτημα επιβίωσης και η θαλασσαιμία μπόρεσε να εδραιωθεί περαιτέρω στην πορεία της εξέλιξης.

αιτίες

Η θαλασσαιμία μπορεί να μετατραπεί σε α άλφαΣχήμα και ένα βήτα-Η φόρμα μπορεί να χωριστεί. Και οι δύο μορφές της νόσου είναι συγκεκριμένες Γενετικά ελαττώματα υποκείμενες.

Στο Άλφα θαλασσαιμία η γονιδιακή μετάλλαξη είναι ενεργοποιημένη Χρωμόσωμα 16, το πολύ πιο κοινό Βήτα θαλασσαιμία το ελάττωμα είναι αναμμένο Χρωμόσωμα 11.

ο άλφα- Η θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται γενικά από μια ηπιότερη πορεία.
ο βήτα-Η θαλασσαιμία μπορεί περαιτέρω να χωριστεί σε μια δευτερεύουσα και μια σημαντική υπο-παραλλαγή.

Ποια μορφή υπάρχει, εξαρτάται από την κληρονομιά της νόσου. Η ασθένεια θα αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικό, αυτό σημαίνει μόνο ασθενή που δύο ασθένειες (Αλληλόμορφα) κληρονομούν από τους γονείς τους, από τη σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας - θαλασσαιμία μείζων - αρρωσταίνω. Αυτή η φόρμα ονομάζεται επίσης ομόζυγος Προσδιορίζεται παραλλαγή. Εάν ο ασθενής κληρονομεί μόνο ένα άρρωστο αλληλόμορφο και έχει επίσης ένα υγιές αλληλόμορφο, μιλάει επίσης για ένα ετερόζυγο Παραλλαγή, η θαλασσαιμία ανήλικος.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας.

Οι ασθενείς με άλφα θαλασσαιμία τείνουν να έχουν συνολικά λιγότερα συμπτώματα συνολικά. Ωστόσο, η άλφα θαλασσαιμία μπορεί επίσης να υπάρχει σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας. Στην πιο σοβαρή μορφή, το αγέννητο παιδί μπορεί να πεθάνει στη μήτρα.
Τα γενικά συμπτώματα της θαλασσαιμίας προέρχονται από αναιμία (αναιμία) συνθήκες. Αυτά περιλαμβάνουν την εξάντληση, την κούραση, τη ζάλη, την κακή απόδοση, την καρδιά, τον πονοκέφαλο και την δύσπνοια κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης. Σοβαρές μορφές του μαθήματος μπορεί να προκληθούν από ίκτερο (Ικτερός) μέσω της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ενός πολύ διευρυμένου σπλήνα.

Η βήτα-θαλασσαιμία στη δευτερεύουσα μορφή της συνήθως δεν εκδηλώνεται με κλινικά συμπτώματα, καθώς το υγιές γονίδιο υπερτερεί του νοσούντος γονιδίου στη λειτουργία του. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτοί οι ασθενείς έχουν ελαφρώς διογκωμένη σπλήνα. Διαφορετικά, συνήθως δεν υπάρχουν παράπονα.
Η κύρια μορφή βήτα θαλασσαιμίας (επίσης: Cooley anemia) συμπεριφέρεται σημαντικά διαφορετικά. Αυτοί οι ασθενείς έχουν μόνο το γονίδιο στην ασθενή του μορφή και έτσι αναπτύσσουν σοβαρά γενικά συμπτώματα. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την ασθένεια παρατηρούνται λίγο μετά τη γέννηση με μαζική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα. Υποφέρουν από καθυστέρηση στην ανάπτυξη, σοβαρή βλάβη οργάνων και δυσπλασίες του οστού. Δεδομένου ότι ο μυελός των οστών δημιουργεί το αίμα, αλλά αυτό δεν είναι αρκετά λειτουργικό λόγω της ασθένειας, ο μυελός των οστών διεγείρεται για να υπερπαραγάγει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό εκφράζεται τελικά από μια πάχυνση, ειδικά των οστών του μάγουλου και του κρανίου, με αποτέλεσμα τη διευρυμένη ανακούφιση των ματιών και τα διευρυμένα ζυγωματικά. Όπως και με την άλφα θαλασσαιμία, τα συμπτώματα προκαλούνται επίσης από αναιμία (κόπωση, κόπωση, ζάλη, κακή απόδοση, γρήγορος καρδιακός παλμός, πονοκεφάλους και δύσπνοια κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης). Ίκτερος (Ικτερός) λόγω της αυξημένης διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

διάγνωση

Η υποψία θαλασσαιμίας σε ένα άρρωστο παιδί μπορεί συχνά να προκληθεί από το Οικογενειακό ιστορικό καταλήξει. Έχει το παιδί άρρωστοι συγγενείς, είναι πιθανό ότι κληρονόμησε επίσης το ελαττωματικό γονίδιο.

Με εξέταση του αίματος στο εργαστήριο και κάτω από αυτό μικροσκόπιο η υποψία μπορεί να επιβεβαιωθεί. Είναι τυπικό ότι το Αξία σιδήρου στο αίμα στη θαλασσαιμία κανονικός είναι. Αυτό διακρίνει την ασθένεια από την κλινικά παρόμοια εντυπωσιακή Σιδηροπενική αναιμία όπου η τιμή του σιδήρου είναι πολύ χαμηλή. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια στη θαλασσαιμία είναι μικροσκόπιο συχνά ως λεγόμενο Στοχευόμενα κελιά για να δω (Στόχος-χρωματισμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων).

Άλλα κλινικά συμπτώματα του ασθενούς, όπως διευρυμένη σπλήνα και Συμπτώματα αναιμίας μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Τελευταίο αλλά όχι λιγότερο σημαντικό, α μοριακή γενετική εξέταση μπορεί να αναληφθεί για συγκεκριμένη αναζήτηση του γενετικού ελαττώματος. Αυτό μπορεί να είναι κατάλληλο για ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά εάν θέλουν να προσδιορίσουν τον κίνδυνο να έχουν άρρωστο παιδί.

θεραπεία

ο ανήλικος-Μορφή του βήτα- Θαλασσαιμία, καθώς και οι ήπιες μορφές άλφα- Θαλασσαιμία συνήθως δεν απαιτούν καθόλου ιατρική θεραπεία.

ο σοβαρή μεγάλη- Ωστόσο, η θαλασσαιμία πρέπει αντιμετωπίζονται υποχρεωτικά Αλλιώς οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς σε σύντομο χρονικό διάστημα. Η σοβαρή μορφή βήτα θαλασσαιμίας αντιμετωπίζεται συνήθως με τακτική χορήγηση Μεταγγίσεις αίματος αντιμετωπίζεται. Οι ασθενείς λαμβάνουν αρκετές μονάδες αίματος σε απόσταση 2-4 εβδομάδων. Αυτό καθιστά τον ασθενή υγιή και λειτουργικό αίμα και καταστέλλει τον παθολογικό σχηματισμό αίματος στο σώμα σας. Παρενέργειες της θαλασσαιμίας, όπως Καθυστέρηση ανάπτυξης και έλλειψη σκελετικής ωριμότητας, έτσι μπορεί σε μεγάλο βαθμό προλαμβάνεται γίνομαι.

Το πρόβλημα με το συνεχής χορήγηση μεταγγίσεων αίματος συμβαδίζει είναι αυτό Υπερφόρτωση του σώματος με σίδερο. Τα αποθέματα αίματος γίνονται περισσότερο σίδερο εισάγεται στο σώμα από ό, τι μπορεί να απεκκρίνεται. Η περίσσεια σιδήρου εναποτίθεται στα εσωτερικά όργανα και μακροπρόθεσμα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές δυσλειτουργίες των οργάνων εκεί. Επομένως, πρέπει να επιτευχθεί αυξημένη απέκκριση σιδήρου θεραπευτικά. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω των λεγόμενων Χηλικοί παράγοντες (Ουσίες που σχηματίζουν σύμπλοκα με περίσσεια σιδήρου και οδηγούν στην απέκκρισή του). Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως ένα από τα δύο έγχυση μέσω της φλέβας ή ως δισκίο χορηγείται. Η θεραπεία με μεταγγίσεις αίματος και χηλικούς παράγοντες πρέπει ισόβια αντίστοιχα.

ο σπλήνα είναι απρόθυμα στις μέρες μας να αφαιρέσει γιατί είναι σημαντικό για το ανοσοποιητικό σύστημα.

Ο μόνος τρόπος για τη θεραπεία της ασθένειας αυτή τη στιγμή είναι Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Θα Μυελός των οστών του ασθενούς μέσω α χημειοθεραπεία καταστράφηκε και στη συνέχεια ανοικοδομήθηκε από υγιή βλαστικά κύτταρα από έναν δότη. Ωστόσο, δεδομένου ότι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων σχετίζεται με πολλούς κινδύνους, αυτή η διαδικασία πρέπει να σταθμίζεται ξεχωριστά για κάθε ασθενή και να ελέγχεται εάν έχει νόημα.

πρόβλεψη

Η πρόγνωση της θαλασσαιμίας χρονολογείται έντονα Βαθμός έκφρασης εξαρτάται από την ασθένεια.

Ασθενής με ήπιες μορφές μπορεί συνήθως να είναι μέσα κανονική ζωή μόλυβδο χωρίς σημαντικούς περιορισμούς.

Στο αυστηρός Εξαρτάται από την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και από την εμφάνιση Επιπλοκές επί. Σε μια συνομιλία με τον θεράποντα ιατρό, μπορούν να συζητηθούν οι προγνωστικές προοπτικές της νόσου σε κάθε ασθενή.

προφύλαξη

Η θαλασσαιμία δεν μπορεί να προληφθεί προφυλακτικά γιατί είναι κληρονομικός Μεταλλαγή γονιδίων. Ωστόσο, άτομα από πληγείσες οικογένειες μπορούν να επιλέξουν να αποκτήσουν παιδιά γενετική συμβουλή και έχετε τον δικό σας κίνδυνο να καθορίσετε ένα άρρωστο παιδί.