Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Συνώνυμα

Νόσος του Charcot; αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μυατροφική πλευρική σκλήρυνση Σύνδρομο Lou Gehrig;
Αγγλικά: νόσος κινητικών νευρώνων abk .: ALS

ορισμός

ο Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια προοδευτική, εκφυλιστική ασθένεια του Μυϊκό σύστημα τον έλεγχο των νευρικών κυττάρων (Κινητικοί νευρώνες), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σπαστική καθώς και σε χαλαρή παράλυση σε ολόκληρη την περιοχή του σώματος. Μέσω αυτών που συμμετέχουν στο μάθημα Αναπνοή και κατάποση μυών Μετά από χρόνια εξέλιξης της νόσου της αμότροφιας πλευρικής σκλήρυνσης, οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν από ένα πνευμονική λοίμωξη ή σε Ελλειψη οξυγόνου.

συχνότητα

Η συχνότητα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι σχετικά σπάνια. Για κάθε 100.000 κατοίκους στη Γερμανία υπάρχουν περίπου 3 έως 8 νέες περιπτώσεις ετησίως. Οι άντρες είναι κοντά 50% πιο συχνά επηρεάζεται από τις γυναίκες και η πιο συχνή περίοδος ασθένειας είναι μεταξύ 50 και 70 ετών. Νωρίτερα οι αρχές παρατηρούνται σπάνια.

ιστορία

Απο Γάλλος νευρολόγος Jean-Marie Charcot (1825-1893) ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την εικόνα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, καθώς και πολλών άλλων νευρολογικών ασθενειών, στο δεύτερο μισό του 19ου αιώνα. Πολλά μεμονωμένα σημάδια ασθένειας έχουν το επώνυμό του, όπως και η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Η νόσος του Charcot μπορεί να οριστεί.
Η ασθένεια έγινε γνωστή τον 20ο αιώνα κυρίως μέσω των επιτυχημένων και δημοφιλών Παίκτης του μπέιζμπολ Lou Gehrig (1903-1941) που έπρεπε να τερματίσει την καριέρα του το 1938 λόγω ασαφούς μυϊκής αδυναμίας και που διαγνώστηκε με την ασθένεια τον επόμενο χρόνο. Μετά από αυτόν έγινε και η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Σύνδρομο Lou Gehrig που ονομάζεται. Ένας άλλος δημοφιλής ασθενής με ALS είναι Στίβεν Χόκινγκ, στην οποία η ασθένεια είχε ήδη εκδηλωθεί ασυνήθιστα στη νεολαία του και είναι ηπιότερη στην πορεία από ό, τι στην πλειονότητα των ασθενών.

αιτίες

Η ακριβής αιτία της προοδευτικής κατάρρευσης των κινητικών νευρώνων δεν είναι γνωστή (Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση). Το οξειδωτικό στρες για τα νευρικά κύτταρα συζητήθηκε ως πιθανός σκανδάλης, καθώς σχεδόν το 10% αυτών που επηρεάζονται έχουν γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα ένζυμο που προστατεύει από το οξειδωτικό στρες (Υπεροξείδιο δισμουτάση; SOD-1) μπορεί να βρεθεί. Αυτό υποστηρίχθηκε από έναν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο ασθένειας Οι καπνιστές, του οποίου το σώμα εκτίθεται όλο και περισσότερο σε οξειδωτικό στρες, διαπιστώθηκε ότι η λειτουργικότητα του ενζύμου δεν επηρεάζει την ασθένεια, αλλά η ελαττωματική χωρική δομή του ενζύμου, η οποία ευνοεί τη συγκόλληση πολλών τέτοιων ενζύμων. Αυτός ο σχηματισμός αδρανών διαταράσσει τις κυτταρικές λειτουργίες των προσβεβλημένων νευρικών κυττάρων και ο μηχανισμός της νόσου είναι παρόμοιος με αυτόν του σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ) ή το Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ. Δεν είναι ακόμη γνωστό γιατί επηρεάζονται μόνο οι κινητικοί νευρώνες. Μεταξύ άλλων, άλλες θέσεις γονιδίων είναι γνωστές για μια σπάνια, οικογενειακή μορφή αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η μετάλλαξη της οποίας σχετίζεται με αυξημένη εμφάνιση της νόσου.

Συμπτώματα

Δύο κινητικά νευρικά κύτταρα συνδέονται το ένα πίσω από το άλλο για να διεγείρουν τους μυς. Ο πρώτος Κινητικός νευρώνας προέρχεται από τον εγκέφαλο και μεταβαίνει στον δεύτερο κινητικό νευρώνα στον νωτιαίο μυελό στο επίπεδο όπου συνδέεται με ένα περιφερειακό νεύρο για να φτάσει στον αντίστοιχο μυ. Εάν ο δεύτερος κινητικός νευρώνας (περιφερικό νεύρο) έχει υποστεί βλάβη, θα αναπτυχθεί κάποιος παράλυτη παράλυση, ενώ σε περίπτωση βλάβης του πρώτου κινητικού νευρώνα (εγκεφάλου / νωτιαίου μυελού), σπαστικότητα είσοδος. Δεδομένου ότι και οι δύο κινητικοί νευρώνες επηρεάζονται, η συχνή εμφάνιση χαλαρής και σπαστικής παράλυσης είναι τυπική για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, η οποία ξεκινά τόσο ύπουλα ώστε η εξασθένηση του ασθενούς είναι αρχικά μόνο ως "Αδεξιότητα" να απορριφθεί. Από Διαταραχές βάδισης ή Προβλήματα πιασίματος χέρι λόγω χαλαρότητας ή δυσκαμψίας του μυϊκού συστήματος, έως και συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας κράτησης του κορμού και αργότερα δύσκολη αναπνοή αναμένονται διάφοροι περιορισμοί. Τα ελλείμματα συνήθως ξεκινούν στα άκρα και οι μύες του κορμού και του βολβού εμπλέκονται μόνο στην μεταγενέστερη πορεία της νόσου (Κατάποση και ομιλία μυών), ωστόσο, σε περίπου έναν στους τρεις ασθενείς, η ασθένεια ξεκινά ως μορφή βολβού με μειωμένη κατάποση και ομιλία, με αποτέλεσμα άπληστη γλώσσα και οδηγεί σε αυξημένη κατάποση. Η διαταραχή της ομιλίας μπορεί να κάνει βοηθητικά μέσα επικοινωνίας όπως πίνακες αλφαβήτου, πίνακες γραψίματος ή παρόμοια απαραίτητα, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να καταλάβει τον εαυτό του. Επιπλέον, η παλινδρόμηση των χαλαρών παραλυμένων μυών είναι ένα τυπικό σύμπτωμα που μπορεί εύκολα να παρατηρηθεί στο χέρι λόγω της απώλειας του σχήματος, αλλά συμβαίνει και αλλού στο σώμα. Ποτέ δεν ανησυχεί είναι οι μύες των ματιών.

Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα / πρώιμα συμπτώματα;

Είναι χαρακτηριστικό των πρώιμων συμπτωμάτων της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης που, όπως και η πραγματική πορεία της νόσου, μπορούν να λάβουν πολύ διαφορετικές μορφές. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα είναι συχνά πολύ μη ειδικά και συχνά δεν προσελκύουν την προσοχή όσων επηρεάζονται. Αυτό συχνά οδηγεί σε εμπόδιο ή προβλήματα στην κατοχή πραγμάτων που συνήθως απορρίπτονται ως αδεξιότητα από τον ασθενή. Με την πάροδο του χρόνου, ωστόσο, αυτές οι καταστάσεις συνήθως αυξάνονται και αργά τα πρώτα ανώδυνα συμπτώματα παράλυσης παρατηρούνται στα χέρια ή στα πόδια.
Η λεγόμενη έναρξη της ράβδου πρέπει να διακρίνεται από αυτόν τον τύπο κανόνα. Αυτό επηρεάζει πρώτα τα νευρικά κύτταρα στο στέλεχος του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνα για την κατάποση ή την παραγωγή λόγου. Τα πρώτα συμπτώματα είναι μια αρχική διαταραχή κατάποσης ή διαταραχές του λόγου. Ωστόσο, αυτή η φόρμα είναι πολύ σπάνια.

καίω

Ένα από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι ότι η προοδευτική παράλυση εμφανίζεται χωρίς πόνο ή ανώμαλες αισθήσεις. Είναι επομένως μάλλον άτυπο για εκείνους που επηρεάζονται να αναφέρουν μια έντονη αίσθηση μυρμηγκιάσματος ή άλλες μορφές δυσφορίας όπως φαγούρα.

Διαταραχή ομιλίας

Η εμφάνιση διαταραχών της ομιλίας είναι πολύ χαρακτηριστική της οσφυϊκής πορείας της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS). Είναι χαρακτηριστικό αυτού ότι ξεκινά στην περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους. Ο εκφυλισμός των κινητικών νευρικών κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές ομιλίας και διαταραχές κατάποσης. Επομένως, τα συμπτώματα που αναφέρονται είναι στην αρχή των συμπτωμάτων της πορείας.
Η πιο συνηθισμένη πορεία στην οποία τα πρώτα συμπτώματα επηρεάζουν τα πόδια και / ή τα χέρια πρέπει να διακρίνονται από αυτό. Με αυτήν τη μορφή πορείας, η ασθένεια εξαπλώνεται μόνο στον εγκέφαλο στέλεχος μετά από κάποιο χρονικό διάστημα λόγω της συνεχώς αυξανόμενης πορείας, μετά από ήδη υπάρχοντα συμπτώματα στα άκρα, και συνεπώς σε διαταραχές κατάποσης και ομιλίας.

Πόνος

Είναι χαρακτηριστικό του ALS ότι η αυξανόμενη παράλυση περιγράφεται από τους περισσότερους ασθενείς ως ανώδυνη, καθώς η μεμονωμένη καταστροφή των κινητικών νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού δεν προκαλεί διέγερση πόνου. Παρά το γεγονός αυτό, ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν σοβαρό πόνο, ο οποίος αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Ο ακριβής λόγος για αυτό δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί τελικά. Μερικοί ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρούς πονοκεφάλους ως αποτέλεσμα της έλλειψης οξυγόνου λόγω παράλυσης των αναπνευστικών μυών.

σειρά μαθημάτων

Η ακριβής πορεία της νόσου είναι γενικά πολύ δύσκολο να προβλεφθεί και μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές μορφές. Βασικά, τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι συνεχώς προοδευτικά και έτσι, μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα παράλυσης, δεν μπορούν να εξαφανιστούν ξανά.
Τα πρώιμα συμπτώματα είναι συνήθως η πρώτη αμηχανία, όπως η διακοπή ή η δυσκολία στην κατοχή πραγμάτων. Μετά από λίγο, τα πρώτα συμπτώματα παράλυσης ξεκινούν στα χέρια και / ή στα πόδια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά μπορεί να συνοδεύονται από σπαστικά συμπτώματα, δηλαδή αυξημένη μυϊκή ένταση. Με εξαίρεση την καρδιά, τους μυς των ματιών και τους μυς του σφιγκτήρα της ουροδόχου κύστης και του εντέρου, όλα τα μυϊκά μέρη μπορούν να επηρεαστούν.
Δεδομένου ότι το ALS είναι μια συνεχής διαδικασία, όλο και περισσότερες μυϊκές ομάδες επηρεάζονται από την παράλυση. Τελικά, οι αναπνευστικοί μύες, ειδικά το διάφραγμα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει δύσπνοια. Στο τέλος του μαθήματος, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, υπάρχει πλήρης παραπληγία (τετραπληγία). Γενικά, το μέσο προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά στα 3 χρόνια.

Τυπική ηλικία κατά την έναρξη της νόσου

Οι περισσότεροι ασθενείς διαγιγνώσκονται με ALS μεταξύ των ηλικιών 50 και 70. Η μέση μέγιστη ηλικία είναι 58 έτη. Η ασθένεια εμφανίζεται σπάνια σε νεότερους ασθενείς ηλικίας μεταξύ 25 και 35 ετών. Το πιο γνωστό παράδειγμα μιας τέτοιας περίπτωσης είναι ο Steven Hawking, ο οποίος έδειξε τα πρώτα συμπτώματα της ALS στην ηλικία των 21 ετών.

διάγνωση

Ο ασθενής συνήθως οδηγεί τον ασθενή στον γιατρό Απώλεια δύναμης στα άκρα τους ή αυτό Παρατηρήστε μυϊκές γοητείεςπου συμβαίνουν κλασικά μετά το χειρισμό ενός μυός ως κυματιστό, μάλλον αργή συστολή. Ειδικά Γοητευτικές γλωττίδες είναι τυπικά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Κοιτάζοντας το σώμα, ο ασθενής και ο γιατρός μπορούν να προσδιορίσουν την απώλεια μυών, κάτι που επιβεβαιώνει τώρα την υποψία της νόσου. Ένα απλό αντανακλαστικό τεστ μπορεί να αποδείξει την ταυτόχρονη παρουσία χαλαρής και σπαστικής πάρεσης (παράλυση), με την οποία έχει ήδη γίνει η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Το κλασσικό Διαγνωστικές τριάδες διαβάζει: Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, παράλυση της σπονδυλικής στήλης και παράλυση της σπονδυλικής στήληςπου μπορεί στη συνέχεια να προσδιοριστεί με ηλεκτρομυογραφική (Μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών) και ηλεκτρονευρογραφική (Μέτρηση της δραστηριότητας των ηλεκτρικών νεύρωνΗ έρευνα επιβεβαιώνεται. Επιπλέον, οι ασθενείς με ALS μπορεί να παρουσιάσουν ανεξέλεγκτες συναισθηματικές αντιδράσεις με τη μορφή κραυγή, Γέλιο ή χασμουρητό παρατηρούνται (επηρεάζουν την αστάθεια), η οποία μερικές φορές μπορεί να προκαλείται στη συνομιλία ενεργοποιώντας κατάλληλα περιεχόμενο. Τελικά, μετά το θάνατο, οι νευρώνες στις κινητικές περιοχές του Εγκέφαλος, Διαδρομή στο νωτιαίο μυελό και βρέθηκαν στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση).

τιμές αίματος

Οι εργαστηριακές εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης στοχεύουν κυρίως στον αποκλεισμό άλλων ασθενειών που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Αυτές περιλαμβάνουν μυϊκές παθήσεις και αλλαγές του θυρεοειδούς.
Κατά κανόνα, προσδιορίζονται ένα φυσιολογικό αίμα, ηλεκτρολύτες, κρεατινίνη κινάση (τιμή νεφρού), τιμές θυρεοειδούς και αντιπυρηνικά (έναντι αντιγόνων στον πυρήνα του κυττάρου). Παρουσία ALS, δεν πρέπει να αναμένεται ότι αυτές οι τιμές παρουσιάζουν μεγάλες διακυμάνσεις, αλλά ότι βρίσκονται στην κανονική περιοχή. Μερικές φορές μπορεί να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν περαιτέρω διαγνωστικά με τη μορφή βιοψιών μυών ή οσφυϊκών παρακέντρων.

Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού

Εάν υπάρχει υποψία αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η MRI της κεφαλής πραγματοποιείται επίσης στους περισσότερους ασθενείς ως μέρος της διάγνωσης. Αυτό χρησιμεύει κυρίως για να αποκλείσει άλλες ασθένειες του νευρικού συστήματος που μπορεί να σχετίζονται με παρόμοια συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, εγκεφαλοπάθεια (βλάβη στον εγκέφαλο) ή φλεγμονή του εγκεφάλου (εγκεφαλίτιδα), τα τυπικά χαρακτηριστικά των οποίων μπορεί να φανεί σαφώς σε μια μαγνητική τομογραφία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ALS συνοδεύεται από καμία αλλαγή εικόνας.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού

θεραπεία

Μια θεραπεία του αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν είναι ακόμη δυνατή, αλλά διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις επιβραδύνουν τη διαδικασία ή χρησιμεύουν για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον ασθενή σε πρώιμο στάδιο προκειμένου να επιτύχετε αντίστοιχη επιτυχία στη θεραπεία με τη συγκατάθεσή του και την ενεργή συνεργασία με την έννοια της βραδύτερης εξέλιξης της νόσου και της αυξημένης διάρκειας ζωής. Όσον αφορά τη φαρμακευτική αγωγή, το Ο γλουταμινικός ανταγωνιστής ριλουζόλη χρησιμοποιείται, το οποίο εξουδετερώνει την καταστροφή των νευρικών κυττάρων στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. φυσιοθεραπεία και Εργοθεραπεία στοχεύει στην εκπαίδευση και διατήρηση των καθημερινών πρακτικών και άλλων κινητικών δεξιοτήτων του ασθενούς ή στον εντοπισμό εναλλακτικών στρατηγικών κίνησης. Η εστίαση εδώ είναι στη διατήρηση αποτελεσματικών μηχανικών αναπνοής για όσο το δυνατόν περισσότερο. Υπάρχει επίσης ένα υποστήριξη λογοθεραπείας την απόδειξη και Εκπαίδευση δεξιοτήτων ομιλίας και κατάποσης, εκ των οποίων το τελευταίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό για την προστασία του πνεύμονας είναι επειδή οι προοδευτικές διαταραχές κατάποσης αργά ή γρήγορα οδηγούν σε πνευμονία και θανατηφόρο αποτέλεσμα. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται επίσης εδώ για να διαλύσουν τις εκκρίσεις στους αεραγωγούς πιο εύκολα και να διευκολύνουν την αφαίρεσή τους, καθώς και ουσίες που περιορίζουν την παραγωγή σάλιο, καθώς αυτό μειώνει τον κίνδυνο κατάποσης. Μυικοί σπασμοί, η σπαστικότητα και ο πόνος που προκύπτει πρέπει να είναι Συμπληρώματα ασβεστίου και Παυσίπονα να ανακουφιστείτε. Με όλο και περισσότερο επηρεάζεται Αναπνευστικοί μύες υπάρχει η δυνατότητα ενός μηχανικός εξαερισμόςπου μπορεί επίσης να γίνει στο σπίτι. Με αυτό, ωστόσο, αυξάνεται ο κίνδυνος λοιμώξεων της αναπνευστικής οδού και των πνευμόνων, γι 'αυτό και με Αντιβιοτικά Εάν υπάρχει υποψία μόλυνσης, πρέπει να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία. Εκτός από τον μηχανικό εξαερισμό στο σπίτι, ο μεγαλύτερος φόβος μεταξύ των ασθενών είναι ο Θάνατος από ασφυξία, γι 'αυτό τα οπιούχα χρησιμοποιούνται στην τελευταία φάση της νόσου για τη μείωση του άγχους και της αναπνευστικής κίνησης. Αυτό εμπίπτει στο μέρος της παρηγορητικής θεραπείας που συνοδεύει το θάνατο και μπορεί να συνδυαστεί με ψυχοτρόπα φάρμακα για την καταπολέμηση του άγχους. Λόγω του ψυχολογικού στρες που προκαλείται από την πρόγνωση της νόσου, η ψυχοκοινωνική φροντίδα είναι επίσης ένα σημαντικό συστατικό της θεραπείας που, σε συνδυασμό με ομάδες αυτοβοήθειας, ωφελεί όχι μόνο τον ασθενή, αλλά και τους συγγενείς του. Τα ψυχιατρικά φάρμακα μπορούν να είναι χρήσιμα και εδώ, εάν υπάρχει κατάθλιψη ή για να μετριάσετε τις ανεξέλεγκτες συναισθηματικές αντιδράσεις όπως το γέλιο και το κλάμα (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση).

πρόβλεψη

Εκτός από τα πιθανά συμπτώματα που έχουν ήδη αναφερθεί παραπάνω, τα οποία επιδεινώνονται προοδευτικά, στις συνήθεις μορφές της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, μετά από τρία έως πέντε χρόνια μετά την πρώτη έναρξη, μπορεί να αναμένεται ανεπαρκής ικανότητα αναπνοής, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο είτε μέσω πνευμονίας ή ασφυξίας.

Διάρκεια της ασθένειας

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια χρόνια εκφυλιστική ασθένεια που εξελίσσεται συνεχώς. Εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις σε ασθενείς ηλικίας μεταξύ 60 και 70 ετών και έχει εξαιρετικά κακή πρόγνωση με μέσο προσδόκιμο ζωής 3 ετών. Πότε ακριβώς θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και σε ποιο βαθμό δεν μπορεί να προβλεφθεί. Επί του παρόντος δεν είναι δυνατή η θεραπεία της νόσου. Έτσι, η διάρκεια της ασθένειας είναι δύσκολο να προβλεφθεί και μπορεί να διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ατόμων.

Υπάρχει θεραπεία στη θέα;

Η θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης περιορίζεται προς το παρόν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μια θεραπεία που ακολουθεί μια θεραπευτική (θεραπευτική) προσέγγιση δεν υπάρχει ακόμη στην τρέχουσα κατάσταση της έρευνας. Ωστόσο, υπάρχουν τώρα μερικές προσεγγίσεις για το πώς θα μπορούσε να μοιάζει μια τέτοια θεραπεία. Το ALS προκαλείται από την καταστροφή των λεγόμενων άλφα κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό και στον εγκέφαλο. Ο στόχος αυτών των νευρικών κυττάρων είναι η μετάδοση πληροφοριών από τον εγκέφαλο στον μυ. Εάν αυτά τα νευρικά κύτταρα πέσουν κάτω, δεν μπορούν να περάσουν άλλες εντολές κίνησης από τον εγκέφαλο στους μυς και να συμβεί παράλυση. Το επίκεντρο της έρευνας είναι τώρα στην προώθηση της νέας ανάπτυξης τέτοιων νευρικών κυττάρων, τα οποία στη συνέχεια θα μπορούσαν να αντικαταστήσουν τα κατεστραμμένα κύτταρα και έτσι η προώθηση πληροφοριών θα ήταν δυνατή ξανά.Ωστόσο, αυτές οι προσεγγίσεις είναι ακόμη πολύ νωρίς για να μπορέσουν να κάνουν δηλώσεις σχετικά με την αποτελεσματικότητά τους.

Προσδόκιμο ζωής

Το μέσο προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μειώνεται σημαντικά. Μετά τη διάγνωση, υποτίθεται χρόνος επιβίωσης 3 ετών. Ωστόσο, ένας στους δέκα από αυτούς που πλήττονται επιβιώνει για περισσότερα από πέντε χρόνια. Μόνο το 5% των ασθενών ζουν περισσότερο από δέκα χρόνια μετά τη διάγνωση. Το πιο διάσημο παράδειγμα προσδόκιμου ζωής που είναι πολύ πάνω από το μέσο όρο είναι ο Steven Hawking.

Κληρονομικότητα / κληρονομική ασθένεια

Σε ποιο βαθμό η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι κληρονομική ασθένεια είναι πολύ αμφιλεγόμενη στην επιστήμη. Μπορεί να φανεί ότι σχεδόν όλοι οι ασθενείς με ALS έχουν παρόμοιες γενετικές αλλαγές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, επηρεάζονται διάφορα γονίδια (TARDP, C9ORF72, ...), τα οποία προκαλούν παθολογική συσσώρευση ορισμένων πρωτεϊνών, οι οποίες, όπως συζητείται, οδηγούν στην καταστροφή αυτών των νευρικών κυττάρων. Ωστόσο, παραμένει ασαφές γιατί αυτή η διαδικασία έχει μόνο συγκεκριμένη επίδραση στους άλφα κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους.

Πρόκληση πάγου

Πίσω από τον όρο "Ice Bucket Challenge" κρύβεται μια καμπάνια συγκέντρωσης χρημάτων που ξεκίνησε το 2014, η ακριβής αρχή της οποίας είναι άγνωστη. Ο στόχος ήταν να συγκεντρωθούν όσο το δυνατόν περισσότερα χρήματα που δόθηκαν για έρευνα και θεραπεία για το ALS. Η ακριβής πρόκληση ήταν ότι έπρεπε να ρίξετε ένα κουβά με παγωμένο νερό στο κεφάλι σας και στη συνέχεια να δωρίσετε 10 € για το σκοπό αυτό. Τώρα καθορίζετε επίσης φίλους στους οποίους προσφέρετε αυτήν την πρόκληση. Η εκστρατεία δωρεάς εξαπλώθηκε σε όλο τον κόσμο και συγκέντρωσε συνολικά περίπου 42 εκατομμύρια ευρώ για την έρευνα ALS.